视网膜色素变性是一种遗传性进行性眼病,主要表现为夜盲、视野缩小及视力下降,最终可能导致失明。

该病由视网膜感光细胞及色素上皮细胞功能丧失引发,遗传方式多样,包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传,以常染色体隐性较为常见。早期症状为夜间视力下降,随病情进展,视野逐渐向心性缩小,晚期仅存管状视野。眼底检查可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡黄。
视网膜色素变性目前尚无根治方法,但可通过营养支持、基因检测、避免强光刺激及定期眼科随访延缓病情。有家族史者建议进行遗传咨询,降低后代患病风险。
视网膜色素变性是一种遗传性进行性眼病,主要表现为夜盲、视野缩小及视力下降,最终可能导致失明。

该病由视网膜感光细胞及色素上皮细胞功能丧失引发,遗传方式多样,包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传,以常染色体隐性较为常见。早期症状为夜间视力下降,随病情进展,视野逐渐向心性缩小,晚期仅存管状视野。眼底检查可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡黄。
视网膜色素变性目前尚无根治方法,但可通过营养支持、基因检测、避免强光刺激及定期眼科随访延缓病情。有家族史者建议进行遗传咨询,降低后代患病风险。



