小儿家族性低血磷性佝偻病治疗包括一般治疗(饮食调整、避免不良生活习惯)、药物治疗(维生素D制剂、磷制剂)、监测与随访(监测血钙等指标、骨骼X线、生长发育)及特殊人群注意事项(婴儿期谨慎用药等、较大儿童关注心理等),通过多方面措施纠正低血磷、改善症状,促进正常生长发育。
一、一般治疗
1.饮食调整
对于小儿家族性低血磷性佝偻病患儿,应保证充足的钙摄入,可通过食用富含钙的食物,如牛奶、豆制品等。牛奶是钙的良好来源,每100ml牛奶约含104mg钙,能为患儿补充一定量的钙。同时,要注意维生素D的摄入,可适当增加富含维生素D的食物,如深海鱼类等,但主要还是依靠药物补充维生素D来满足机体需求。
避免患儿摄入过多含磷高的食物,因为高磷饮食可能会加重血磷低的情况,影响佝偻病的恢复。
2.避免不良生活习惯
保证患儿有充足的日照时间,一般每天户外活动1-2小时,让皮肤中的7-脱氢胆固醇转化为维生素D,促进钙的吸收。但要注意避免在强烈阳光下暴晒,防止晒伤。对于婴儿等较小患儿,可在天气适宜时适当抱出,让皮肤接触阳光。
二、药物治疗
1.维生素D制剂
通常需要较大剂量的维生素D来治疗小儿家族性低血磷性佝偻病。维生素D可以促进肠道对钙、磷的吸收,从而改善低血磷和佝偻病的情况。例如,可使用维生素D2或维生素D3制剂。维生素D2是植物来源的维生素D,维生素D3是人体自身可以合成的形式,两者都能起到促进钙吸收的作用。
2.磷制剂
补充磷制剂以纠正血磷低的状况。常用的磷制剂有磷酸二氢钠、磷酸氢二钠等。因为患儿存在磷吸收障碍,补充磷制剂可以提高血磷水平,有助于骨骼的矿化,促进佝偻病的恢复。
三、监测与随访
1.血钙、血磷、碱性磷酸酶监测
定期监测患儿的血钙、血磷和碱性磷酸酶水平。一般每1-2个月监测一次。血钙水平反映体内钙的代谢情况,血磷水平直接关系到佝偻病的治疗效果,碱性磷酸酶是反映骨代谢的重要指标,通过监测这些指标可以及时调整治疗方案。例如,当血钙、血磷未达到正常范围时,需要考虑是否需要调整维生素D或磷制剂的用量。
2.骨骼X线检查
定期进行骨骼X线检查,观察骨骼的恢复情况。通过X线可以看到骨骼的矿化程度、骨骺的变化等。一般每3-6个月进行一次X线检查,根据骨骼的恢复情况来调整治疗计划。例如,如果骨骼矿化仍不理想,可能需要增加维生素D或磷制剂的剂量。
3.生长发育监测
密切监测患儿的生长发育情况,包括身高、体重等指标。小儿家族性低血磷性佝偻病可能会影响患儿的生长发育,通过监测身高、体重等可以及时发现生长发育是否受到影响,并采取相应的措施。如果发现患儿生长发育迟缓,需要进一步评估治疗方案是否合理。
四、特殊人群注意事项
1.婴儿期患儿
婴儿期患儿肝肾功能尚未完全发育成熟,在使用药物治疗时要特别谨慎。选择药物时要考虑到婴儿的生理特点,避免使用对肝肾功能有较大影响的药物。在补充维生素D和磷制剂时,要严格按照医生的建议,从小剂量开始逐渐调整,密切观察婴儿对药物的反应,如是否出现呕吐、腹泻等不良反应。同时,要注意婴儿的日照时间和方式,避免过度或不足的日照。
2.较大儿童
较大儿童在治疗过程中要注意心理状态,由于佝偻病可能影响外观等,可能会产生自卑等心理问题。家长和医护人员要给予关心和疏导,鼓励患儿积极配合治疗。在饮食方面,要保证营养均衡,除了钙、磷的摄入外,还要注意其他营养物质的补充,以促进患儿的全面生长发育。
总之,小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗需要综合考虑一般治疗、药物治疗、监测随访以及特殊人群的注意事项,通过多方面的措施来纠正低血磷、改善佝偻病症状,促进患儿的正常生长发育。



