先天性心脏病病因可能包括遗传因素、母体感染、药物或化学物质暴露、母体慢性疾病、环境因素等。
1、遗传因素
先天性心脏病约10%与家族遗传相关，父母或近亲患病时，胎儿发病风险显著增加。单基因遗传病如马凡综合征、努南综合征，以及染色体异常疾病如21三体综合征、特纳综合征，常伴随心脏结构异常，需通过基因检测和产前筛查早期识别。
2、母体感染
妊娠早期（前3个月）感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等病原体，可能干扰胎儿心脏发育，导致动脉导管未闭、室间隔缺损等畸形。孕前接种风疹疫苗、孕期避免接触传染源，可有效降低感染风险。
3、药物或化学物质暴露
孕期服用异维A酸、抗癫痫药、酒精或接触农药、重金属等致畸物质，可能抑制心脏胚胎细胞分化，引发法洛四联症、大动脉转位等复杂畸形。妊娠期用药需严格遵医嘱，避免接触有毒化学品。
4、母体慢性疾病
孕妇患糖尿病、高血压、甲亢或自身免疫性疾病时，胎儿心脏发育异常风险增加。例如，糖尿病孕妇子代发生大动脉转位的概率较普通人群高，需通过孕前控制原发病、孕期定期监测降低风险。
5、环境因素
孕期接触放射线、有机溶剂、严重空气污染或长期处于高海拔、缺氧环境，可能干扰胎儿心脏发育，导致单纯性室间隔缺损或肺动脉狭窄。孕妇应远离高危环境，保持居住环境通风，减少有害物质暴露。
预防需从孕前开始，包括补充叶酸、避免致畸物接触、控制慢性疾病、定期产检等。若发现胎儿心脏异常或新生儿出现口唇青紫、喂养困难、活动耐力下降等症状，应及时就医，通过心脏超声等检查确诊，并根据病情选择介入封堵或外科手术。术后需长期随访心功能，避免剧烈运动和呼吸道感染，家长应学习心肺复苏技能，确保患儿安全。
