多巴反应性肌张力障碍是什么意思

来源:民福康

多巴反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年的罕见遗传性疾病,以肌张力异常增高、步态或姿势异常为首发症状,对小剂量多巴胺类药物有显著疗效。

该病核心机制是基因突变导致多巴胺合成减少,进而引发肌肉持续性无自主收缩或紧张。典型表现为昼间症状波动,晨轻暮重,活动后加重,如儿童期多见马蹄内翻足、下肢僵硬,成人期可能表现为震颤、运动迟缓等帕金森样症状。约半数患者为常染色体显性遗传,部分呈散发性,脑脊液检查可见生物蝶呤降低,基因检测可明确GCH1或TH基因突变。治疗以小剂量左旋多巴为主,多数患者用药当天即可见效,长期服用无需增加剂量,且不会出现运动并发症。

若出现不明原因的肢体僵硬、步态异常或震颤,尤其伴有昼间波动性,应及时前往神经内科就诊,通过基因检测、血清学检查及左旋多巴试验明确诊断,早期治疗可显著改善预后。

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肌张力障碍
肌张力障碍即肌张力异常(dystonia)是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征(dystonic syndrome)。本病的张力变化不为人注意,但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。
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肌张力障碍究竟是一种什么病?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。肌张力障碍的概念较混乱,症状及分类较复杂。正常按病因可分为特发性和症状性肌张力障碍二类;按种族分为犹太及非犹太族二类;根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类;根据临床
肌张力障碍是一种什么病?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
这是运动异常性疾病,病人会表现出身体收缩不协调,表现为姿势异常。造成肌张力障碍的原因有很多,可能是外伤,脑出血,脑梗塞造成的,但是有一部分病人跟家族性有关系,具体情况要具体分析。
左旋多巴反应性肌张力障碍
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
多巴反应性肌张力障碍属于一种遗传性疾病,是由于体内的三磷酸鸟苷酸环化酶缺乏,造成多巴胺合成不足,因此造成的一种疾病。病人应当到正规的公立医院进行检查,可以使用多巴类药物进行治疗。平时要防止剧烈运动,多吃新鲜蔬菜和水果。
肌张力障碍能治好吗,有什么好的办法?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
根据您的描述,那么肌张力障碍的治疗现阶段还没有根治的标准,根据病因不同,症状也不一样。治疗方法如下:1.药物治疗:30岁前发病的肌张力障碍病人,先用左旋多巴治疗,除此之外,还可以用盐酸苯海索、巴氯芬和氯硝西泮等药物,但疗效因人而异;2.肉毒素注射:适用于局灶性、节段性肌张力障碍,特别是斜颈、双侧眼睑
肌张力障碍是一种什么病?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
这是运动异常性疾病,病人会表现出身体收缩不协调,表现为姿势异常。造成肌张力障碍的原因有很多,可能是外伤,脑出血,脑梗塞造成的,但是有一部分病人跟家族性有关系,具体情况要具体分析。
多巴反应性肌张力障碍病因?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
多巴反应性肌张力障碍半数呈散发性,半数为常染色体显性遗传病。现阶段认为,GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏造成多巴胺合成减少是多巴反应性肌张力障碍的主要病因。 由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,所以黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然造成酪
肌张力障碍能治吗?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
肌张力障碍有两种,一种是广义的肌张力障碍,包括一大组疾病,有原发的、有继发的,原发的又包括一大组,继发的又包括一大组。狭义上的肌张力障碍,是指原发的一种最多见的,叫扭转性肌张力障碍。扭转性肌张力障碍是身体不自主的扭动。这个肌张力障碍现阶段的发病机制不是很清楚的,还是考虑和多巴胺相关,是多巴胺减少、增
妻子患有多巴反应性肌张力障碍
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。确诊该病,可以使用小剂量多巴制剂对该病有戏剧性疗效。半数病人用药当天见效,起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病
多巴反应性肌张力障碍有什么并发症?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
多巴反应性肌张力障碍的病人如果得不到积极有效的控制,或者平时不注意护理,很容易引发病人表现出骨折的并发症,还容易造成焦虑抑郁等心理问题。因为,多巴反应性肌张力障碍是一种运动障碍疾病,正常会表现出行走不稳、步态怪异、肢体震颤等表现,容易摔倒,造成外伤。患有该疾病的病人可以在医生的指导下经过服用药物进行
多巴反应性肌张力障碍的治疗方法有哪些?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
多巴反应性肌张力障碍主要的治疗方式是可以经过小剂量、多巴制剂。对多巴反应性肌张力障碍的治疗,一般是有效果的。大部分的病人拥有当天就可以起效,起效的时间一般是不超过一个星期。也就是7天。一旦怀疑是这种疾病,应当马上拥有可为诊断性的治疗。药物方面,可持续使用左旋多巴,或者是美多巴。因为副作用少不良症状比
产前检查可以查出胎儿肌张力障碍
毛邱娴 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
产前检查并不一定能发现胎儿有肌张力障碍的情况,因为每个胎儿的生长发育情况不一样,所以在做B超的时候并不能完全捕捉到胎儿肌张力变化,有的孩子在出生一两岁的时候,才会发现有肌张力障碍。虽然产前检查并不能准确检查出所有的肌张力障碍,但孕妇还是应该定期做产检,明确胎儿的生长发育情况。
产前检查可以查出胎儿肌张力障碍
毛邱娴 副主任医师
广东省第二人民医院 三甲
产前检查并不一定能发现胎儿有肌张力障碍的情况,因为每个胎儿的生长发育情况不一样,所以在做B超的时候并不能完全捕捉到胎儿肌张力变化,有的孩子在出生一两岁的时候,才会发现有肌张力障碍。虽然产前检查并不能准确检查出所有的肌张力障碍,但孕妇还是应该定期做产检,明确胎儿的生长发育情况。
肌张力障碍怎么引起
陈应柱 主任医师
苏北人民医院 三甲
肌张力障碍分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍,原发性肌张力障碍大多数为散发性,大多数跟遗传因素、环境因素有关系,目前已经发现四、五种跟遗传性原发性肌张力障碍有关的基因亚型。继发性肌张力障碍多数都是病因明确,比如感染、变性、代谢、药物中毒以及外伤,这些因素都可诱发继发性肌张力障碍,病变部位大多数在纹状体、丘脑和脑干网状结构等。
肌张力障碍的治疗
陈应柱 主任医师
苏北人民医院 三甲
肌张力障碍治疗有以下几项:第一、药物治疗。药物治疗分为五类,分别为抗胆碱类药物、抗癫痫药物、抗多巴胺能药物、多巴胺药物,仅对多巴反应性肌张力障碍患者有效,最后一种药物治疗是巴氯芬。第二、A型肉毒毒素治疗。第三、脑深部电刺激治疗,即DBS治疗。第四、康复治疗。
肌张力障碍有哪些表现?如何治疗?
陈应柱 主任医师
苏北人民医院 三甲
如果出现肌张力增高,运动减少的情况,病人会出现像帕金森综合征的临床表现,也就是运动迟缓、面部表情呆滞甚至会出现震颤。也有部分病人会出现动作增多、肌张力下降的表现。如果出现帕金森综合征的临床表现,可以使用美多芭、普拉克索等治疗帕金森病的药物。如果是肌张力下降的病人,可以用肉毒素来治疗。注意肌张力障碍需要针对病因进行治疗。
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