血液病分为红细胞疾病、白细胞疾病、出血性及血栓性疾病，红细胞疾病有贫血性疾病（缺铁性贫血因铁缺乏等致血红蛋白合成减少，巨幼细胞贫血因缺维生素B或叶酸等）和红细胞增多症（原发性因骨髓造血干细胞克隆增殖，继发性因高原缺氧等）；白细胞疾病有白细胞减少和粒细胞缺乏症（因感染等致白细胞或中性粒细胞减少）、白血病（急性淋巴细胞白血病多见于儿童等，急性髓细胞白血病各年龄段可发病，慢性髓细胞白血病多见于成人，慢性淋巴细胞白血病多见于老年人）、骨髓增生异常综合征（起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，中老年多见）；出血性及血栓性疾病有血小板疾病（免疫性血小板减少性紫癜分急慢性、血栓性血小板减少性紫癜少见，血小板增多症分原发性和继发性）、凝血障碍性疾病（血友病A伴X隐性遗传男性发病，血友病B因因子Ⅸ缺乏，维生素K缺乏症因摄入吸收等致，弥散性血管内凝血多种病因致全身出血及微循环衰竭），不同血液病有不同发病机制、临床表现和好发人群诊断治疗需综合判断。
一、红细胞疾病
（一）贫血性疾病
1.缺铁性贫血：是由于机体铁缺乏，导致血红蛋白合成减少引起的贫血。铁摄入不足（如婴幼儿、青少年挑食、孕妇哺乳期营养需求大但摄入不足等）、吸收障碍（如胃肠道疾病影响铁吸收）或丢失过多（如慢性失血，如月经过多、消化道出血等）均可引发。各年龄段人群均可发病，儿童青少年可能因生长发育快致铁相对不足，女性因生理周期等易出现月经过多相关缺铁性贫血。
2.巨幼细胞贫血：主要是因缺乏维生素B或（和）叶酸所致。维生素B缺乏可由摄入不足（严格素食者易缺乏）、吸收障碍（如胃肠道疾病影响内因子分泌从而影响维生素B吸收）引起；叶酸缺乏可因摄入不足（长期酗酒、营养不良等）、需要量增加（如孕妇、婴幼儿生长发育快需要量增加）等导致。各年龄段均有发病可能，孕妇因胎儿生长发育对叶酸需求增加易患叶酸缺乏性巨幼细胞贫血。
（二）红细胞增多症
1.原发性红细胞增多症：是一种骨髓增殖性肿瘤，主要是骨髓造血干细胞克隆性增殖导致红细胞异常增多。发病机制与基因突变等有关，多见于中老年人群，男性发病略多于女性。
2.继发性红细胞增多症：可由多种原因引起，如长期生活在高原地区，机体缺氧致红细胞生成素代偿性增多从而红细胞增多；某些心肺疾病导致机体缺氧（如慢性阻塞性肺疾病等）；某些肿瘤可分泌红细胞生成素样物质引起红细胞增多等，各年龄段均可因相应病因出现。
二、白细胞疾病
（一）白细胞减少和粒细胞缺乏症
1.白细胞减少症：外周血白细胞计数持续低于正常参考值（成人正常参考值为(4-10)×10/L）。可由感染因素（如病毒感染等）、血液系统疾病（如再生障碍性贫血等）、物理化学因素损伤（如放射性物质、化学毒物、某些药物如抗肿瘤药物等）引起。各年龄段均可能发生，儿童可能因病毒感染等常见原因导致白细胞减少，老年人可能因基础疾病多、药物使用等更易出现。
2.粒细胞缺乏症：外周血中性粒细胞绝对计数低于0.5×10/L，是白细胞减少症的严重阶段。多由药物过敏、感染、自身免疫性疾病等引起，起病急，患者易发生严重感染，各年龄段均可发病，且老年人等免疫力相对低下人群更易出现严重后果。
（二）白血病
1.急性白血病
急性淋巴细胞白血病（ALL）：多见于儿童，约占儿童急性白血病的80%，也可见于成人。发病与遗传因素、环境因素（如接触某些化学物质、辐射等）有关。儿童起病可能较急，常表现为发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大等；成人起病症状可能相对隐匿或较急重。
急性髓细胞白血病（AML）：各年龄段均可发病，儿童和成人都有。病因包括遗传易感性、环境致癌因素等，临床表现与ALL类似，有发热、贫血、出血等表现，还可能有白血病细胞浸润相关表现，如牙龈增生、肝脾淋巴结肿大等。
2.慢性白血病
慢性髓细胞白血病（CML）：多见于成人，发病高峰年龄在30-40岁。典型表现为费城染色体及BCR-ABL融合基因，起病缓慢，早期可无明显症状，随病情进展可出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进表现，以及脾大等。
慢性淋巴细胞白血病（CLL）：多见于老年人，男性多于女性。起病隐匿，早期症状不明显，随着病情发展可出现淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血、感染等表现。
（三）骨髓增生异常综合征（MDS）
是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性白血病转化。各年龄段均可发病，中老年患者多见。
三、出血性及血栓性疾病
（一）血小板疾病
1.血小板减少性紫癜
免疫性血小板减少性紫癜（ITP）：分为急性型和慢性型。急性型多见于儿童，常继发于病毒感染之后，起病急，可有发热、皮肤黏膜瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等；慢性型多见于成人，女性多于男性，起病隐匿，出血症状相对较轻，可表现为皮肤瘀点瘀斑、月经过多等。
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：较少见，可发生于各年龄段，发病急，表现为血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、神经精神症状、发热和肾脏损害等五联征。
2.血小板增多症
原发性血小板增多症：是骨髓增殖性肿瘤的一种，多见于成人，发病年龄多在40岁以上，表现为血小板计数显著增多，伴有出血或血栓形成倾向，可有乏力、出血（如鼻出血、牙龈出血等）、血栓形成（如肢体血管血栓形成导致肢体疼痛、麻木等）等表现。
继发性血小板增多症：可由感染、炎症、缺铁性贫血、癌症等引起，去除病因后血小板计数可恢复正常，各年龄段均可因相应病因出现。
（二）凝血障碍性疾病
1.血友病
血友病A：是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致，为伴X染色体隐性遗传，男性发病，女性携带。患者自幼即有出血倾向，表现为关节出血（常见于膝关节、肘关节等，可导致关节畸形）、肌肉出血、深部组织血肿等，创伤或手术后出血不易止住。
血友病B：是因凝血因子Ⅸ缺乏引起，遗传方式与血友病A相同，临床表现与血友病A类似，但发病率相对较低。
2.维生素K缺乏症：可因摄入不足（如新生儿母乳喂养且母亲维生素K摄入不足等）、吸收障碍（如肝胆疾病影响维生素K吸收）、应用抗生素等导致肠道菌群失调影响维生素K合成等引起，各年龄段均可发病，新生儿可能出现新生儿出血症，表现为皮肤出血、胃肠道出血等；成人可出现鼻出血、牙龈出血、瘀斑等出血表现。
3.弥散性血管内凝血（DIC）：不是一种独立的疾病，而是多种病因导致全身微血管血栓形成，消耗大量凝血因子和血小板，并继发纤溶亢进，引起全身出血及微循环衰竭的综合征。可发生于各种严重疾病过程中，如感染性疾病、恶性肿瘤、产科急症等，各年龄段均可发病，病情凶险。
血液病的分类较为复杂，不同类型血液病在发病机制、临床表现、好发人群等方面各有特点，诊断和治疗需要结合具体病情进行综合判断。
