肾上腺疾病相关症状包括库欣综合征因皮质醇过多致代谢紊乱(向心性肥胖、紫纹、血糖血压升高等)及全身性表现(乏力、多血质、女性月经紊乱男性性功能减退等),艾迪生病因皮质醇和醛固酮不足有全身症状(乏力、色素沉着)、电解质及代谢紊乱(低钠、高钾、低血糖)、循环系统表现(血压降低等),嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞分泌儿茶酚胺致阵发性或持续性高血压及代谢紊乱表现,儿童肾上腺疾病中先天性肾上腺皮质增生症有女性外生殖器男性化等,女性肾上腺疾病库欣综合征更易月经紊乱等,嗜铬细胞瘤表现无明显差异,男性肾上腺疾病嗜铬细胞瘤高血压突出,皮质功能减退有性功能减退,有基础病史人群肾上腺疾病症状可能不典型易被掩盖。
一、肾上腺皮质功能亢进相关症状
(一)库欣综合征
主要因肾上腺皮质分泌过多皮质醇所致,常见症状包括:
1.代谢紊乱表现:出现向心性肥胖,表现为面部圆润(满月脸)、颈部脂肪堆积(水牛背)、腹部脂肪增多,而四肢相对消瘦;皮肤出现紫纹,多分布于下腹部、臀部、大腿内侧等部位,是由于皮肤弹力纤维断裂所致;还可出现血糖升高、血压升高等代谢异常情况,长期高皮质醇血症可导致胰岛素抵抗,引发糖尿病或使原有糖尿病加重,同时高血压发生率较高,与钠水潴留及血管对去甲肾上腺素敏感性增加等因素相关。
2.全身性表现:患者常感乏力,肌肉无力,以近端肌肉明显;多血质外貌,表现为皮肤菲薄、红润,呈现出特殊的多血状态;女性可出现月经紊乱、闭经等情况,男性可能有性功能减退等表现。
二、肾上腺皮质功能减退相关症状
(一)艾迪生病(原发性肾上腺皮质功能减退)
因肾上腺皮质本身病变导致皮质醇和醛固酮分泌不足,主要症状有:
1.全身症状:极度乏力,体力下降明显,活动耐力降低;皮肤黏膜色素沉着,是由于促肾上腺皮质激素(ACTH)前身物质促黑素细胞激素分泌增多所致,表现为暴露部位、摩擦部位、乳晕、瘢痕等处色素明显加深。
2.电解质及代谢紊乱:可出现低钠血症,导致食欲不振、恶心、呕吐等消化系统症状;高钾血症,严重时可影响心脏传导,导致心律失常;还可出现低血糖,表现为头晕、心慌、出汗等,这是因为皮质醇缺乏导致糖异生减少。
3.循环系统表现:血压降低,可出现直立性低血压,患者由卧位突然站立时出现头晕、黑矇等,严重时可导致休克,与醛固酮缺乏致钠丢失、血容量减少有关。
三、肾上腺髓质疾病相关症状
(一)嗜铬细胞瘤
起源于肾上腺髓质嗜铬细胞,主要分泌大量儿茶酚胺(去甲肾上腺素、肾上腺素等),典型症状为:
1.高血压表现:多为阵发性高血压,发作时血压突然升高,可达200~300/130~180mmHg,同时伴有剧烈头痛、心悸、大汗淋漓、面色苍白或潮红等表现,发作间期血压可恢复正常;也有部分患者为持续性高血压,且在持续性高血压基础上可出现阵发性加剧。
2.代谢紊乱相关表现:由于儿茶酚胺刺激代谢,患者可出现基础代谢率升高,表现为消瘦、怕热;血糖升高,甚至出现继发性糖尿病;还可出现高代谢引起的心悸、手抖等症状。
四、不同人群肾上腺疾病症状特点
(一)儿童肾上腺疾病
儿童肾上腺皮质增生症(属于肾上腺皮质疾病)较为常见,如先天性肾上腺皮质增生症,女性患儿可能出现外生殖器男性化表现,如阴蒂肥大等;男性患儿可能出现假性性早熟等情况,同时可伴有生长发育异常、电解质紊乱等表现,因儿童处于生长发育阶段,症状可能更易影响其正常生长轨迹。
(二)女性肾上腺疾病
女性肾上腺疾病中库欣综合征较为常见,除上述库欣综合征的一般表现外,更易出现月经紊乱、闭经等生殖系统症状,这与女性内分泌系统特点及皮质醇过多对下丘脑-垂体-性腺轴的影响有关;而嗜铬细胞瘤在女性中的表现与男性无明显差异,但需关注女性在月经周期等生理阶段对症状的影响。
(三)男性肾上腺疾病
男性肾上腺疾病中嗜铬细胞瘤也较常见,高血压等表现可能更为突出,同时需注意肾上腺皮质功能减退时男性患者可能出现性功能减退等生殖系统相关症状,影响生活质量。
(四)有基础病史人群
对于有内分泌疾病基础病史或其他系统慢性疾病的人群,肾上腺疾病的症状可能不典型或被基础疾病掩盖。例如,本身有高血压病史的患者,若出现嗜铬细胞瘤导致的阵发性高血压加剧,可能被误判为高血压控制不佳;而有糖尿病病史的患者出现肾上腺皮质功能减退相关低血糖时,可能不易与糖尿病低血糖相鉴别,需格外注意排查肾上腺疾病。



