室间隔缺损是常见先天性心脏病，由胎儿期室间隔发育不全致左右心室异常通道，有遗传和环境等病因，分膜周部、漏斗部、肌部等类型，不同大小缺损有不同临床表现，可通过超声心动图等诊断，小型可随访，中大型多需手术或介入治疗，预后因情况而异，不同人群有相应注意事项。
一、定义与解剖基础
室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型之一，指的是在胎儿发育过程中室间隔未能正常发育完全，从而在左右心室之间形成异常通道。正常的室间隔将心脏的左心室和右心室分隔开来，保证了体循环和肺循环的血液各自独立运行。
二、病因
1.遗传因素：某些遗传综合征可能与室间隔缺损的发生相关，如21-三体综合征等，染色体的异常可能影响心脏发育相关基因的正常表达，导致室间隔发育缺陷。
2.环境因素：孕妇在妊娠早期接触某些致畸物质，如某些药物（如抗肿瘤药物等）、化学毒物、放射线等，可能干扰胎儿心脏的正常发育，增加室间隔缺损的发生风险；另外，孕妇感染某些病毒，如风疹病毒等，也可能影响胎儿心脏结构的形成。
三、分类
1.膜周部室间隔缺损：这是最常见的类型，缺损位于室间隔的膜部，周围组织结构包括三尖瓣隔瓣、主动脉右冠瓣等。
2.漏斗部室间隔缺损：又可分为干下型（位于肺动脉瓣下）和嵴内型（位于室上嵴内部）。
3.肌部室间隔缺损：缺损位于室间隔的肌部，可单发或多发。
四、临床表现
1.小型室间隔缺损：很多患儿可能没有明显症状，生长发育不受影响，往往在体检时通过心脏听诊发现心脏杂音而被确诊。
2.中型室间隔缺损：患儿可能会出现生长发育迟缓，体重增加缓慢，容易反复呼吸道感染，这是因为左向右分流导致肺循环血量增加，肺部淤血，容易引发肺部感染。听诊时可闻及胸骨左缘3-4肋间响亮的全收缩期杂音。
3.大型室间隔缺损：患儿在婴儿期就可能出现明显症状，如呼吸急促、喂养困难、多汗，体重不增，随着病情进展可出现心力衰竭的表现，如面色苍白、水肿等。心脏听诊除了有响亮的杂音外，还可能伴有肺动脉瓣第二心音亢进等表现。
五、诊断方法
1.超声心动图：是诊断室间隔缺损的重要手段，能够清晰地显示室间隔缺损的部位、大小、数目以及心脏结构和功能的改变情况，通过多普勒超声还可以判断分流的方向和速度等。
2.心导管检查：对于一些复杂的室间隔缺损病例，可能需要进行心导管检查，通过将导管插入心脏血管内，测量各部位的压力，了解分流情况等，为手术治疗提供更详细的信息。
六、治疗
1.小型室间隔缺损：有一定的自行闭合可能，尤其是膜周部小型室间隔缺损，可定期随访观察，一般每半年至一年进行超声心动图检查，监测缺损的变化情况。
2.中型和大型室间隔缺损：通常需要手术治疗。手术方式包括室间隔缺损修补术，可通过开胸手术或胸腔镜微创手术进行。对于适合介入治疗的患儿，也可以选择介入封堵治疗，但需要严格掌握适应证，如缺损的大小、位置等符合介入封堵的条件。
七、预后
1.小型室间隔缺损：如果能够自行闭合，预后良好，对生长发育和日常生活几乎没有影响，远期心脏功能一般不受明显影响。
2.经过及时治疗的中型和大型室间隔缺损：手术或介入治疗效果较好的患儿，预后也较好，能够正常生长发育，生活质量不受明显影响；但如果治疗不及时，出现严重的肺动脉高压等并发症，预后会变差，可能影响心脏功能，甚至危及生命。
八、特殊人群注意事项
1.新生儿和婴儿：对于患有室间隔缺损的新生儿和婴儿，要密切观察其喂养情况，因为可能存在喂养困难，需要耐心喂养，必要时可能需要特殊的喂养方式，如少量多次喂养，以保证营养摄入，同时要注意预防呼吸道感染，因为肺部感染可能会加重病情。
2.儿童：学龄期儿童患有室间隔缺损时，要注意避免剧烈运动，防止过度劳累，影响心脏功能，同时要按时进行复查，监测心脏的情况，按照医生的建议进行相应的治疗和干预。
3.孕妇相关特殊情况：如果孕妇在孕期发现胎儿存在室间隔缺损，需要密切监测胎儿的发育情况，在产后要对新生儿进行及时的检查和评估，根据室间隔缺损的具体情况制定后续的治疗方案。
