癫痫病是常见神经系统疾病,由脑部神经元异常过度放电致慢性脑功能障碍,有遗传、脑部疾病、全身或系统性疾病等病因,发作类型分部分性和全面性等,诊断靠病史采集、脑电图和影像学检查,治疗包括药物、手术及其他方法,特殊人群如儿童、老年、妊娠期患者有不同注意事项。
一、定义
癫痫病是一种常见的神经系统疾病,是由于脑部神经元异常过度放电而导致的慢性脑功能障碍性疾病。其特征是反复癫痫发作,发作时大脑神经元突然、异常同步化放电,从而引起短暂的脑功能失常,可表现为抽搐、意识丧失、感觉异常等多种症状。
二、病因
(一)遗传因素
许多癫痫具有遗传倾向,约一半的癫痫与遗传因素有关。某些基因突变可导致神经元的离子通道功能异常,使得神经元容易异常放电,从而引发癫痫。例如,儿童期常见的某些癫痫综合征与特定基因的突变相关,若家族中有癫痫患者,其他家庭成员患癫痫的风险可能会增加。
(二)脑部疾病
1.先天性脑发育异常:胎儿在发育过程中,由于各种原因导致大脑结构异常,如大脑皮质发育不良、灰质异位等,这些异常的脑结构会干扰正常的神经电活动,引发癫痫。例如,在胚胎时期受到感染、放射线照射等因素影响,可能导致大脑发育出现问题。
2.颅脑外伤:头部受到严重撞击等外伤后,可能会引起颅内出血、脑挫裂伤等,从而导致癫痫。尤其是儿童和青少年,头部外伤较为常见,外伤后癫痫的发生风险与外伤的严重程度有关,严重的颅脑外伤后癫痫的发生率较高。
3.颅内感染:如脑炎、脑膜炎等颅内感染性疾病,炎症会刺激大脑神经元,导致神经元异常放电。例如,细菌性脑膜炎、病毒性脑炎等,在感染控制后仍可能遗留癫痫的后遗症。
4.脑血管病:脑血管意外,如脑出血、脑梗死等,会导致脑部血液循环障碍,脑组织缺血、缺氧,进而引发癫痫。老年人是脑血管病的高发人群,因此老年癫痫中由脑血管病引起的比例相对较高。
(三)全身或系统性疾病
1.代谢紊乱:如低血糖、低血钙等。低血糖时,大脑神经元缺乏足够的能量供应,功能紊乱,容易异常放电;低血钙会影响神经元的稳定性,导致神经元异常兴奋,引发癫痫。例如,糖尿病患者若血糖控制不佳,出现低血糖反应时可能诱发癫痫发作。
2.中毒:某些药物中毒、一氧化碳中毒等也可能引发癫痫。例如,长期服用某些具有神经毒性的药物,或者在生产、生活中意外吸入一氧化碳,都可能导致脑部神经功能受损,引发癫痫。
三、发作类型及表现
(一)部分性发作
1.单纯部分性发作:发作时意识清楚,可分为运动性发作(如局部肢体的抽搐)、感觉性发作(如肢体的麻木感、针刺感等)、自主神经性发作(如腹痛、面色潮红等)、精神性发作(如记忆障碍、情感异常等)。例如,患者可能出现一侧手部的不自主抽搐,持续数秒至数十秒后缓解,发作时意识始终清醒。
2.复杂部分性发作:发作时伴有不同程度的意识障碍,可出现意识模糊、嗜睡等情况,同时可伴有自动症,如咂嘴、咀嚼、摸索、游走等无意识的动作。例如,患者在发作时可能会不自觉地反复搓手,或无目的的行走等。
(二)全面性发作
1.全面性强直-阵挛发作:又称大发作,是最常见的发作类型之一。发作时突然意识丧失,出现全身骨骼肌持续性收缩,表现为四肢抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、双眼上翻等,持续数分钟后逐渐停止,随后患者进入昏睡状态,清醒后对发作过程不能回忆。
2.失神发作:多见于儿童和青少年,典型表现为突然发生和突然终止的意识丧失,正在进行的活动突然停止,双眼凝视,呼之不应,可伴有简单的自动症,如眨眼、头部轻微活动等,一般持续数秒后恢复正常,患者对发作过程不能回忆。
四、诊断
(一)病史采集
详细询问患者的发作史,包括发作的表现、发作频率、发作诱因、发作前的先兆等。例如,了解患者第一次发作的年龄、发作时的具体表现,是否有发热、外伤等诱因。对于儿童患者,还需要询问家长关于孩子生长发育、围生期情况等。
(二)脑电图检查
脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。通过记录大脑神经元的电活动,可以发现异常放电的波形,如棘波、尖波、棘-慢复合波等。常规脑电图的阳性率约为30%,而24小时动态脑电图、视频脑电图等可以提高癫痫放电的检出率,有助于明确癫痫的诊断及发作类型。例如,对于疑似癫痫的患者,进行24小时动态脑电图监测,可能会捕捉到发作时的异常脑电活动。
(三)影像学检查
头颅CT、MRI等影像学检查可以帮助发现脑部的结构异常,如脑肿瘤、脑梗死、脑发育异常等,有助于明确癫痫的病因。例如,通过头颅MRI可以清晰地看到大脑皮质的发育情况,发现是否存在灰质异位等病变。
五、治疗
(一)药物治疗
药物治疗是癫痫的主要治疗方法。根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物。例如,全面性强直-阵挛发作首选丙戊酸钠、卡马西平等;失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠等。抗癫痫药物需要长期规律服用,患者不能随意停药、减药,否则容易导致癫痫发作频繁或加重。
(二)手术治疗
对于药物治疗效果不佳的难治性癫痫患者,可以考虑手术治疗。手术的目的是切除癫痫病灶,从而达到控制癫痫发作的目的。但手术有一定的适应证和禁忌证,需要严格评估患者的病情后决定是否适合手术。例如,对于脑部有明确癫痫病灶的患者,如脑肿瘤、脑皮质发育不良等,手术切除病灶后可能会显著减少癫痫发作。
(三)其他治疗
对于一些特殊类型的癫痫,还可以采用生酮饮食等治疗方法。生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适当蛋白质的饮食方案,通过模拟身体饥饿状态,产生酮体来控制癫痫发作。适用于部分药物难治性癫痫患儿。
六、特殊人群注意事项
(一)儿童患者
儿童处于生长发育阶段,在治疗癫痫时需要特别注意药物对生长发育的影响。一些抗癫痫药物可能会影响儿童的骨骼发育、智力发育等。因此,对于儿童癫痫患者,要定期监测生长发育指标,如身高、体重、智力发育情况等。同时,要根据儿童的年龄、体重等调整药物剂量,选择对儿童生长发育影响较小的药物。例如,丙戊酸钠在儿童中的使用需要密切关注肝功能等指标,因为部分儿童使用后可能出现肝功能损害。
(二)老年患者
老年癫痫患者常伴有其他基础疾病,如脑血管病、糖尿病等。在治疗癫痫时,要注意抗癫痫药物与其他药物的相互作用。例如,某些抗癫痫药物可能会影响降糖药的效果,或者与治疗其他疾病的药物发生不良反应。同时,老年患者的药物代谢能力下降,需要调整药物剂量,避免药物蓄积中毒。
(三)妊娠期患者
女性癫痫患者在妊娠期需要特别注意,抗癫痫药物可能会对胎儿产生影响,如导致胎儿畸形等。因此,妊娠期癫痫患者需要在医生的指导下调整治疗方案,尽量选择对胎儿影响较小的药物,并密切监测胎儿的发育情况。同时,要注意避免癫痫发作对胎儿造成不良影响,如发作时的缺氧等。



