自闭症是起病于儿童早期影响社会交往、沟通交流及行为模式的神经发育障碍性疾病，核心症状有社会交往障碍、沟通交流障碍、重复刻板行为和狭窄兴趣，发病机制涉及遗传、神经生物学及环境因素，诊断主要依据发育史、行为表现和专业评估工具，发病因素包括遗传相关和环境相关，干预与治疗有教育干预和药物治疗，儿童患者需家庭、学校及专业机构共同参与个性化干预，成年患者需社会提供就业支持等融入社会的服务。
一、定义
自闭症又称孤独症，是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，主要影响个体的社会交往、沟通交流以及行为模式等方面。
二、核心症状
1.社会交往障碍：对他人的呼唤缺少回应，缺乏目光对视，难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系，在集体活动中往往独处或孤立。
2.沟通交流障碍：语言发育迟缓较为常见，即使有语言能力也存在语言形式及内容异常，如语言刻板重复、代词运用错误等，部分患者可能完全缺乏语言表达。
3.重复刻板行为和狭窄兴趣：存在重复拍手、摇晃身体、旋转物品等固定刻板动作，对某些特定物品（如某一种玩具、特定形状物品）或活动（如反复排列物品、长时间专注于某种游戏规则）过度专注，且难以接受环境的微小改变。
三、发病机制
1.遗传因素：遗传在自闭症发病中占比较高，多项双生子研究显示同卵双生子的同病率远高于异卵双生子，提示遗传因素是重要的内在致病因素，相关基因变异可能增加患病风险。
2.神经生物学因素：大脑结构和功能存在异常，例如大脑某些区域（如额叶、颞叶等）体积改变，神经递质失衡，如5-羟色胺、多巴胺等神经递质水平异常可能影响神经系统的发育及功能，进而导致自闭症相关症状出现。
3.环境因素：母亲孕期感染（如风疹病毒感染等）、接触某些化学物质（如农药、重金属等）、早产、低出生体重等环境因素可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，增加自闭症发病风险。
四、诊断标准
主要依据儿童的发育史、行为表现，结合专业的评估工具进行诊断。常用评估工具包括自闭症诊断观察量表（ADOS）、儿童自闭症评定量表（CARS）等，通过对儿童的社会交往、沟通交流、重复刻板行为等方面进行全面评估，综合判断是否符合自闭症的诊断标准。
五、发病因素
1.遗传相关因素：父母年龄较大（尤其是母亲年龄）、家族中有自闭症或其他神经发育障碍疾病患者等，会使儿童患自闭症的风险增加。
2.环境相关因素：母亲孕期遭遇感染、接触有害物质、早产、低出生体重等情况，可能干扰胎儿神经系统正常发育，从而诱发自闭症。
六、干预与治疗
1.教育干预：早期应用行为分析疗法（ABA）、结构化教育（TEACCH）等方法，针对儿童的社会交往、沟通交流及刻板行为等进行个体化干预，帮助儿童发展相应能力。
2.药物治疗：针对自闭症伴随的多动、自伤、情绪不稳定等症状可使用相应药物，但需谨慎选择，优先采用非药物干预方式，且避免低龄儿童不当使用药物，药物使用需严格遵循专业医疗人员指导。
七、特殊人群提示
儿童患者：需家庭、学校及专业康复机构共同参与干预，关注不同成长阶段的社交、沟通等能力发展，根据儿童个体情况定制个性化干预方案，注重在日常生活中逐步培养其社会适应能力。
成年患者：需考虑其独立生活及社会融入等问题，社会应提供相应支持服务，如就业支持、社区融合活动等，帮助成年自闭症患者更好地融入社会，提升生活质量。
