多巴反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年的罕见遗传性疾病,以肌张力异常增高、步态或姿势异常为首发症状,对小剂量多巴胺类药物有显著疗效。

该病核心机制是基因突变导致多巴胺合成减少,进而引发肌肉持续性无自主收缩或紧张。典型表现为昼间症状波动,晨轻暮重,活动后加重,如儿童期多见马蹄内翻足、下肢僵硬,成人期可能表现为震颤、运动迟缓等帕金森样症状。约半数患者为常染色体显性遗传,部分呈散发性,脑脊液检查可见生物蝶呤降低,基因检测可明确GCH1或TH基因突变。治疗以小剂量左旋多巴为主,多数患者用药当天即可见效,长期服用无需增加剂量,且不会出现运动并发症。
若出现不明原因的肢体僵硬、步态异常或震颤,尤其伴有昼间波动性,应及时前往神经内科就诊,通过基因检测、血清学检查及左旋多巴试验明确诊断,早期治疗可显著改善预后。



