智力低下和发育迟缓可由遗传因素中染色体异常(如21-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等)及单基因遗传病(如脆性X综合征、苯丙酮尿症等)导致,孕期及围生期母体感染风疹病毒等病原体、接触放射线等有害物质、严重营养不良,围生期早产、低出生体重、窒息、产伤可引发,出生后严重中枢神经系统感染、脑部外伤、缺乏充足教育刺激、内分泌及代谢性疾病(如甲状腺功能减退症等)也会造成。
一、遗传因素
1.染色体异常:如21-三体综合征(唐氏综合征),患者体内21号染色体多了一条,会导致明显的智力低下、特殊面容及生长发育迟缓等表现,这是由于额外的染色体基因改变干扰了正常的生长发育和脑发育过程;还有特纳综合征(女性)、克氏综合征(男性)等性染色体异常疾病,也可引起不同程度的发育迟缓及智力受影响情况,染色体异常是因为生殖细胞形成或受精过程中染色体数目或结构发生异常所致。
2.单基因遗传病:例如脆性X综合征,是由X染色体上FMR1基因缺陷引起,会影响神经系统发育,导致智力低下、语言发育迟缓等;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,影响脑内神经递质合成等,从而造成智力低下和发育迟缓,这类单基因遗传病是由于特定基因的突变导致相应代谢或功能异常影响发育。
二、孕期及围生期因素
1.孕期母体因素:
感染:母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等,这些病原体可通过胎盘影响胎儿发育,尤其在妊娠早期,病毒等病原体可侵犯胎儿神经系统,干扰神经细胞的增殖、迁移、分化等过程,导致智力低下和发育迟缓;
接触有害物质:孕期接触放射线、某些致畸药物(如反应停等)、过量饮酒、吸烟等,放射线可引起胎儿细胞染色体畸变,药物、酒精、尼古丁等可通过胎盘进入胎儿体内,干扰胎儿的正常生长发育,特别是对神经系统的发育造成损害,影响智力和身体各方面的发育进程;
营养不良:孕期母体严重营养不良,如缺乏叶酸、蛋白质等重要营养素,会影响胎儿的营养供应,导致胎儿脑发育所需的物质不足,影响神经细胞的发育和脑组织的形成,进而引发智力低下和发育迟缓。
2.围生期因素:
早产:早产儿各器官系统发育尚不成熟,尤其是神经系统,容易出现脑损伤,如脑室周围白质软化等,影响脑的正常发育,导致智力低下和运动、认知等方面的发育迟缓;
低出生体重:胎儿体重过低,提示在宫内可能经历了不良的营养供应或受到其他不利因素影响,出生后发生脑发育异常的风险增加,易出现智力低下和生长发育落后;
窒息:胎儿在宫内或分娩过程中发生窒息,导致脑缺氧缺血,可引起脑细胞损伤、坏死,影响脑的功能发育,是导致智力低下和发育迟缓的重要原因之一;
产伤:分娩过程中如发生头颅血肿、颅内出血等产伤情况,会直接损伤脑组织,影响脑的正常结构和功能,从而出现智力及发育方面的问题。
三、出生后因素
1.感染:婴幼儿期发生严重的中枢神经系统感染,如化脓性脑膜炎、病毒性脑炎等,病原体侵犯脑实质,引起炎症反应,破坏神经细胞和脑组织,影响脑的正常发育和功能,可导致智力低下、运动障碍、认知发育迟缓等;
2.脑部外伤:头部受到严重外伤,如车祸、坠落等导致颅脑损伤,可引起脑挫裂伤、脑出血等,损伤部位的脑组织受损,影响相应脑功能区域的发育和功能,出现智力及身体发育迟缓;
3.缺乏充足教育刺激:婴幼儿期处于缺乏丰富的视觉、听觉、语言等刺激环境中,大脑得不到足够的发育促进,会影响神经突触的形成和脑功能的发育,导致智力和认知、运动等方面的发育迟缓,因为大脑在发育关键期需要足够的外界刺激来促进其正常发育。
4.内分泌及代谢性疾病:如甲状腺功能减退症,甲状腺激素是促进脑发育的重要激素,甲状腺功能减退时,患儿体内甲状腺激素缺乏,会严重影响脑的发育,导致智力低下、生长发育迟缓、骨龄落后等;还有先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,也可通过影响激素水平及代谢过程,干扰身体和脑的正常发育,引发智力低下和发育迟缓。



