癫痫是一种中枢神经系统慢性疾病，有反复性和突发性，发病机制涉及神经元异常放电产生与传播，常见病因包括遗传、脑部疾病、全身或系统性疾病，临床表现有部分性发作和全面性发作等，诊断靠病史采集、脑电图及影像学检查，治疗有药物、手术、神经调控等方法，不同特殊人群如儿童、妊娠期、老年癫痫患者有相应注意事项。
癫痫的发病机制
神经元异常放电的产生
正常情况下，神经元的电活动是有规律的。而在癫痫患者中，各种原因导致大脑局部神经元膜电位不稳定，出现异常的同步化放电。这种异常放电可能与离子通道功能异常有关，例如钠离子通道、钾离子通道等功能改变，使得神经元容易产生过度去极化，从而引发异常放电。
异常放电的传播
异常放电的神经元会向周围正常神经元扩散。如果放电局限在大脑的某一局部区域，可能表现为部分性发作；如果异常放电迅速扩散到双侧大脑半球，就会引起全面性发作。异常放电的传播途径涉及大脑的多个神经环路，如皮质-皮质下环路等。
癫痫的常见病因
遗传因素
约有30%的癫痫与遗传因素相关。某些遗传性癫痫综合征，如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等，已经明确了特定的致病基因。遗传方式可以是单基因遗传、多基因遗传等。例如，儿童失神癫痫可能与氯离子通道基因等的突变有关，这些基因的异常导致神经元的电生理特性改变，增加了癫痫发作的易感性。
脑部疾病
先天性脑发育异常：如脑回畸形、灰质异位等。在胚胎发育过程中，各种因素导致脑组织发育异常，出生后就可能成为癫痫的病灶。例如，脑回畸形时，大脑皮质的结构异常，神经元的排列和功能紊乱，容易引发癫痫发作。
颅脑外伤：包括产伤（新生儿出生时由于产程过长等原因导致的颅脑损伤）、交通事故、高处坠落等导致的颅脑外伤。外伤后局部脑组织受损，形成瘢痕组织，成为异常放电的根源。一般外伤后数月至数年可能出现癫痫发作。
脑血管病：如脑出血、脑梗死、脑血管畸形等。脑血管病导致脑部血液循环障碍，脑组织缺血、缺氧，进而引起神经元损伤和异常放电。例如，脑梗死灶周围的脑组织可能存在电活动不稳定，容易诱发癫痫。
颅内感染：如脑炎、脑膜炎、脑脓肿等。病原体感染引起脑组织的炎症反应，导致神经元的功能和结构改变，从而引发癫痫。例如，单纯疱疹病毒性脑炎可累及颞叶等部位，引发癫痫发作。
脑肿瘤：无论是原发性脑肿瘤还是转移性脑肿瘤，肿瘤组织压迫周围脑组织，或者肿瘤组织本身分泌一些物质影响神经元的电活动，都可能导致癫痫。例如，胶质瘤等肿瘤周围的脑组织常存在异常放电。
全身或系统性疾病
代谢性疾病：如低血糖、低血钙、尿毒症等。低血糖时，大脑神经元缺乏足够的能量供应，功能紊乱，容易发生异常放电；低血钙时，神经肌肉的兴奋性增高，也可能引起脑部神经元的异常放电。例如，尿毒症患者由于体内代谢废物蓄积，内环境紊乱，可导致癫痫发作。
中毒：如酒精中毒、药物中毒（如抗精神病药物等）、一氧化碳中毒等。酒精中毒可影响大脑的代谢和神经递质的平衡；某些药物中毒可直接作用于神经元，改变其电生理特性；一氧化碳中毒导致脑组织缺氧，进而引发神经元的异常放电。
癫痫的临床表现
部分性发作
单纯部分性发作：发作时意识清楚，根据放电神经元的部位不同，表现不同。如果是运动性发作，可表现为身体某一局部的不自主抽动，如手指、脚趾、口角等部位的抽搐，可从局部扩展到全身（杰克逊发作）；感觉性发作可表现为躯体感觉异常，如麻木感、针刺感等；自主神经性发作可出现腹痛、呕吐、面色潮红等；精神性发作可出现情感异常、记忆障碍等。
复杂部分性发作：发作时伴有不同程度的意识障碍，患者可能有错觉、幻觉等精神症状，以及自动症，如反复咂嘴、咀嚼、摸索、游走等无意识的动作。
全面性发作
全面性强直-阵挛发作（大发作）：发作前可能有预感，随后突然意识丧失、跌倒，出现全身骨骼肌强直性收缩（强直期），接着转为阵挛性收缩（阵挛期），可伴有面色青紫、瞳孔散大、口吐白沫、大小便失禁等，发作持续数分钟后自行停止，发作后患者常感到头痛、乏力、嗜睡等。
失神发作：多见于儿童和青少年，表现为突然发生和突然终止的意识丧失，正在进行的活动突然停止，双眼凝视，呼之不应，可伴有简单的自动症，如眨眼、嘴角轻微抽动等，发作持续数秒后立即清醒，对发作过程不能回忆。
肌阵挛发作：表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可累及单个肌肉或肌群，可发生于身体的任何部位，常成簇发作。
阵挛性发作：主要表现为全身重复性阵挛性抽搐，多见于婴幼儿。
强直性发作：表现为全身肌肉强烈的强直性收缩，使患者固定于某种姿势，如角弓反张等，持续数秒至数十秒。
失张力发作：表现为部分或全身肌肉张力突然丧失，导致患者跌倒或低头等，发作持续时间短暂。
癫痫的诊断
病史采集
详细询问患者的发作史，包括发作的时间、频率、诱因、发作时的表现（如是否有意识丧失、肢体抽搐的部位等）、发作后的表现等。同时，了解患者的家族史、既往病史（如脑部疾病史、代谢性疾病史等）对于诊断癫痫也很重要。
脑电图检查
脑电图（EEG）是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。常规脑电图可记录到发作期和发作间期的脑电异常放电，如棘波、尖波、棘-慢复合波等。对于发作不频繁的患者，可通过长时程脑电图监测（如24小时脑电图、视频脑电图等）提高阳性率。视频脑电图还可以同步记录患者发作时的临床表现，有助于准确判断发作类型和脑电变化的关系。
影像学检查
头颅CT和MRI等影像学检查可以帮助发现脑部的结构性病变，如脑肿瘤、脑发育异常、脑血管畸形等。对于癫痫患者，尤其是症状性癫痫患者，影像学检查是必要的，可以明确病因，指导治疗。例如，MRI对于发现灰质异位、微小的脑梗死灶等比CT更敏感。
癫痫的治疗
药物治疗
药物治疗是癫痫治疗的主要手段。根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物。例如，全面性强直-阵挛发作首选丙戊酸钠、卡马西平等；失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠等；部分性发作可选用卡马西平、奥卡西平等。抗癫痫药物的使用需要遵循个体化原则，从小剂量开始，逐渐调整剂量，直到达到有效控制发作又不出现严重不良反应的剂量。需要长期规律用药，不能随意停药、减药。
手术治疗
对于药物难治性癫痫患者，可考虑手术治疗。手术适应证包括：经过规范的抗癫痫药物治疗2年以上仍不能控制发作，且严重影响患者的日常生活；脑部有明确的致痫灶；手术不会导致严重的神经功能缺损等。常见的手术方式有癫痫病灶切除术、大脑半球切除术等。
神经调控治疗
如迷走神经刺激术等。通过刺激迷走神经，调节大脑的电活动，从而减少癫痫发作的频率和严重程度。适用于药物难治性部分性发作癫痫患者，尤其是不能进行手术的患者。
癫痫患者的特殊人群注意事项
儿童癫痫患者
儿童处于生长发育阶段，在选择抗癫痫药物时需要考虑药物对生长发育的影响。例如，某些抗癫痫药物可能影响儿童的认知功能、骨骼发育等。同时，家长要密切观察儿童发作时的表现，及时记录发作情况，以便医生调整治疗方案。在日常生活中，要避免儿童单独处于危险环境，如高处、水边等，防止发作时发生意外。
妊娠期癫痫患者
妊娠期癫痫患者需要在医生的指导下调整抗癫痫药物治疗方案。因为抗癫痫药物可能通过胎盘影响胎儿，同时癫痫发作本身也可能对胎儿造成不良影响。需要权衡药物对母亲和胎儿的风险，选择对胎儿影响较小的抗癫痫药物，并密切监测胎儿的发育情况。
老年癫痫患者
老年癫痫患者常伴有其他基础疾病，在选择抗癫痫药物时要考虑药物与其他药物的相互作用。同时，老年患者的药物代谢和排泄功能可能下降，需要注意药物的剂量调整。此外，要关注老年患者发作后的安全问题，防止跌倒等意外伤害。
