先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常致先天畸形，分遗传和环境等病因，有左向右、右向左、无分流型三类，临床表现有一般症状、青紫表现及体征，诊断靠超声心动图等，治疗有手术和介入，预后与病情等有关，不同时期有不同注意事项。
发病原因
遗传因素：部分先天性心脏病与遗传基因有关，若家族中有先天性心脏病患者，子代发病风险可能增加。比如某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病，21-三体综合征患儿约50%伴有先天性心脏病。
环境因素
母亲孕期感染：母亲在妊娠早期患病毒感染，如风疹病毒感染，胎儿患先天性心脏病的概率明显增高。
母亲孕期接触有害物质：孕期接触放射性物质、某些药物（如抗肿瘤药物等），可能干扰胎儿心脏发育。
其他：孕妇孕期酗酒、缺乏叶酸等也可能与先天性心脏病的发生有关。
分类
左向右分流型（潜伏青紫型）：常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。在左、右心之间或主动脉与肺动脉之间有异常通路，一般情况下体循环压力高于肺循环压力，左心压力高于右心压力，血液从左向右分流，不出现青紫。当剧烈哭闹、屏气或任何病理情况致肺动脉或右心压力增高并超过左心压力时，可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损较大时，大量左向右分流使肺循环血量增加，肺充血，易反复发生呼吸道感染，长期肺循环血量增多可导致肺小动脉肌层增厚、内膜增厚等病理改变，出现梗阻性肺动脉高压，当右心压力超过左心时，继发右向左分流，出现持久性青紫，即艾森曼格综合征。
右向左分流型（青紫型）：如法洛四联症，主要包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。由于肺动脉狭窄，右心排血受阻，右心压力增高并超过左心，大量血液从右向左分流进入主动脉，直接进入体循环，患儿出现持续性青紫，且活动耐力差，常喜欢蹲踞，以缓解呼吸困难等症状。
无分流型（无青紫型）：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。心脏左右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，不产生紫绀。
临床表现
症状
一般症状：轻型先天性心脏病患儿可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。病情较重的患儿可出现喂养困难、生长发育迟缓，表现为体重不增、身材矮小等，还可出现活动耐力差，活动后易疲劳、气促等。
青紫表现：右向左分流型先天性心脏病患儿出生后即可有青紫，且逐渐加重；左向右分流型先天性心脏病患儿早期一般无青紫，病情发展到晚期出现艾森曼格综合征时可出现青紫。
体征：可在心脏听诊时发现异常杂音，不同类型的先天性心脏病杂音特点不同，如室间隔缺损可在胸骨左缘3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音；房间隔缺损可在胸骨左缘2-3肋间闻及收缩期喷射性杂音等。
诊断方法
超声心动图：是诊断先天性心脏病最重要的无创检查方法，可以清晰显示心脏及大血管的结构和血流情况，明确心脏畸形的部位、大小等，如能准确判断室间隔缺损的大小、位置等。
心电图：可反映心脏的电活动，先天性心脏病患儿可能出现心电图异常，如房间隔缺损患儿可出现右束支传导阻滞等表现。
心导管检查：对于一些复杂的先天性心脏病，心导管检查可明确病变部位、血氧含量等，对诊断和制定治疗方案有重要意义，但属于有创检查。
心血管造影：通过向血管内注入造影剂，显示心脏及大血管的形态和血流情况，有助于诊断复杂的先天性心脏病。
治疗
手术治疗：是先天性心脏病的主要治疗方法，根据患儿的病情选择合适的手术时机和手术方式。如室间隔缺损、房间隔缺损等可通过介入治疗或外科手术修补缺损；法洛四联症需进行根治手术等。
介入治疗：对于一些适合的先天性心脏病，如动脉导管未闭、房间隔缺损等，可采用介入封堵的方法进行治疗，具有创伤小、恢复快等优点。
预后
先天性心脏病的预后与病情的严重程度、治疗是否及时等因素有关。简单的先天性心脏病如及时手术治疗，预后较好，患儿可正常生长发育；复杂的先天性心脏病预后相对较差，但随着医疗技术的发展，很多复杂先天性心脏病患儿经过手术等治疗也能取得较好的预后，但可能需要长期随访和后续治疗。
特殊人群注意事项
婴儿期：先天性心脏病婴儿喂养较困难，需少量多次喂养，避免呛咳，同时要注意保暖，预防呼吸道感染，因为呼吸道感染可能加重心脏负担。
儿童期：儿童期先天性心脏病患儿要避免剧烈运动，防止心脏负担过重，同时要按时进行体检，监测心脏情况，及时发现病情变化。
女性患者：育龄期女性先天性心脏病患者要在医生评估下妊娠，妊娠过程中要密切监测心脏功能，因为妊娠会增加心脏负担，可能导致病情加重。
