畸胎瘤是源于生殖细胞的肿瘤，可发于多部位，分卵巢和睾丸畸胎瘤，有成熟与未成熟之分，病因不明，临床表现因部位和类型而异，可通过影像学及实验室检查诊断，治疗以手术为主，成熟畸胎瘤预后较好，未成熟者预后与分期等有关，不同特殊人群有相应注意事项。
一、畸胎瘤的定义
畸胎瘤是一种来源于生殖细胞的肿瘤，可发生于卵巢、睾丸、纵隔、骶尾部等部位。卵巢畸胎瘤较为常见，由多胚层组织构成，偶见单一胚层分化的高度特异性畸胎瘤，如卵巢甲状腺肿。
二、畸胎瘤的分类
（一）卵巢畸胎瘤
1.成熟畸胎瘤：又称皮样囊肿，是最常见的卵巢良性肿瘤，可发生于任何年龄，以20-40岁居多。肿瘤多为单侧，呈圆形或椭圆形，表面光滑，包膜完整。切面多为单房，腔内充满油脂和毛发，有时可见牙齿或骨质。
2.未成熟畸胎瘤：属于恶性肿瘤，多见于年轻患者，平均年龄11-19岁。肿瘤多为单侧实性，含2-3个胚层的成熟与未成熟组织，未成熟组织主要为原始神经组织。
（二）睾丸畸胎瘤
1.成熟畸胎瘤：在睾丸肿瘤中占比约10%-20%，多见于20-40岁男性。通常为单侧，肿瘤边界清楚，切面可见毛发、油脂等成分。
2.未成熟畸胎瘤：较少见，恶性程度较高，好发于青少年。
三、畸胎瘤的病因
目前其确切病因尚未完全明确，可能与以下因素有关：
生殖细胞异常分化：在胚胎发育过程中，生殖细胞分化出现异常，导致多胚层组织异常增殖形成畸胎瘤。
遗传因素：某些遗传性综合征可能增加畸胎瘤的发病风险，如家族性平滑肌瘤-肾细胞癌综合征等与卵巢畸胎瘤的发生可能存在关联。
四、畸胎瘤的临床表现
（一）卵巢畸胎瘤
1.成熟畸胎瘤：多数患者无明显症状，常在妇科检查、B超检查时偶然发现。当肿瘤较大时，可出现腹胀、腹部包块等表现。若肿瘤发生扭转，可引起急性腹痛，表现为突然发生的一侧下腹剧痛，伴有恶心、呕吐等症状。
2.未成熟畸胎瘤：患者可出现腹胀、腹痛、腹部包块，同时可能伴有消瘦、乏力等全身症状，由于是恶性肿瘤，还可能出现转移相关症状，如肺转移时可出现咳嗽、咯血等。
（二）睾丸畸胎瘤
1.成熟畸胎瘤：患者可发现睾丸无痛性肿块，肿块质地不均匀，部分区域较硬。
2.未成熟畸胎瘤：除睾丸肿块外，可能出现阴囊坠胀感，由于恶性程度较高，病情进展较快时可出现转移症状，如腹膜后淋巴结转移可触及腹部包块等。
五、畸胎瘤的诊断
（一）影像学检查
1.超声检查：是诊断畸胎瘤的常用方法。卵巢成熟畸胎瘤超声表现具有特征性，可见面团征（脂液分层征）、发团征等；睾丸畸胎瘤超声可显示睾丸内的异常回声团块。
2.CT检查：对于判断肿瘤的大小、位置、与周围组织的关系以及有无转移等具有重要价值。能清晰显示畸胎瘤内的钙化、骨骼等成分。
3.MRI检查：对软组织的分辨率较高，有助于更精确地判断畸胎瘤的性质和范围。
（二）实验室检查
肿瘤标志物检查对畸胎瘤的诊断有一定辅助作用，如甲胎蛋白（AFP）在未成熟畸胎瘤、卵黄囊瘤等生殖细胞肿瘤中可能升高；人绒毛膜促性腺激素（hCG）在绒癌、部分生殖细胞肿瘤中可升高，但对于畸胎瘤本身，这些标志物的特异性相对有限。
六、畸胎瘤的治疗
（一）手术治疗
1.卵巢畸胎瘤：成熟畸胎瘤一般采取患侧卵巢肿瘤剥除术，保留正常卵巢组织；未成熟畸胎瘤则需要行全面分期手术，切除患侧附件、大网膜、腹膜后淋巴结等，并根据术后病理分期决定是否进行辅助化疗。
2.睾丸畸胎瘤：成熟畸胎瘤行睾丸肿瘤剜除术或患侧睾丸切除术，若为早期未成熟畸胎瘤，可行保留生育功能的手术，术后根据情况进行辅助化疗；对于晚期未成熟畸胎瘤，需行根治性睾丸切除术及腹膜后淋巴结清扫术等，并辅助化疗。
（二）化疗
未成熟畸胎瘤术后通常需要辅助化疗，常用的化疗方案有BEP方案（博来霉素、依托泊苷、顺铂）等，通过化疗可以降低复发风险，提高患者生存率。
七、畸胎瘤的预后
（一）成熟畸胎瘤
卵巢成熟畸胎瘤预后良好，手术切除后一般复发率较低。睾丸成熟畸胎瘤经手术治疗后，多数患者预后较好，复发风险相对较低。
（二）未成熟畸胎瘤
未成熟畸胎瘤的预后与肿瘤的分期、组织学分级等有关。早期未成熟畸胎瘤患者经手术和化疗后，部分可获得长期生存；晚期患者预后相对较差。
八、特殊人群的注意事项
（一）儿童患者
儿童卵巢畸胎瘤或睾丸畸胎瘤患者，由于处于生长发育阶段，手术治疗需充分考虑对生殖功能和身体发育的影响。对于未成熟畸胎瘤的儿童患者，化疗时要密切关注药物对儿童生长发育、性腺功能等的影响，尽量选择对生长发育影响较小的化疗方案，并定期监测儿童的生长指标、性腺功能等。
（二）育龄女性
育龄女性的卵巢畸胎瘤患者，手术时需谨慎考虑对卵巢功能的影响，尽量保留正常卵巢组织以维持生育功能。对于有生育计划的患者，术前需充分评估病情，术后根据恢复情况指导受孕时机。
（三）老年患者
老年患者的畸胎瘤，需综合考虑其身体状况、心肺功能等。手术风险相对较高，术前要进行全面的身体评估，选择合适的手术方式。术后要加强护理，预防并发症的发生，如肺部感染、深静脉血栓等。
