佝偻病是儿童因体内维生素D不足致钙磷代谢紊乱的全身慢性营养性疾病，病因有日照不足、维生素D摄入不足、生长速度快、疾病与药物影响，初期有神经兴奋性增高表现，活动期有骨骼改变和运动功能发育迟缓等，恢复期症状体征减轻消失，后遗症期有残留骨骼畸形，诊断依据病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查，预防需孕妇注意及婴儿补充维生素D，治疗是控制活动期防骨骼畸形，用药物并补钙。
佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病，是由于儿童体内维生素D不足，使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。
病因
日照不足：人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后可转变为维生素D，婴幼儿户外活动少，日照不足是导致佝偻病的常见原因。比如北方冬春季节，日照时间短，小儿户外活动少，易患佝偻病。
维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D较少，如乳类、禽、蛋、肉中维生素D含量少，若婴儿母乳喂养未及时补充维生素D，人工喂养儿喂养的乳制品中维生素D含量不足，都可引起维生素D缺乏。
生长速度快：婴儿期生长发育迅速，尤其是早产儿、双胎儿，体内储存的维生素D不足，出生后生长快，需要维生素D多，若不及时补充，易发生佝偻病。比如早产儿出生后生长速度较足月儿快，对维生素D需求更高，若未及时补充，更易患佝偻病。
疾病与药物影响：胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁等；长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥等，这些药物能诱导肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-（OH）D加速分解为无活性的代谢产物。
临床表现
初期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭，常伴有与室温、季节无关的多汗，尤其头部多汗而刺激头皮，致婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。
活动期（激期）：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变在不同年龄小儿有不同表现，如3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样；7-8个月婴儿可有方颅，即额骨、顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起；1岁左右小儿可见胸廓畸形，如肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸等；6个月以上小儿腕、踝部可出现手镯或脚镯样改变；1岁小儿开始行走后，可出现下肢畸形，如膝内翻（“O”型腿）或膝外翻（“X”型腿）等。运动功能发育迟缓表现为坐、立、行等运动功能落后，腹肌张力低下，腹部膨隆如蛙腹。
恢复期：经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。精神活泼，肌张力恢复。
后遗症期：多见于2岁以后儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。
诊断
病史：有日照不足、维生素D摄入不足等相关病史。
临床表现：有上述相应的临床症状和体征。
血生化检查：血清25-（OH）D3水平降低是最可靠的诊断标准，血清碱性磷酸酶在佝偻病活动期升高。
骨骼X线检查：初期X线可无明显变化；激期X线表现为长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（＞2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄等。
预防与治疗
预防：孕妇应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。婴儿出生后应尽早开始户外活动，接触日光，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日，3个月后改预防量；足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/日，均补充至2岁。
治疗：目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。活动期患儿可口服或肌内注射维生素D制剂，同时适当补充钙剂。
