尿崩症分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性尿崩症中原发性与遗传等内因相关，继发性由肿瘤、创伤、手术、感染等致下丘脑-神经垂体受损引起；肾性尿崩症中先天性因遗传基因缺陷致肾脏对AVP反应异常，男性多于女性，获得性由药物、电解质紊乱、肾脏疾病等导致，既往相关病史等会增加发病几率。
一、中枢性尿崩症
1.原发性中枢性尿崩症
病因机制：部分患者找不到明确病因，可能与遗传因素有关，存在相关基因突变导致下丘脑-神经垂体部位的视上核和室旁核神经细胞发育不全或退行性变等。从年龄因素看，儿童期原发性中枢性尿崩症可能与遗传基因缺陷有关，如编码精氨酸血管加压素（AVP）前体的运载蛋白-2基因等突变，影响AVP的合成、运输等过程；成人也可能存在自身免疫因素相关的基因突变，破坏了下丘脑-神经垂体的正常结构和功能。
性别差异影响：在发病几率上暂无明显性别特异性差异，但从临床观察来看，不同性别患者在症状表现上可能因个体差异有所不同，但总体病因机制无显著性别相关的特殊因素。
生活方式影响：一般来说，单纯生活方式因素不是原发性中枢性尿崩症的直接病因，但长期精神压力过大等可能通过神经内分泌调节影响，不过这种影响是间接的，主要还是自身的神经细胞发育或免疫等内在因素起关键作用。
病史影响：既往无特殊明确与中枢性尿崩症直接相关的病史，主要是自身神经细胞的发育或退行性病变等内因所致。
2.继发性中枢性尿崩症
病因机制：
肿瘤因素：下丘脑-垂体部位的肿瘤是常见原因，如颅咽管瘤、松果体瘤、垂体瘤等。肿瘤组织可能压迫或破坏视上核、室旁核或下丘脑-垂体束，影响AVP的合成、运输和释放。例如颅咽管瘤，多发生于儿童和青少年，肿瘤生长过程中逐渐压迫下丘脑-神经垂体区域，导致AVP分泌减少。从年龄角度，儿童期颅咽管瘤引发的中枢性尿崩症较为常见，肿瘤的占位效应是关键因素；成人的垂体瘤等肿瘤也可导致类似情况。
创伤因素：头部外伤，如车祸、坠落等导致下丘脑-神经垂体部位受损，影响AVP的正常分泌和运输。儿童头部外伤相对成人可能因为其颅骨、脑组织等发育特点，更易造成下丘脑-神经垂体的损伤，从而引发中枢性尿崩症；成人头部外伤后，若损伤到下丘脑-垂体轴相关结构，也会出现中枢性尿崩症。
手术因素：垂体瘤切除等颅脑手术，可能误伤下丘脑-神经垂体结构，导致AVP分泌不足。儿童垂体瘤相对较少见，但如果发生，手术过程中对下丘脑-垂体轴的影响需特别注意；成人垂体瘤手术中，如操作不当损伤到视上核、室旁核或垂体柄等，就会引起中枢性尿崩症。
感染因素：如结核性脑膜炎、病毒性脑炎等感染性疾病，炎症累及下丘脑-神经垂体区域，破坏神经细胞，影响AVP的产生和释放。儿童由于免疫系统相对不完善，更易患病毒性脑炎等感染性疾病，进而引发中枢性尿崩症；成人感染结核性脑膜炎等疾病时，也可能出现中枢性尿崩症。
性别差异影响：不同性别在因肿瘤、创伤、手术等导致继发性中枢性尿崩症的几率上无明显特异性，主要取决于个体是否遭受相关致病因素，如女性垂体瘤发病率与男性有一定差异，但这不是导致中枢性尿崩症的直接性别相关因素，而是肿瘤本身的发病差异。
生活方式影响：生活方式一般不是继发性中枢性尿崩症的直接病因，但头部外伤等可能与头部受到外力撞击的生活事件有关，如从事高风险职业的人群头部受伤几率相对较高，增加了继发性中枢性尿崩症的发病风险。
病史影响：既往有颅脑肿瘤病史、头部外伤病史、中枢神经系统感染病史等，会显著增加继发性中枢性尿崩症的发病几率。
二、肾性尿崩症
1.先天性肾性尿崩症
病因机制：主要是遗传因素导致，是由于编码水通道蛋白-2（AQP2）的基因或编码抗利尿激素V2受体（V2R）的基因发生突变。例如，V2R基因突变会影响肾脏集合管上皮细胞对AVP的反应，使肾脏对AVP的敏感性降低；AQP2基因缺陷则会影响肾小管上皮细胞水通道的功能，导致水重吸收障碍。从性别角度，X连锁隐性遗传的先天性肾性尿崩症较为常见，男性患者多于女性，因为男性只有一条X染色体，只要该染色体上的相关基因发生突变就会发病，而女性有两条X染色体，需要两条X染色体上的基因均突变才会发病，所以男性先天性肾性尿崩症发病率高于女性。
年龄因素影响：先天性肾性尿崩症在新生儿期即可出现症状，因为从胎儿期开始，基因缺陷就影响了肾脏对水的调节功能，出生后就表现出多尿等尿崩症症状。儿童期发病主要是遗传基因导致的肾脏对AVP反应异常，影响水的重吸收。
生活方式影响：生活方式对先天性肾性尿崩症的发病无直接影响，主要是基因缺陷导致的肾脏结构和功能异常。
病史影响：家族中有先天性肾性尿崩症患者的家族史，会使后代发病风险明显增加，因为是遗传性疾病，由特定基因缺陷引起。
2.获得性肾性尿崩症
病因机制：
药物因素：某些药物可导致肾性尿崩症，如锂盐，长期使用锂盐治疗精神疾病等，可能通过干扰肾小管细胞内的信号传导等机制，影响肾脏对AVP的反应，导致肾性尿崩症。不同年龄对锂盐的敏感性可能有差异，儿童由于肾脏等器官发育尚未成熟，使用锂盐时更易出现肾性尿崩症相关表现；成人长期使用锂盐也可能因药物对肾小管的毒性作用等引发肾性尿崩症。
电解质紊乱：严重的高钙血症或低钾血症可影响肾脏对水的重吸收功能，导致肾性尿崩症。例如，慢性肾功能不全患者常伴有电解质紊乱，高钙血症时，钙离子可抑制肾小管对AVP的反应；低钾血症时，也会影响肾小管上皮细胞的功能，进而影响水的重吸收。从年龄角度，儿童慢性肾功能不全相对较少见，但一旦发生，电解质紊乱导致肾性尿崩症的风险存在；成人慢性肾功能不全更常见，电解质紊乱引发肾性尿崩症的情况较多。
肾脏疾病：如慢性肾盂肾炎、肾小球肾炎等肾脏疾病，可损害肾小管-间质结构，影响水通道蛋白和AVP受体等的功能，导致肾性尿崩症。儿童肾脏疾病引发肾性尿崩症可能与儿童肾脏发育特点及感染等因素相关，如儿童急性肾小球肾炎若治疗不及时转为慢性，可能影响肾小管功能；成人肾脏疾病中，慢性肾小球肾炎等导致肾间质损害，进而影响肾脏对水的调节。
性别差异影响：在药物性肾性尿崩症中，不同性别对药物的反应可能无明显性别特异性差异，主要取决于药物本身的作用机制和个体对药物的代谢等情况；而在肾脏疾病导致的获得性肾性尿崩症中，也无显著性别相关的特殊病因机制。
生活方式影响：长期大量摄入某些食物或接触某些物质可能间接导致电解质紊乱等情况，从而引发获得性肾性尿崩症，如长期高钙饮食可能增加高钙血症的风险，进而引发肾性尿崩症；从事接触肾毒性物质工作的人群，肾脏疾病发病风险增加，从而增加获得性肾性尿崩症的发病可能。
病史影响：既往有肾脏疾病病史、长期使用肾毒性药物病史、电解质紊乱病史等，会显著增加获得性肾性尿崩症的发病几率。
