先天性心脏病可通过临床表现和超声心动图等辅助检查诊断，治疗有一般治疗和手术治疗（传统外科手术、介入治疗），其预后受病情严重程度、治疗时机、患者年龄和身体状况等因素影响，多数及时合理治疗者可正常生活，部分复杂患者需长期随访。
一、先天性心脏病的诊断
1.临床表现
不同类型先天性心脏病临床表现有差异。对于年龄较小的患儿，可能出现喂养困难、体重不增，因为心脏供血不足影响营养物质的摄取和利用；活动耐力差，比同龄儿童更容易疲劳，活动后常出现气促；部分患儿口唇、甲床等部位可出现青紫，这是由于血液中缺氧导致；还可能有反复呼吸道感染的表现，因为心脏结构异常影响肺循环，使肺部淤血，容易引发感染。对于成年患者，可能有活动后心悸、胸闷等症状逐渐加重的情况。
不同性别在先天性心脏病的表现上一般无明显特异性差异，但某些特殊类型可能在特定性别中有不同的发病情况。例如，部分先天性心脏病可能在女性中相对更容易被忽视早期症状，因为女性可能将一些症状归结为其他非心脏原因。
生活方式方面，长期高强度运动或剧烈运动可能会加重先天性心脏病患者的症状，而规律、适度的运动对于心功能相对较好的患者可能有一定益处，但需要在医生指导下进行。有吸烟、酗酒等不良生活方式的患者，会加重心脏负担，影响病情。有相关病史的患者，如曾有风湿热等病史，更容易合并先天性心脏病相关问题。
2.辅助检查
超声心动图：是诊断先天性心脏病的重要无创检查方法。可以清晰地显示心脏各腔室的大小、形态，瓣膜的结构和功能，以及心脏内的血流情况。能准确发现心脏结构的异常，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等结构上的病变，还能评估肺动脉压力等重要指标。例如，对于室间隔缺损，超声心动图可以明确缺损的部位、大小等情况。
心电图：可发现心脏电活动的异常，帮助判断是否存在心肌肥厚、心律失常等情况。部分先天性心脏病患者可能出现心电轴偏移、ST-T改变等表现，但心电图结果需要结合临床其他表现综合判断。
胸部X线：可以观察心脏的大小、形态以及肺部血管的情况。比如，房间隔缺损患者可能出现右心房、右心室增大，肺动脉段突出等表现；室间隔缺损较大时可能有肺血增多等征象。
二、先天性心脏病的治疗方式
1.一般治疗
对于病情较轻、暂时不需要手术治疗的患儿，要注意休息，避免过度劳累。保证充足的睡眠，合理安排日常生活，减少剧烈活动。在饮食方面，要给予均衡营养的饮食，保证蛋白质、维生素等的摄入，以满足生长发育的需求。对于有青紫症状的患儿，要注意保持呼吸道通畅，防止缺氧加重。对于成年患者，同样需要注意休息，避免劳累，保持健康的生活方式，如戒烟限酒等，控制基础疾病，如高血压、糖尿病等，因为这些基础疾病会加重心脏负担。
特殊人群方面，儿童患者正处于生长发育阶段，需要特别关注营养状况，确保营养物质的充足供应，以支持心脏功能的维持和生长发育。要定期进行生长发育监测，根据监测结果调整营养方案。对于老年先天性心脏病患者，要更加密切关注全身各器官的功能状态，因为老年患者可能同时合并其他慢性疾病，在治疗和护理过程中要综合考虑多种因素，采取更加谨慎和个体化的治疗措施。
2.手术治疗
传统外科手术：对于多种先天性心脏病都可以采用外科手术治疗。例如，对于室间隔缺损，可通过外科手术进行缺损修补；对于法洛四联症，需要进行根治性手术，包括室间隔缺损修补、肺动脉狭窄解除等操作。外科手术能够直接纠正心脏的解剖结构异常，恢复心脏的正常生理功能。手术的时机选择很重要，一般根据患儿的病情严重程度等因素来决定。如果是简单的先天性心脏病，如小型房间隔缺损，部分患儿可能在学龄前进行手术；而对于病情较重的患儿，可能需要尽早手术。
介入治疗：一些先天性心脏病可以采用介入治疗，如动脉导管未闭、房间隔缺损等。介入治疗是通过导管等器械将封堵器等装置输送到病变部位进行封堵，达到治疗目的。与传统外科手术相比，介入治疗具有创伤小、恢复快等优点。但介入治疗有一定的适应证和禁忌证，需要严格评估患者的病情符合介入治疗的条件才能进行。例如，动脉导管未闭的患儿，如果符合介入治疗的条件，可选择介入封堵治疗。
三、先天性心脏病的预后
1.影响预后的因素
病情严重程度：先天性心脏病的病情严重程度差异很大。简单的先天性心脏病，如小型房间隔缺损、小型室间隔缺损等，经过及时治疗后预后较好，对生长发育和寿命影响较小。而复杂的先天性心脏病，如完全性大动脉转位等，病情严重，预后相对较差，即使经过手术治疗，也可能存在一定的并发症风险，如心功能不全等，对患者的生活质量和寿命有较大影响。
治疗时机：治疗时机对预后至关重要。如果能在病情较轻、心肺功能尚未受到严重损害时进行治疗，预后通常较好。例如，动脉导管未闭如果能在婴儿期及时进行封堵治疗，患儿的预后接近正常儿童。如果治疗时机较晚，心脏已经出现明显的肥厚、扩大等改变，即使进行手术治疗，心功能的恢复也会比较困难，预后相对较差。
患者的年龄和身体状况：儿童患者的生长发育潜力较大，如果能及时得到合理治疗，预后相对较好。而成年患者由于心脏已经长期处于异常的工作状态，可能已经出现了一些不可逆的损伤，预后相对儿童患者要差一些。同时，患者自身的身体状况，如是否合并其他严重疾病等，也会影响预后。例如，先天性心脏病患者合并严重肺部疾病时，会进一步加重病情，影响预后。
2.预后情况
经过及时、合理治疗的大多数先天性心脏病患者可以像正常人一样生活、学习和工作。例如，简单先天性心脏病患者术后恢复良好，可正常生长发育，不影响寿命。而部分复杂先天性心脏病患者术后需要长期随访，注意心功能的维护等，但也可以在一定程度上提高生活质量，延长寿命。
