骨外骨肉瘤的检查包括影像学、病理学和实验室检查。影像学中X线可初步筛查，CT能清晰显示骨病变细节，MRI利于评估软组织累及范围；病理学穿刺活检是重要方法，切开活检适用于特定情况；实验室检查血液生化可见碱性磷酸酶可能升高，肿瘤标志物可辅助病情监测等但不能单独诊断。
CT检查：能更清晰地显示骨病变的细节，如骨质破坏的范围、软组织肿块与周围组织的关系等。对于骨外骨肉瘤，CT可以准确评估肿瘤对骨骼的侵犯程度，包括骨皮质的破坏、骨髓腔的受累情况等。例如，能够明确肿瘤是否突破骨皮质向周围软组织浸润，以及软组织肿块的大小、形态、密度等。在诊断骨外骨肉瘤时，CT有助于制定治疗方案，因为它能提供更精确的解剖信息，对于手术方案的规划具有重要意义。尤其对于肥胖患者或者病变部位较深的情况，CT的成像优势更为明显。
MRI检查：对软组织的分辨率极高，是评估骨外骨肉瘤软组织累及范围的重要检查方法。可以清晰显示肿瘤在软组织内的蔓延范围，包括肌肉、血管、神经等周围组织受侵犯的情况。MRI还能判断肿瘤与关节、邻近骨骼的关系，对于判断肿瘤的分期有重要价值。在判断骨外骨肉瘤的边界方面，MRI能够更准确地界定肿瘤组织与正常组织的界限，这对于手术切除范围的确定至关重要。对于儿童患者，MRI检查相对安全，且能提供丰富的软组织信息，有助于全面了解病情。
病理学检查
穿刺活检：是获取骨外骨肉瘤病理诊断的重要方法。通过穿刺针获取病变组织的标本，进行病理形态学检查和免疫组化等相关检测。穿刺活检可以明确肿瘤的组织学类型、细胞分化程度等。在操作过程中，需要注意避免穿刺导致肿瘤细胞的播散。对于骨外骨肉瘤，穿刺活检能够为后续的治疗提供明确的病理依据，是确诊骨外骨肉瘤的金标准。在进行穿刺活检时，要根据病变的部位选择合适的穿刺路径，尽量减少对周围重要结构的损伤。对于儿童患者，穿刺活检操作需要更加精细，以降低对患儿的创伤。
切开活检：当穿刺活检不能明确诊断或者病变部位不适合穿刺活检时，可能需要进行切开活检。切开活检可以完整地获取病变组织，以便进行准确的病理诊断。但切开活检可能会增加肿瘤种植转移的风险，因此需要严格掌握适应证。在进行切开活检时，要遵循无瘤操作原则，确保手术操作的规范性，以减少并发症的发生。对于骨外骨肉瘤患者，切开活检后需要注意观察手术切口的情况，防止肿瘤细胞的残留和种植。
实验室检查
血液生化检查：部分骨外骨肉瘤患者可能出现血清碱性磷酸酶升高的情况。碱性磷酸酶是一种与骨骼代谢相关的酶，骨外骨肉瘤细胞活跃增殖时，可能会释放较多的碱性磷酸酶进入血液，导致血清碱性磷酸酶水平升高。但血清碱性磷酸酶升高并非骨外骨肉瘤所特有，其他一些骨骼疾病等也可能引起其升高，所以需要结合临床症状、影像学检查等综合判断。在儿童患者中，生长发育阶段也可能出现碱性磷酸酶生理性升高，需要注意鉴别。
肿瘤标志物检查：目前对于骨外骨肉瘤特异性的肿瘤标志物研究还在进行中，一些相关的肿瘤标志物如骨钙素等可能在骨外骨肉瘤患者中有一定变化，但目前其临床诊断的特异性和敏感性还不够理想，主要用于病情监测和疗效评估等方面。例如，在治疗过程中，若骨外骨肉瘤患者血清中的相关肿瘤标志物水平下降，可能提示治疗有效；若治疗后又升高，可能提示肿瘤复发或转移等情况。但肿瘤标志物检查不能单独作为诊断骨外骨肉瘤的依据，需要结合多种检查手段进行综合判断。
