无创一般指无创产前基因检测。无创产前基因检测与羊水穿刺的区别在于检测原理与方式不同、检测范围与准确性不同、适用人群不同等。

1.检测原理与方式不同
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行测序分析,属于非侵入性检查;羊水穿刺则需在超声引导下,用细针经腹壁和子宫壁穿刺羊膜腔,抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析,属于侵入性检查。
2.检测范围与准确性不同
无创产前基因检测主要筛查21-三体、18-三体、13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常,准确率约99%;羊水穿刺可检测全部染色体异常、基因突变及单基因病,被视为产前诊断金标准。
3.适用人群不同
无创产前基因检测适合唐氏筛查临界风险、高龄孕妇等低风险人群;羊水穿刺适用于高龄、家族遗传病史、超声异常等高风险孕妇。



