视网膜色素变性是一种遗传性进行性眼病,以感光细胞和色素上皮退行性病变为核心特征。

该病多由基因突变引发,遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传,已发现超100个致病基因。典型症状为儿童或青少年期出现夜盲,随病情进展,视野逐渐向心性缩小,最终可能仅存管状视野,严重者导致失明。眼底检查可见骨细胞样色素沉积、血管变细等改变,视觉电生理检查可辅助确诊。
目前尚无根治方法,但通过补充维生素A、光疗等,可延缓病情进展。患者需定期眼科检查,避免强光刺激,遗传咨询对育龄人群尤为重要。
视网膜色素变性是一种遗传性进行性眼病,以感光细胞和色素上皮退行性病变为核心特征。

该病多由基因突变引发,遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传,已发现超100个致病基因。典型症状为儿童或青少年期出现夜盲,随病情进展,视野逐渐向心性缩小,最终可能仅存管状视野,严重者导致失明。眼底检查可见骨细胞样色素沉积、血管变细等改变,视觉电生理检查可辅助确诊。
目前尚无根治方法,但通过补充维生素A、光疗等,可延缓病情进展。患者需定期眼科检查,避免强光刺激,遗传咨询对育龄人群尤为重要。



