成人多囊肾是常染色体显性遗传性疾病，由基因缺陷致肾有多个囊肿并逐渐增大破坏结构功能，有肾脏及其他器官表现，可通过影像学等检查诊断，病程进展至成年后症状渐显，预后与多因素有关，治疗包括一般治疗、并发症治疗及肾脏替代治疗，特殊人群如孕妇、儿童患者有相应考虑。
一、定义与病因
成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，由基因缺陷导致。最常见的致病基因是位于16号染色体的PKD1基因和位于4号染色体的PKD2基因。患者的肾脏会出现多个囊肿，这些囊肿会逐渐增大，破坏肾脏结构和功能。
二、临床表现
1.肾脏表现
腹部肿块：随着囊肿增大，双侧肾脏可触及肿大的肿块，多在双侧上腹部，肿块表面呈结节状，质地硬，无明显压痛。
腰痛：多数患者有腰部隐痛或胀痛，疼痛可因囊肿牵拉肾包膜、囊内出血或合并结石等引起。
血尿：约40%-60%的患者会出现镜下血尿或肉眼血尿，多为间歇性发作，是由于囊肿壁血管破裂所致。
高血压：是常见的临床表现之一，发生率较高。主要与囊肿压迫肾实质、肾素-血管紧张素系统激活等因素有关。
2.其他器官表现
肝囊肿：约50%的患者伴有肝囊肿，一般无明显症状，囊肿较大时可出现右上腹不适等。
颅内动脉瘤：约10%-40%的患者可合并颅内动脉瘤，动脉瘤破裂可导致蛛网膜下腔出血等严重并发症，是成人多囊肾患者死亡的重要原因之一。
三、诊断方法
1.影像学检查
超声检查：是首选的筛查方法，可发现肾脏内多个无回声的囊肿，囊肿大小不等，典型表现为双肾布满囊肿。
CT检查：能更清晰地显示囊肿的位置、大小、数目以及肾脏的形态，有助于明确诊断和评估病情严重程度。
MRI检查：对囊肿的显示与CT相似，对于一些不典型病例或需要鉴别诊断时可选用。
2.基因检测：对于临床诊断不明确的患者，可进行基因检测，以明确是否存在致病基因的突变，从而进行确诊和遗传咨询。
四、病程与预后
1.病程进展：疾病通常在成年后逐渐表现出症状，囊肿会缓慢进行性增大，一般在30-50岁左右，肾脏功能开始逐渐减退。随着年龄增长，肾功能不全的发生率逐渐升高，最终可发展为终末期肾衰竭。
2.预后因素：预后与多种因素有关，如发病年龄、囊肿大小、数量、是否合并高血压、颅内动脉瘤等并发症以及基因类型等。一般来说，发病年龄越早、囊肿越大越多、合并严重并发症的患者预后越差。终末期肾衰竭患者需要进行肾脏替代治疗，如透析或肾移植。
五、治疗与管理
1.一般治疗
生活方式调整：患者应避免剧烈运动，防止囊肿破裂出血；保持低盐、低脂饮食，减轻肾脏负担；戒烟限酒，规律作息。
控制血压：积极控制高血压是延缓肾功能恶化的重要措施，可选用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）等药物，这类药物不仅能降压，还能减少尿蛋白，保护肾功能。
2.并发症治疗
囊肿感染：若出现囊肿感染，表现为发热、腰痛加重等，需选用敏感抗生素进行抗感染治疗。
结石形成：对于合并肾结石的患者，根据结石的大小、位置等采取相应的治疗措施，如体外冲击波碎石、手术取石等。
颅内动脉瘤：对于发现有颅内动脉瘤的患者，需密切监测，必要时根据动脉瘤的情况采取介入治疗或手术治疗。
3.肾脏替代治疗：当患者进展到终末期肾衰竭时，可根据患者的具体情况选择血液透析、腹膜透析或肾移植治疗。肾移植是治疗终末期成人多囊肾的有效方法，但术后仍有囊肿复发的可能。
六、特殊人群考虑
1.孕妇：成人多囊肾孕妇需要密切监测肾功能和血压，因为妊娠可能会加重肾脏负担。在孕期要定期进行超声检查监测肾脏囊肿情况，同时注意观察有无高血压等并发症的出现，分娩方式的选择需根据孕妇的具体情况综合判断。
2.儿童患者：成人多囊肾为常染色体显性遗传，若父母一方患病，子女有50%的遗传概率。对于儿童期发现的成人多囊肾患者，要定期进行超声检查随访，观察囊肿的变化情况，由于儿童期囊肿进展相对缓慢，但仍需关注肾功能的变化，在日常生活中注意避免可能导致囊肿破裂的因素。
