尿崩症分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性尿崩症由下丘脑-神经垂体部位病变（肿瘤、创伤、先天性因素）及遗传性因素引起；肾性尿崩症包括遗传性（X连锁隐性遗传、常染色体显性或隐性遗传）和获得性（药物因素、肾脏疾病、电解质紊乱）因素导致，不同类型病因及影响不同。
肿瘤：例如颅咽管瘤、松果体瘤等，这些肿瘤可压迫下丘脑-神经垂体，影响抗利尿激素（ADH）的合成、储存或释放。儿童时期颅咽管瘤相对较为常见，肿瘤的生长会破坏下丘脑-神经垂体的结构和功能，导致ADH分泌减少。成年人的垂体瘤也可能影响到下丘脑-神经垂体系统，如垂体泌乳素瘤等，如果肿瘤侵犯到相关区域，也会引起中枢性尿崩症。
创伤：严重的颅脑外伤，如车祸导致的颅脑损伤，可能会损伤下丘脑-神经垂体部位。外伤引起的出血、水肿等病理改变会影响ADH的正常分泌和运输。例如，当头部受到剧烈撞击后，下丘脑-神经垂体周围的血管受损，影响了ADH的合成细胞与储存、释放结构之间的联系，从而导致尿崩症的发生。
先天性因素：某些先天性的发育异常可导致中枢性尿崩症，如Wolfram综合征（DIDMOAD综合征），这是一种常染色体隐性遗传性疾病，除了尿崩症外，还可伴有糖尿病、视神经萎缩和耳聋等表现。其发病机制与基因突变导致下丘脑-神经垂体的相关结构和功能异常有关，患儿从幼年时期就可能出现尿崩症的症状，由于先天性因素，患儿的生长发育可能也会受到影响，需要长期关注和治疗。
遗传性因素：部分中枢性尿崩症是由遗传因素引起的，如编码AVP（精氨酸血管加压素，即ADH）的基因（位于20号染色体短臂）突变，或编码运载蛋白-II（参与AVP包装、运输和储存）的基因（位于12号染色体）突变等。遗传因素导致的尿崩症可能在家族中有遗传倾向，例如某些家族中多个成员出现尿崩症，通过基因检测可以发现相关的致病基因变异。这种遗传性的尿崩症可能在儿童期或青少年期就表现出症状，而且病情可能相对较为稳定，但需要长期监测ADH水平和尿液情况。
肾性尿崩症
遗传性肾性尿崩症
X连锁隐性遗传：是最常见的类型，致病基因位于X染色体长臂2区7带（Xq27-28），主要是水通道蛋白-2（AQP2）基因发生突变。AQP2在肾脏集合管上皮细胞的顶端膜上，负责水的重吸收，基因突变导致AQP2功能异常，使肾脏对ADH的反应降低，水的重吸收减少，从而出现尿崩症。这种类型的尿崩症多见于男性，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；女性为携带者，一般症状较轻或无症状。女性携带者在妊娠期间，可能会将致病基因传递给胎儿，如果是男性胎儿则有50%的概率发病，女性胎儿则为携带者。
常染色体显性或隐性遗传：常染色体显性遗传的肾性尿崩症是由于水通道蛋白-3（AQP3）或水通道蛋白-4（AQP4）基因等发生突变，常染色体隐性遗传则是由于编码钠-钾-ATP酶γ亚单位的基因等突变引起。常染色体显性遗传的肾性尿崩症通常在出生后不久就可出现症状，病情可能相对较轻，但也会影响患者的生活质量；常染色体隐性遗传的肾性尿崩症发病可能更早，症状相对更严重，患儿在婴儿期就可能出现多饮、多尿等表现，由于肾脏对水的重吸收障碍，会导致患儿脱水、电解质紊乱等情况，需要及时干预。
获得性肾性尿崩症
药物因素：某些药物可引起肾性尿崩症，如锂剂，长期使用锂剂治疗精神疾病等情况时，锂剂可干扰肾脏对ADH的反应，影响AQP2的功能和分布，导致肾脏浓缩尿液的能力下降。长期服用某些抗生素，如庆大霉素等，也可能损伤肾脏的肾小管功能，影响水的重吸收，从而引起尿崩症。药物引起的肾性尿崩症在停药后部分患者的症状可能会有所改善，但需要根据具体药物和患者的情况来判断恢复的程度。例如，长期服用锂剂的患者在停药后，可能需要一段时间来观察肾脏功能的恢复情况，在此期间仍需要注意监测患者的水、电解质平衡。
肾脏疾病：一些肾脏疾病可导致肾性尿崩症，如慢性肾盂肾炎，长期的肾盂肾炎会破坏肾脏的肾小管间质结构，影响肾小管对ADH的反应，导致水重吸收障碍。多囊肾患者，肾脏的多囊病变会压迫肾小管，影响其正常功能，也可出现肾性尿崩症的表现。此外，肾移植后也可能出现肾性尿崩症，可能与移植肾的缺血再灌注损伤、免疫排斥反应等因素有关。肾脏疾病导致的肾性尿崩症的治疗需要针对原发疾病进行治疗，同时处理尿崩症的症状，如补充水分等，但原发疾病的治疗效果会影响肾性尿崩症的预后。例如，慢性肾盂肾炎经过积极的抗感染治疗后，部分患者的肾脏功能可能有所改善，肾性尿崩症的症状也可能随之减轻；而多囊肾目前缺乏有效的根治方法，肾性尿崩症的症状可能会逐渐进展。
电解质紊乱：严重的高钙血症可引起肾性尿崩症，高钙血症可抑制AQP2的表达和功能，导致肾脏对ADH的反应性降低。例如，甲状旁腺功能亢进症患者出现高钙血症时，就可能并发肾性尿崩症。纠正高钙血症后，部分患者的肾性尿崩症症状可得到缓解。低血钾也可能导致肾性尿崩症，钾离子对肾小管的功能有重要影响，低血钾可影响肾小管对水的重吸收机制，导致尿崩症的发生。纠正低血钾后，肾脏的浓缩功能可能恢复正常。
