子宫内膜异位症是子宫内膜组织出现在子宫体以外部位，腺肌症是内膜腺体和间质侵入子宫肌层，发病机制与经血逆流等有关，表现为疼痛、月经异常、不孕等，诊断靠影像学、血清学、腹腔镜，治疗有药物和手术，特殊人群有不同注意事项，可通过适龄婚育等预防。
一、疾病定义与发病机制
子宫内膜异位症是指子宫内膜组织出现在子宫体以外的部位，腺肌症则是子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层导致的病变。其发病机制尚未完全明确，可能与经血逆流、体腔上皮化生、免疫调节异常等因素有关。经血逆流时，子宫内膜碎片可通过输卵管进入盆腔种植生长；体腔上皮在某些因素刺激下可化生为子宫内膜样组织；免疫调节异常会导致机体对异位内膜的清除能力下降，从而促使异位内膜存活生长。
二、临床表现
1.症状
疼痛：是主要症状，多为继发性痛经且进行性加重，疼痛部位多为下腹深部和腰骶部，可放射至会阴、肛门或大腿等部位。腺肌症患者还可能出现经期子宫均匀性增大、质地变硬，经期压痛较平时更明显的情况。非经期也可能出现慢性盆腔痛，尤其是在性生活时可能出现深部性交痛。
月经异常：子宫内膜异位症患者可出现经量增多、经期延长或月经周期紊乱等。腺肌症患者多表现为经量过多、经期延长，部分患者还可能出现月经前后点滴出血。
不孕：子宫内膜异位症患者不孕率可高达40%，可能与盆腔微环境改变、免疫功能异常、卵巢功能受损等有关。腺肌症患者也可能因子宫环境改变等因素导致不孕。
2.体征：妇科检查时，子宫内膜异位症患者可触及盆腔内触痛性结节，尤其是子宫直肠陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下段等部位；腺肌症患者子宫呈均匀性增大，质地较硬，有压痛。
三、诊断方法
1.影像学检查
超声检查：是常用的检查方法，可了解子宫和附件的情况，子宫内膜异位症患者可发现卵巢异位囊肿（巧克力囊肿），表现为附件区无回声区，壁厚、边界不清等；腺肌症患者可见子宫肌层回声不均。经阴道超声对盆腔内膜异位症的诊断价值较高。
磁共振成像（MRI）：对盆腔内膜异位症病灶的定位和定性诊断价值优于超声，能更清晰地显示病变的部位、范围和形态等，但价格相对较高，一般不作为首选。
2.血清学检查：CA125是一种肿瘤标志物，子宫内膜异位症患者血清CA125水平可升高，但一般不超过350U/mL，在监测病情活动度和治疗效果时有一定参考价值，但特异性不高，一些良性疾病如盆腔炎等也可能导致CA125轻度升高。
3.腹腔镜检查：是诊断子宫内膜异位症的金标准，不仅可以直接观察盆腔内病变的部位、形态、大小等，还可以在直视下取活检进行病理确诊。对于诊断不明确或药物治疗无效的患者可考虑行腹腔镜检查。
四、治疗方式
1.药物治疗
非甾体抗炎药：适用于轻度疼痛的患者，通过抑制前列腺素合成来缓解疼痛，如布洛芬等，可减轻痛经等症状，但不能抑制异位内膜的生长。
避孕药：通过抑制排卵，使子宫内膜萎缩，从而缓解症状，适用于有避孕需求且病情较轻的患者，如复方短效口服避孕药等。长期使用避孕药可能会有一些副作用，如类早孕反应、体重增加等，但一般较为轻微。
孕激素：如甲地孕酮、甲羟孕酮等，可使异位内膜蜕膜化并萎缩，从而缓解症状。使用过程中需注意监测肝功能等。
GnRH-a：如亮丙瑞林、戈舍瑞林等，通过抑制垂体分泌促性腺激素，导致卵巢激素水平显著下降，出现暂时性闭经，又称药物性卵巢切除。长期使用可能会引起骨质丢失等不良反应，对于需要长期使用的患者可同时补充钙剂等。
2.手术治疗
保守性手术：适用于有生育要求的患者，尽可能保留子宫和卵巢组织。包括异位病灶切除术、卵巢子宫内膜异位囊肿剥除术等。但术后有复发的可能。
半根治性手术：适用于无生育要求、病情较重的年轻患者，切除子宫和双侧附件，但保留部分卵巢韧带等。
根治性手术：适用于无生育要求、病情严重且年龄较大的患者，切除子宫、双侧附件及盆腔内所有异位内膜病灶。
五、特殊人群注意事项
1.育龄期女性：对于有生育计划的子宫内膜异位症和腺肌症患者，应尽早怀孕，因为妊娠是对子宫内膜异位症最好的生理治疗。在备孕过程中，应积极治疗疾病，监测排卵等情况，必要时可采用辅助生殖技术助孕。同时，要注意保持良好的生活方式，避免过度劳累，戒烟限酒等。
2.绝经期女性：绝经期女性体内雌激素水平下降，异位内膜可能会逐渐萎缩。对于病情较轻且无明显症状的绝经期女性，可定期随访观察；对于症状明显的绝经期女性，可根据具体情况考虑激素替代治疗等，但需评估相关风险，如子宫内膜癌等的发生风险。
3.儿童及青少年：子宫内膜异位症和腺肌症在儿童及青少年中较为罕见，但一旦发生，诊断和治疗需更加谨慎。儿童及青少年患者多因出现腹痛等症状就诊，诊断时需与其他儿科常见疾病相鉴别。治疗上应优先考虑非手术治疗，如使用非甾体抗炎药缓解疼痛等，但需密切关注药物不良反应，尽量避免使用抑制生长发育的药物。如果需要手术，要充分评估手术对生长发育的影响。
六、预防措施
1.适龄婚育：鼓励适龄女性结婚生育，妊娠和哺乳对子宫内膜异位症有一定的预防作用。
2.避免经血逆流：及时治疗先天性生殖道畸形等可引起经血逆流的疾病，如处女膜闭锁、阴道横隔等。经期避免剧烈运动、性生活等，减少经血逆流的机会。
3.定期体检：女性应定期进行妇科检查，以便早期发现子宫内膜异位症和腺肌症等疾病，早期干预治疗。
