骨缺损的诊断需从病史采集、体格检查、影像学检查和实验室检查多方面进行。病史采集要问受伤史和既往病史；体格检查观察局部表现和肢体功能；影像学检查包括X线、CT、MRI，分别有不同优势；实验室检查通过血常规、血沉、C-反应蛋白等了解感染及炎症情况。
既往病史：了解患者是否有影响骨骼愈合的基础疾病，如糖尿病患者，高血糖环境会影响细胞的代谢和增殖，不利于骨组织的修复，增加骨缺损诊断和治疗的难度；骨质疏松症患者，其骨量减少、骨质量下降，更容易发生骨缺损相关问题；是否有感染性疾病史，如骨髓炎等，骨髓炎可直接破坏骨组织导致骨缺损。
体格检查
局部表现：观察骨缺损部位的外观，是否有肿胀、畸形、皮肤破溃等情况。例如，开放性骨缺损可能可见骨组织外露，局部肿胀程度可以反映炎症反应或出血情况；畸形情况可以初步判断骨缺损对骨骼形态的影响程度。触摸局部时，了解是否有骨擦感、异常活动等骨折相关体征，对于怀疑骨缺损的部位进行压痛等检查，明确疼痛的部位和程度。对于儿童患者，体格检查时要更加轻柔，注意其对检查的反应，避免因检查操作不当引起患儿不适。
肢体功能：检查骨缺损部位所在肢体的关节活动度、肌力等功能情况。例如，下肢骨缺损可能导致患者行走困难、步态异常，通过检查关节活动度可以了解关节是否因为骨缺损而受到影响，肌力检查可以判断肌肉因为骨缺损相关问题是否出现萎缩或功能减退等情况。
影像学检查
X线检查：是骨缺损诊断的基础检查方法。可以初步观察骨骼的形态、结构，发现骨缺损的部位、范围等。通过X线片能看到骨皮质的连续性中断、骨缺损区的大小和形态等。例如，对于长骨的骨缺损，X线可显示骨端的不连续以及骨缺损区域的大致范围。但X线对于一些微小的骨缺损或早期骨缺损可能显示不敏感，需要结合其他检查。对于儿童患者，X线检查要注意辐射剂量的控制，同时要考虑儿童骨骼的生长发育特点，与正常儿童骨骼发育图像进行对比分析。
CT检查：能更清晰地显示骨缺损的细节，对于复杂部位的骨缺损诊断价值较高。可以精确测量骨缺损的大小、三维形态等。例如，对于骨盆、脊柱等复杂解剖部位的骨缺损，CT能更准确地显示骨组织的破坏情况和缺损的立体结构。它可以发现X线难以发现的小的骨缺损以及骨缺损周围组织的情况，如是否有骨碎片、周围软组织是否有肿胀等。
MRI检查：对于骨缺损伴有周围软组织损伤、骨髓水肿等情况的诊断有优势。可以显示骨髓的信号变化、软组织的情况等。在骨缺损早期，MRI能发现骨髓的炎症、水肿等改变，有助于早期诊断骨缺损。它可以帮助判断骨缺损周围组织的血运情况等，对于评估骨缺损的预后和制定治疗方案有一定帮助。例如，在骨髓炎导致的骨缺损中，MRI能清晰显示骨髓内的炎症范围和程度。
实验室检查
血常规：可以了解患者是否有感染等情况。如果骨缺损伴有感染，血常规中白细胞计数可能升高，中性粒细胞比例增加等。通过定期复查血常规，可以动态观察患者的炎症反应情况。对于儿童患者，由于其免疫系统发育尚未完全成熟，血常规的变化可能有其自身特点，需要结合临床综合判断。
血沉（ESR）：血沉加快常提示体内有炎症反应，对于骨缺损伴有感染等情况有一定的辅助诊断价值。骨组织的炎症、创伤等情况都可能导致血沉升高。例如，在骨髓炎引起的骨缺损患者中，血沉往往会升高，并且随着炎症的控制，血沉会逐渐下降。
C-反应蛋白（CRP）：也是反映炎症反应的敏感指标。骨缺损伴有感染时，CRP会迅速升高，在炎症控制后，CRP水平会逐渐降低。它对于早期发现骨缺损相关的炎症情况有重要意义，并且可以作为炎症治疗效果的监测指标。
