先天性心脏病可按解剖学和血流动力学分类。解剖学分类包括心脏位置异常相关（右位心、中位心伴先心）、心脏间隔缺损相关（房缺、室缺、房室间隔缺损）、大动脉异常相关（大动脉转位、肺动脉狭窄、主动脉缩窄）；血流动力学分类包括无分流型（肺血正常型如肺动脉狭窄、肺血增多型）、左向右分流型（房缺、室缺、动脉导管未闭等，可致肺循环血量增、易反复感染等）、右向左分流型（法洛四联症、完全性大动脉转位等，出生即发绀、生长发育落后等）。
一、根据解剖学分类
（一）心脏位置异常相关分类
1.右位心伴先天性心脏病：心脏位于右侧胸腔，常可合并其他类型的先天性心脏病，如右位心伴房间隔缺损等，其发生与胚胎发育早期心脏位置分化异常有关，在胚胎期心脏原基旋转和定位出现偏差导致心脏位置异常的同时，可能伴随心脏内部结构发育畸形。
2.中位心伴先天性心脏病：心脏位置介于正常位置与右位心之间，也可能存在心脏内部结构的发育异常，具体机制与胚胎发育过程中心脏迁移和定位的中间状态相关，导致心脏位置及内部结构出现异常。
（二）心脏间隔缺损相关分类
1.房间隔缺损：分为原发孔型和继发孔型等。原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形；继发孔型房间隔缺损最为常见，是由于胚胎时期原始房间隔吸收过多或继发房间隔发育障碍等原因导致，出生后左心房压力高于右心房，出现左向右分流，影响心肺血流动力学。
2.室间隔缺损：根据缺损部位分为膜周部、肌部、双动脉下型等。膜周部室间隔缺损最为多见，是由于胚胎期室间隔发育不全，心室间隔在生长融合过程中出现缺口，导致左右心室之间出现异常通道，出生后左心室压力高于右心室，产生左向右分流，影响心脏的正常功能和肺循环血流。
3.房室间隔缺损：又称为心内膜垫缺损，是由于心内膜垫发育不全，导致心房和心室间隔同时出现缺损，常伴有房室瓣的畸形，可分为部分型和完全型，部分型主要是原发孔房间隔缺损合并二尖瓣裂缺，完全型则是原发孔房间隔缺损合并室间隔流入道缺损及房室瓣骑跨等，对心脏血流动力学影响较大，可导致肺血增多等一系列改变。
（三）大动脉异常相关分类
1.大动脉转位：包括完全性大动脉转位和不完全性大动脉转位。完全性大动脉转位是指主动脉起源于右心室，肺动脉起源于左心室，与正常的主动脉起源于左心室、肺动脉起源于右心室的解剖结构完全相反，是由于胚胎发育过程中动脉干分隔异常导致，出生后患儿无法进行正常的体循环和肺循环，必须依靠其他交通支（如卵圆孔未闭、动脉导管未闭等）来维持生命，病情严重，如不及时治疗可危及生命。不完全性大动脉转位则是大动脉的位置和连接有一定异常，但相对完全性大动脉转位畸形程度较轻。
2.肺动脉狭窄：可分为瓣膜型、瓣下型、瓣上型肺动脉狭窄。瓣膜型肺动脉狭窄最为常见，是由于肺动脉瓣发育异常，瓣叶增厚、交界融合，导致肺动脉瓣口狭窄，使右心室射血受阻，右心室压力升高，长期可导致右心室肥厚等改变；瓣下型肺动脉狭窄是指肺动脉瓣下的右心室流出道肌肉肥厚或纤维膜性狭窄；瓣上型肺动脉狭窄较少见，是肺动脉瓣上的肺动脉干或分支出现狭窄。
3.主动脉缩窄：分为导管前型和导管后型。导管前型主动脉缩窄常合并其他复杂心血管畸形，缩窄部位位于动脉导管之前，导致主动脉弓远端及降主动脉血流减少；导管后型主动脉缩窄缩窄部位位于动脉导管之后，对血流的影响相对导管前型较轻，但也会导致上肢血压升高，下肢血压降低等血流动力学改变，胚胎发育过程中主动脉弓发育异常导致局部缩窄。
二、根据血流动力学分类
（一）无分流型先天性心脏病
1.肺血正常型：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。以肺动脉狭窄为例，由于肺动脉瓣口或右心室流出道狭窄，右心室向肺动脉射血受阻，肺循环血流量减少，而体循环血流量基本正常，患儿一般无明显发绀，但会出现右心室肥厚等表现；主动脉缩窄时，主动脉局部缩窄导致远端血流减少，上肢血压升高，下肢血压降低，肺循环血流量一般正常，患儿可能有上肢高血压、下肢低血压等表现。
2.肺血增多型：此类疾病相对较少，主要是一些罕见的血管发育异常导致肺循环血流量增多，如部分型肺静脉畸形引流等，肺静脉部分未正常连接到左心房，而是引流到右心房或体静脉系统，导致肺静脉回流到左心房的血量减少，而肺循环的血流量增多，可引起肺淤血等改变。
（二）左向右分流型先天性心脏病
1.常见类型及机制：包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。以室间隔缺损为例，左心室压力高于右心室，存在左向右分流，肺循环血流量增加，早期肺小动脉出现痉挛，长期可导致肺小动脉内膜增厚、纤维化，出现梗阻性肺动脉高压，当肺动脉压力接近或超过主动脉压力时，可出现双向分流或右向左分流，即艾森曼格综合征；房间隔缺损时，左心房压力高于右心房，左向右分流使右心房、右心室血量增加，肺循环血流量增多，同样可能随着病情进展出现肺动脉高压等改变；动脉导管未闭是由于胎儿期动脉导管未闭，出生后应逐渐闭合而未闭，主动脉压力高于肺动脉压力，产生左向右分流，使肺循环血流量增多，长期可导致肺动脉高压等一系列病理改变。
2.对患儿的影响：这类患儿在婴儿期可能无明显发绀，但随着病情发展，肺循环血量持续增多会导致患儿易反复呼吸道感染，生长发育迟缓等，因为过多的肺循环血量会增加心脏的负担，影响身体的正常营养供应和生长发育。
（三）右向左分流型先天性心脏病
1.常见类型及机制：主要包括法洛四联症、完全性大动脉转位等。法洛四联症是由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成，由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，右心室压力升高，部分血流通过室间隔缺损进入骑跨的主动脉，导致静脉血进入体循环，出现发绀；完全性大动脉转位时，主动脉起源于右心室，肺动脉起源于左心室，静脉血经右心房、右心室进入主动脉，动脉血经左心房、左心室进入肺动脉，形成两个分离的循环，必须依靠卵圆孔未闭或动脉导管未闭来维持生命，患儿出生后很快出现明显发绀。
2.对患儿的影响：患儿出生后即可出现不同程度的发绀，活动耐力差，生长发育明显落后，由于长期缺氧，可导致红细胞增多，血液黏稠度增加，易发生脑栓塞等并发症，病情严重，需要及时干预治疗。
