血友病是一种X染色体连锁隐性遗传病,其遗传规律有男性发病为主、母亲携带致病基因、父亲携带致病基因、新生突变等。

1.男性发病为主
男性仅有一条X染色体,若继承了带有致病基因的X染色体,就会发病;女性有两条X染色体,需两条均携带致病基因才会发病,因此男性发病率远高于女性。
2.母亲携带致病基因
若母亲为携带者,其X染色体有50%概率将致病基因传递给子女。儿子继承后,因缺乏正常基因补偿,会发病;女儿继承后,通常另一条正常X染色体可代偿功能,多表现为无症状携带者。
3.父亲携带致病基因
患病父亲必然将致病X染色体传给女儿,使其成为携带者,但儿子不会发病,因为父亲传递给儿子的是Y染色体。
4.新生突变
约10%患者无家族史,由胚胎期X染色体F8或F9基因自发突变导致,这类患者子女遗传概率与家族遗传患者相同。



