抽动症是儿童和青少年时期起病、以运动或发声抽动为特征的神经精神疾病，遗传、神经生化、心理及脑结构功能异常等是病因，按部位表现和病程有不同分类，靠临床症状诊断并与小舞蹈病等鉴别，可通过心理行为、药物及手术治疗，多数预后良好，儿童和青少年患者需特殊关注。
一、定义
抽动症又称抽动障碍，是一种起病于儿童和青少年时期，以运动性抽动和（或）发声性抽动为主要特征的神经精神疾病。运动性抽动常表现为突然、快速、无目的、重复、单一或多部位肌群抽动，如眨眼、耸鼻、歪嘴、耸肩、甩手、踢腿等；发声性抽动则表现为清嗓、咳嗽、吸鼻、吐痰声、尖叫、重复言语或不自主秽语等。
二、病因及发病机制
（一）遗传因素
研究表明，抽动症具有较高的遗传度，约75%-90%的患者有家族遗传倾向。如果家族中有抽动症患者，其他家庭成员患病风险明显高于普通人群。例如，同卵双生子的同病率明显高于异卵双生子，提示遗传因素在其发病中起到重要作用，可能与多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质相关基因的突变或多态性有关。
（二）神经生化因素
1.多巴胺系统异常：多巴胺是与抽动症发病密切相关的神经递质。纹状体多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏可能是导致运动性和发声性抽动的重要原因。例如，使用多巴胺受体阻滞剂氟哌啶醇等药物可以缓解抽动症状，从侧面支持了多巴胺系统异常的假说。
2.去甲肾上腺素等其他神经递质：去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质系统功能失调也可能参与抽动症的发病。如5-羟色胺功能不足可能与抽动症患者的情绪、行为问题相关。
（三）心理因素
儿童在成长过程中如果经历精神创伤、长期紧张焦虑、学习压力过大等心理应激因素，可能诱发或加重抽动症状。例如，家庭环境不和谐、父母关系紧张、学校学习负担过重等都可能对儿童心理产生不良影响，进而影响神经系统功能，导致抽动症发生或加重。
（四）脑结构或功能异常
影像学研究发现，抽动症患者可能存在大脑基底节、额叶等部位的结构和功能异常。如基底节区的尾状核、壳核等体积改变，额叶皮质的代谢异常等，这些脑结构和功能的异常可能影响神经递质的传递和调节，从而引发抽动症状。
三、临床表现
（一）按抽动部位和表现分类
1.简单运动性抽动：多为单个肌肉或肌群突然的、短暂的抽动，常见的有眨眼（表现为频繁快速地眨眼）、挑眉、耸鼻、歪嘴、伸舌、转头、耸肩等。
2.复杂运动性抽动：表现为稍复杂的运动性抽动，如蹦跳、旋转、触摸物品、模仿他人动作等，动作相对协调且有一定目的感，但实际上是无意义的异常运动。
3.简单发声性抽动：如清嗓子、咳嗽、吸鼻、吐痰声等，是突然发出的单一声音。
4.复杂发声性抽动：表现为重复言语（重复说某个词或句子）、模仿言语（模仿他人的言语）、不自主秽语（说出不适当的、污秽的词语）等。
（二）按病程分类
1.短暂性抽动障碍：又称一过性抽动障碍，是最常见的类型。多起病于3-10岁，以简单运动性抽动为主，少数表现为简单发声性抽动，病程持续不超过1年。
2.慢性运动或发声抽动障碍：运动性抽动和发声性抽动可以不同时出现，病程超过1年，症状相对固定，无明显缓解期。
3.Tourette综合征（TS）：又称发声与多种运动联合抽动障碍，是抽动障碍中较为严重的类型。表现为多种运动性抽动和发声性抽动同时存在，症状复杂多样，病程呈慢性波动过程，可迁延至成年。
四、诊断与鉴别诊断
（一）诊断
主要依据临床症状表现进行诊断。医生会详细询问患儿的病史，包括抽动症状出现的时间、表现形式、频率、加重或缓解因素等，同时进行全面的神经系统检查和精神心理评估。目前尚无特异性的实验室或影像学检查可确诊抽动症，但可以通过头颅CT、MRI等排除脑部器质性病变。例如，头颅MRI检查可以帮助排除颅内肿瘤、脑血管畸形等器质性疾病导致的类似抽动症状的情况。
（二）鉴别诊断
1.小舞蹈病：多发生于儿童和青少年，常继发于A组乙型溶血性链球菌感染，除了有不自主的舞蹈样动作外，还伴有风湿热的其他表现，如发热、关节痛、血沉增快、抗链球菌溶血素O升高等，可通过相关实验室检查进行鉴别。
2.肝豆状核变性：由于铜代谢障碍导致基底节病变，除了有抽动症状外，还伴有锥体外系症状（如肌张力障碍、震颤等）、角膜K-F环、肝功能异常等表现，血清铜蓝蛋白降低、尿铜升高有助于鉴别。
3.药物性抽动：某些药物如抗精神病药、中枢兴奋剂等可能诱发抽动症状，有明确的用药史，停药后症状可逐渐减轻或消失，可与原发性抽动症鉴别。
五、治疗与干预
（一）心理行为治疗
1.支持性心理治疗：医生与患儿及家长进行沟通，了解患儿的心理状态，给予心理支持和安慰，让患儿及家长正确认识抽动症，减轻患儿的心理负担，避免因疾病产生自卑、焦虑等不良情绪。例如，向家长解释抽动症不是患儿故意为之，消除家长对患儿的指责和误解，营造良好的家庭支持氛围。
2.行为疗法
习惯逆转训练：教导患儿识别抽动发作的先兆，当出现先兆时通过有意识的其他行为来对抗抽动。例如，对于频繁眨眼的患儿，教导其在感觉要眨眼时立即做深呼吸或紧闭双眼等动作来对抗眨眼抽动。
放松训练：让患儿进行肌肉放松训练、深呼吸训练等，帮助缓解紧张情绪，减轻抽动症状。如让患儿在安静的环境中进行渐进性肌肉放松，从头部到脚部依次放松各部位肌肉。
认知行为疗法：帮助患儿认识自身的抽动症状，改变对症状的错误认知，增强应对症状的自信心。例如，引导患儿正确看待自己的抽动，减少因症状引起的焦虑和自我意识过强等问题。
（二）药物治疗
1.多巴胺受体阻滞剂：如氟哌啶醇，是治疗抽动症的常用药物之一，对运动性抽动和发声性抽动均有一定疗效，但可能会引起嗜睡、口干、锥体外系反应等副作用。
2.α2-肾上腺素能受体激动剂：如可乐定，可用于治疗抽动症，尤其对伴有注意缺陷多动障碍（ADHD）的抽动症患儿有较好效果，副作用相对较少，可能出现口干、嗜睡、头晕等。
3.抗癫痫药物：部分抗癫痫药物如托吡酯等也可用于抽动症的治疗，可能通过调节神经递质等机制发挥作用。
（三）其他治疗
对于病情严重、药物治疗和心理行为治疗效果不佳的患儿，可考虑神经外科手术治疗，如脑深部电刺激术（DBS），但手术有一定风险，需严格掌握适应证。
六、预后
大多数抽动症患儿预后良好，短暂性抽动障碍患儿症状多在短期内缓解或消失；慢性运动或发声抽动障碍患儿症状可能持续至成年，但一般不严重影响生活质量；Tourette综合征患儿症状可能迁延不愈，但通过规范治疗，多数患儿症状可得到不同程度的缓解，能够正常学习、生活和工作。少数患儿可能会遗留一些心理行为问题，如强迫症、注意缺陷多动障碍等，需要进一步进行干预和治疗。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童正处于生长发育阶段，在治疗过程中需要密切关注药物的副作用对生长发育的影响。例如，使用氟哌啶醇等药物时，要定期监测患儿的体重、身高、锥体外系症状等情况。同时，家长要给予儿童更多的关心和心理支持，营造良好的家庭环境，帮助儿童树立战胜疾病的信心，鼓励儿童积极参与正常的社交活动和学习生活，避免因疾病产生心理障碍。
（二）青少年患者
青少年处于青春期，心理变化较大，抽动症状可能会对其社交、学习和心理产生较大影响。要关注青少年的心理健康，及时发现其因抽动症状导致的自卑、焦虑等情绪问题，引导青少年正确面对自身疾病，鼓励其积极与同学、朋友交往，参加适合的文体活动，缓解心理压力。在药物治疗方面，要根据青少年的个体差异调整药物剂量和种类，注意药物对青少年生长发育、认知功能等方面的影响。
总之，抽动症是一种需要综合考虑多种因素进行诊断和治疗的神经精神疾病，通过多学科的综合干预，多数患儿可以获得较好的预后。
