卵巢早衰的诊断通过激素水平测定、抗苗勒管激素（AMH）检测、超声检查、染色体检查及其他检查等进行。激素水平测定中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）升高，雌二醇（E2）、孕酮（P）降低；AMH检测显示水平显著降低；超声检查可见卵巢体积缩小、卵巢内卵泡数目明显减少；部分患者需染色体检查排除染色体异常；还需进行甲状腺功能检查及自身抗体检查，以明确是否存在相关影响因素。
一、激素水平测定
1.卵泡刺激素（FSH）
意义：正常情况下，FSH在月经周期中呈周期性变化。卵巢早衰患者血清FSH水平会显著升高，通常大于25U/L，且在连续多次检测中都高于正常范围。这是因为卵巢功能衰退，对垂体的负反馈作用减弱，导致垂体分泌更多的FSH来试图刺激卵巢排卵，所以FSH升高是卵巢早衰的重要指标之一。在不同年龄阶段，正常的FSH范围有所差异，青春期前女性FSH水平较低，青春期后随着月经周期变化而波动，一般育龄期女性卵泡期FSH正常范围约为5-10U/L，而卵巢早衰患者FSH明显超出此范围。
年龄影响：随着年龄增长，女性卵巢功能本身会有一定衰退趋势，但卵巢早衰患者的FSH升高程度远超过正常衰老过程中的变化。比如，对于40岁以下的女性，如果FSH持续升高且伴有其他卵巢早衰相关表现，就需要高度警惕卵巢早衰。
2.黄体生成素（LH）
意义：卵巢早衰患者的LH水平也会升高，与FSH类似，也是因为卵巢功能减退，对垂体的负反馈减弱。LH正常范围在不同月经周期阶段不同，卵泡期一般约为2-10U/L，卵巢早衰患者LH水平会高于正常范围，且常伴随FSH/LH比值异常，当FSH/LH比值大于2-3时，对诊断卵巢早衰有重要提示作用。
生活方式影响：长期熬夜、过度节食等不良生活方式可能会影响内分泌系统的平衡，间接影响LH水平，但对于卵巢早衰患者来说，LH升高主要还是由卵巢本身功能衰退导致。
3.雌二醇（E2）
意义：卵巢早衰患者体内雌二醇水平降低，因为卵巢功能衰退，分泌雌激素的能力下降。正常育龄期女性卵泡期雌二醇水平约为200-300pmol/L，卵巢早衰患者雌二醇水平会低于正常范围，常低于100pmol/L。雌二醇水平降低会引起一系列雌激素缺乏的表现，如潮热、盗汗、阴道干涩等。
病史影响：如果患者有过盆腔手术史、放疗或化疗史等，可能会损伤卵巢组织，导致雌二醇分泌减少，增加卵巢早衰的发生风险，同时这些病史也会影响雌二醇水平的检测结果解读。
4.孕酮（P）
意义：卵巢早衰患者孕酮水平通常降低，因为卵巢功能衰退后排卵功能异常，孕酮分泌减少。正常女性在排卵后孕酮水平会升高，可达到15-32nmol/L，而卵巢早衰患者由于不排卵或排卵异常，孕酮水平低于正常排卵后的水平。
年龄与病史影响：对于年龄较大且有卵巢相关病史的女性，更需要关注孕酮水平变化，结合其他激素指标综合判断卵巢功能。
二、抗苗勒管激素（AMH）检测
1.意义
AMH是由卵巢小卵泡的颗粒细胞分泌的一种糖蛋白，能够反映卵巢内原始卵泡的储备数量。卵巢早衰患者AMH水平显著降低，一般小于1.1ng/ml。因为卵巢早衰时，卵巢内的原始卵泡数量减少，所以AMH分泌也减少。
年龄影响：随着年龄增长，AMH水平会逐渐下降，这是正常的生理变化，但卵巢早衰患者的AMH下降程度比正常衰老更快更明显。例如，30岁左右的女性如果AMH水平低于正常范围，且伴有月经不调等表现，要考虑卵巢早衰可能。
生活方式影响：长期处于压力大、不良情绪状态下可能会影响内分泌，间接影响AMH水平，但卵巢早衰患者的AMH降低主要还是卵巢本身功能问题导致。
三、超声检查
1.卵巢体积
意义：通过超声检查可以测量卵巢体积。正常育龄期女性卵巢体积约为4-8ml，卵巢早衰患者卵巢体积会缩小，通常小于4ml。这是因为卵巢内卵泡数量减少，体积变小。
年龄影响：不同年龄阶段卵巢体积正常范围不同，青春期前卵巢体积较小，随着年龄增长到育龄期达到相对稳定的范围，卵巢早衰患者无论处于哪个年龄阶段，卵巢体积都会小于相应年龄正常范围的下限。
2.卵巢内卵泡数目
意义：超声下观察卵巢内卵泡数目，卵巢早衰患者卵巢内小卵泡数目明显减少，一般每个卵巢内小卵泡（直径＜10mm）数目少于5个。这是因为卵巢功能衰退，原始卵泡和小卵泡数量减少。
病史影响：有过卵巢相关疾病史，如卵巢炎等，可能会破坏卵巢内卵泡，导致卵泡数目减少，结合超声检查结果有助于诊断卵巢早衰。
四、染色体检查
1.意义
对于部分卵巢早衰患者，需要进行染色体检查，以排除染色体异常导致的卵巢早衰。常见的染色体异常如特纳综合征（45，X0或其变异型），这类患者会有典型的卵巢早衰表现，如身材矮小、第二性征不发育等，染色体检查可以明确诊断。
年龄与性别影响：特纳综合征主要发生在女性，尤其是青春期前女性如果出现卵巢早衰相关表现，染色体检查是必要的。对于有家族遗传倾向且出现卵巢早衰的女性，染色体检查也有助于明确是否存在染色体异常导致的疾病。
五、其他检查
1.甲状腺功能检查
意义：甲状腺功能异常可能会影响卵巢功能，导致卵巢早衰。所以需要检查甲状腺激素，如促甲状腺激素（TSH）、甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）等。如果TSH升高，T4、T3降低，提示甲状腺功能减退，甲状腺功能减退可能会通过影响下丘脑-垂体-卵巢轴的功能，导致卵巢早衰发生。
生活方式影响：长期摄入碘不足或过多等不良生活方式可能会影响甲状腺功能，进而间接影响卵巢功能，所以在检查甲状腺功能时需要考虑患者的生活方式因素，如是否有长期食用含碘量异常食物等情况。
2.自身抗体检查
意义：部分卵巢早衰患者可能存在自身免疫性疾病，如抗卵巢抗体、抗甲状腺抗体等自身抗体阳性。自身抗体的存在会攻击卵巢组织，导致卵巢功能衰退。通过检测抗卵巢抗体、抗核抗体等自身抗体，可以帮助诊断是否存在自身免疫性因素导致的卵巢早衰。
病史影响：如果患者有自身免疫性疾病家族史，或者既往有自身免疫性疾病病史，如系统性红斑狼疮等，出现卵巢早衰表现时，自身抗体检查尤为重要，因为自身免疫性疾病可能会累及卵巢导致早衰。
