乳糖不耐受是人体因缺乏足够乳糖酶无法完全消化分解乳糖，引发腹胀、腹泻等消化道症状及其他表现的现象，发病有先天性（基因遗传、发育不成熟）和后天性（疾病影响、年龄增长、其他因素）原因，通过病史采集、实验室检查诊断，治疗与管理包括饮食调整（限制或逐步适应乳糖摄入）、补充乳糖酶，不同特殊人群有相应注意事项。
一、定义
乳糖不耐受是指人体缺乏足够的乳糖酶，无法完全消化分解乳糖，导致乳糖在肠道内被肠道细菌发酵，引起腹胀、腹泻、腹痛等一系列消化道症状的现象。乳糖是奶类中含有的一种糖类，需要乳糖酶将其分解为葡萄糖和半乳糖才能被人体吸收利用。
二、发病原因
（一）先天性因素
1.基因遗传：某些人由于基因缺陷，从出生时就缺乏乳糖酶，属于先天性乳糖酶缺乏，这种情况相对较少见，多与遗传因素有关，不同种族中先天性乳糖不耐受的发生率有所差异，例如某些亚洲人群中先天性乳糖不耐受的比例相对较高。
2.发育不成熟：新生儿尤其是早产儿，肠道发育尚未成熟，乳糖酶活性较低，随着月龄增加，乳糖酶活性会逐渐提高，一般足月儿在出生后6个月左右乳糖酶活性可达到成人水平，但早产儿可能需要更长时间来发育完善乳糖酶的分泌功能。
（二）后天性因素
1.疾病影响：一些肠道疾病会损伤肠黏膜，影响乳糖酶的分泌，如急性肠炎、慢性肠炎、小肠手术等。例如，患严重腹泻的儿童，肠道黏膜受损，导致乳糖酶暂时性缺乏，从而出现乳糖不耐受的症状，腹泻治愈后，乳糖酶活性可逐渐恢复。
2.年龄增长：随着年龄的增加，人体乳糖酶的活性会逐渐下降，尤其是成年人中，很多人会出现继发性乳糖不耐受，这是一种生理性的变化。比如老年人随着年龄增长，乳糖酶活性降低，饮用牛奶后容易出现乳糖不耐受的表现。
3.其他因素：长期素食者由于很少接触含乳糖的食物，其体内乳糖酶的表达和活性也可能逐渐下降；此外，某些药物的使用可能会影响肠道功能，间接导致乳糖不耐受，但相对较少见。
三、临床表现
（一）消化道症状
1.腹泻：典型的腹泻特点是大便次数增多，粪便多为黄色稀便或水样便，每天可达数次至十余次不等。这是因为未被消化的乳糖在肠道内增加了渗透压，导致肠道水分分泌增加，同时肠道细菌发酵乳糖产生气体和酸性物质，刺激肠道蠕动加快，引起腹泻。例如婴幼儿乳糖不耐受时，可能会出现频繁的水样腹泻，粪便中可能伴有泡沫。
2.腹胀：未消化的乳糖在肠道内被细菌发酵产生大量气体，积聚在肠道内引起腹胀，患儿可能会出现腹部膨隆、拒按等表现，年龄较小的婴儿可能会通过哭闹来表达不适。
3.腹痛：部分患者会出现腹痛症状，疼痛程度不一，可为隐痛、胀痛或绞痛等，疼痛部位多在脐周。这是由于肠道蠕动紊乱以及气体刺激肠壁等原因引起。
（二）其他表现
严重乳糖不耐受的患者还可能出现恶心、呕吐等症状，长期乳糖不耐受可能会影响营养物质的吸收，导致营养不良，表现为体重不增、生长发育迟缓（多见于儿童）、贫血等，因为乳糖是奶类中钙等矿物质的良好载体，乳糖吸收不良会影响钙等的吸收利用。
四、诊断方法
（一）病史采集
详细询问患者的症状出现时间、与进食奶类及奶制品的关系、症状的严重程度等。例如询问患者饮用牛奶后多久出现腹泻、腹胀等症状，症状持续的时间等。对于儿童患者，还需要了解喂养史，包括母乳喂养、配方奶喂养情况等。
（二）实验室检查
1.乳糖氢呼气试验：让患者口服一定量的乳糖，然后检测呼气中氢气的含量。因为未被消化的乳糖在肠道被细菌发酵产生氢气，氢气经肠道吸收后通过呼气排出，乳糖不耐受患者呼气中氢气含量会明显升高。该检查具有无创、简便的特点，但需要在特定的实验室条件下进行，且结果会受到近期饮食等因素的影响。
2.粪便酸度检测：乳糖不耐受患者由于肠道内乳糖发酵产生酸性物质，粪便的酸度会升高，通过检测粪便的pH值等指标可以辅助诊断，但特异性相对较差。
3.乳糖酶活性检测：可以通过小肠黏膜活检来检测乳糖酶的活性，但这是有创检查，一般不作为首选。目前多采用非侵入性方法结合临床症状来综合判断。
五、治疗与管理
（一）饮食调整
1.限制乳糖摄入：避免食用含乳糖的食物，如牛奶、奶酪、奶油等。可以选择无乳糖或低乳糖的奶制品，如经过乳糖酶处理的低乳糖牛奶，或者用豆浆、杏仁奶、椰奶等植物性饮品来替代奶类。对于儿童患者，要注意选择合适的替代食品以保证营养均衡，比如植物性饮品中要注意补充蛋白质、钙等营养成分，可以选择强化了钙、蛋白质等营养物质的植物奶产品。
2.逐步适应：对于一些轻度乳糖不耐受的患者，可以尝试逐步增加含乳糖食物的摄入量，让肠道有一个逐渐适应的过程。例如开始时饮用少量牛奶，然后逐渐增加饮用量，同时观察身体的反应，但这种方法需要谨慎，对于严重乳糖不耐受患者不建议采用。
（二）补充乳糖酶
可以在进食含乳糖的食物前补充乳糖酶制剂，帮助消化乳糖。选择合适的乳糖酶制剂很重要，要考虑其活性、稳定性等因素。对于儿童患者，要选择适合儿童使用的、安全可靠的乳糖酶产品，并且按照产品说明正确使用。
（三）特殊人群注意事项
1.儿童：儿童处于生长发育阶段，营养需求高，乳糖不耐受会影响营养吸收，需要特别注意饮食的营养均衡。除了选择合适的替代食品外，还可以通过其他途径补充钙等营养素，如多吃富含钙的豆制品、深绿色蔬菜等。同时要关注儿童的生长发育情况，定期监测身高、体重等指标。
2.老年人：老年人乳糖不耐受时，要注意保证足够的钙摄入，可以通过饮食中多选择钙含量丰富且容易吸收的食物，如豆类、虾皮等，必要时在医生指导下补充钙剂。同时要注意饮食的多样化，避免因乳糖不耐受而导致营养摄入不足。
3.其他特殊人群：如素食者出现乳糖不耐受后，要更加注重从其他食物中获取蛋白质、钙等营养物质，合理搭配饮食。对于患有肠道疾病导致乳糖不耐受的患者，在治疗肠道疾病的同时，要根据肠道恢复情况调整饮食中乳糖的摄入。
