卵巢早衰的诊断涉及多种检查。激素水平检测中，卵泡刺激素、黄体生成素、雌激素水平会异常；抗苗勒管激素检测可反映卵巢储备功能，其水平降低；超声检查可观察卵巢体积和卵泡数目，卵巢早衰时体积缩小、卵泡数目减少；自身免疫相关检查能发现自身抗体等异常，提示自身免疫性疾病累及卵巢；染色体检查可明确是否有染色体异常导致卵巢早衰；遗传基因检测有助于发现相关基因突变，了解遗传因素对卵巢早衰的影响。
一、激素水平检测
1.卵泡刺激素（FSH）
检测意义：正常情况下，女性体内FSH水平有一定的波动规律。在卵巢早衰的患者中，FSH水平会显著升高。一般来说，女性在月经周期的不同阶段FSH水平有所变化，而卵巢早衰患者的FSH往往在月经第2-4天检测时就会超过25U/L，且多次检测结果持续升高。这是因为卵巢功能衰退，不能正常反馈调节垂体分泌FSH，导致FSH代偿性增高。
影响因素：年龄是一个重要因素，随着年龄增长，卵巢功能本身有自然衰退的趋势，但卵巢早衰患者的FSH升高情况与正常衰老导致的FSH升高在机制和程度上有所不同。生活方式方面，长期熬夜、过度节食等不良生活方式可能会影响内分泌系统的稳定，间接影响激素水平，但主要还是卵巢自身的病理改变起关键作用。对于有相关病史的患者，如曾有卵巢手术史、自身免疫性疾病病史等，更容易出现卵巢功能异常导致FSH升高。
2.黄体生成素（LH）
检测意义：卵巢早衰患者的LH水平也会出现异常。通常LH水平也会升高，且LH/FSH比值可能会发生改变。正常情况下，LH/FSH比值一般小于1，如果比值大于2-3，要高度怀疑卵巢早衰的可能。这是因为卵巢功能衰退后，雌激素分泌减少，对垂体的负反馈作用减弱，导致LH分泌增多。
影响因素：年龄因素与LH水平变化相关，同时自身免疫性疾病等病史会影响卵巢功能，进而影响LH的分泌调节。生活方式方面，不健康的生活方式可能通过影响内分泌轴的整体功能来影响LH水平。
3.雌激素（E2）
检测意义：卵巢早衰患者体内雌激素水平会降低。一般来说，E2水平会低于正常卵泡期的水平。雌激素对于维持女性生殖系统的正常功能和第二性征等非常重要，卵巢功能衰退后分泌的雌激素减少，通过检测E2水平可以辅助判断卵巢功能状态。
影响因素：年龄是关键因素，随着年龄增长卵巢功能自然衰退会使E2降低，而卵巢早衰患者的E2降低更为明显且与卵巢的病理损伤直接相关。自身免疫性疾病等病史会破坏卵巢组织，导致雌激素分泌减少。生活方式不良可能间接影响雌激素的合成和分泌。
二、抗苗勒管激素（AMH）检测
1.检测意义：AMH是由卵巢小卵泡的颗粒细胞分泌的一种糖蛋白激素。卵巢早衰患者的AMH水平会明显降低，因为卵巢内的小卵泡数量减少，所以AMH的分泌也会减少。AMH检测可以较早地反映卵巢储备功能，对于卵巢早衰的早期诊断有一定的提示作用。
2.影响因素：年龄是重要影响因素，随着年龄增加，卵巢内小卵泡数量本来就逐渐减少，AMH水平也会相应降低，但卵巢早衰患者的AMH降低程度会更严重。自身免疫性疾病等病史会损伤卵巢的卵泡，导致AMH分泌减少。生活方式方面，长期接触有害物质、过度减肥等可能影响卵巢内卵泡的状态，进而影响AMH水平。
三、超声检查
1.卵巢体积
检测意义：通过超声检查可以测量卵巢的体积。卵巢早衰患者的卵巢体积往往会缩小，正常卵巢体积在一定范围内，而卵巢早衰时由于卵泡数目减少、卵巢组织萎缩，体积会明显小于正常。
影响因素：年龄因素会使卵巢体积有一定程度的生理性缩小，但卵巢早衰患者的卵巢体积缩小更为显著。自身免疫性疾病等病史会导致卵巢组织损伤，引起体积缩小。生活方式方面，不良生活方式可能间接影响卵巢的血液供应等，从而影响卵巢体积，但主要还是卵巢本身的病理改变起作用。
2.卵巢内卵泡数目
检测意义：超声下可以观察卵巢内卵泡的数目。卵巢早衰患者的卵巢内小卵泡数目明显减少，正常情况下卵巢内有一定数量的小卵泡，而卵巢早衰时卵泡数目显著降低，这是卵巢功能衰退的直接表现之一。
影响因素：年龄是重要影响因素，随着年龄增长卵泡数目自然减少，但卵巢早衰患者的卵泡数目减少程度远超正常生理衰老情况。自身免疫性疾病等病史会破坏卵泡，导致卵泡数目减少。生活方式方面，不健康生活方式可能影响卵泡的发育和存活，进而影响卵泡数目。
四、自身免疫相关检查
1.自身抗体检测
检测意义：一些自身免疫性疾病可能导致卵巢早衰，如甲状腺自身免疫性疾病等。通过检测抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等自身抗体，可以帮助判断是否存在自身免疫性疾病累及卵巢。如果这些自身抗体阳性，提示可能存在自身免疫反应攻击卵巢组织，导致卵巢功能衰退。
影响因素：自身免疫性疾病的病史是重要影响因素，有自身免疫性疾病家族史的人群也更容易出现自身抗体阳性情况。生活方式方面，长期处于精神压力过大等状态可能会影响自身免疫系统的功能，但自身免疫性疾病的发生主要还是自身免疫机制异常为主导。
2.其他自身免疫指标检测
检测意义：还可能检测其他自身免疫指标，如红斑狼疮相关的自身抗体等。如果存在其他自身免疫性疾病，可能会通过免疫炎症反应损伤卵巢组织，导致卵巢早衰。检测这些指标有助于明确是否存在全身性自身免疫性疾病累及卵巢的情况。
影响因素：自身免疫性疾病的病程、治疗情况等都会影响这些自身免疫指标的检测结果。同时，遗传因素也与自身免疫性疾病的易感性相关，有遗传易感性的人群在相应诱因下更容易出现自身免疫指标异常和卵巢早衰。
五、染色体检查
1.检测意义：对于部分卵巢早衰患者，需要进行染色体检查。如特纳综合征患者就存在染色体异常，表现为45，X0或其他变异型染色体核型。通过染色体检查可以明确是否存在染色体异常导致的卵巢早衰情况。如果染色体存在异常，往往会伴随卵巢功能的严重衰退。
2.影响因素：遗传因素是关键影响因素，如果家族中有染色体异常导致卵巢早衰的病史，后代患卵巢早衰的风险会增加。染色体异常本身是先天性的因素，但也可能在个体发育过程中由于一些未知因素导致染色体结构或数目发生改变，进而影响卵巢功能。
六、遗传基因检测
1.检测意义：除了染色体检查，还可以进行一些与卵巢早衰相关的遗传基因检测。例如，研究发现一些基因的突变与卵巢早衰相关，通过检测这些相关基因，可以明确是否存在遗传因素导致的卵巢早衰。如果检测到相关基因的突变，有助于了解患者卵巢早衰的遗传背景，对于家族遗传咨询等也有重要意义。
2.影响因素：遗传因素是主要影响因素，如果家族中有明确的卵巢早衰相关基因遗传史，个体携带相关突变基因的概率增加。同时，基因的突变可能是自发产生的，也可能是在某些环境因素作用下发生的，但主要还是基因本身的异常起决定作用。
