先天性无精症的病因包括遗传学因素（染色体异常、基因缺陷）、先天性解剖结构异常（睾丸发育异常、输精管道异常）、内分泌因素（垂体功能异常、甲状腺功能异常）、环境及其他因素（胎儿期环境因素、自身免疫因素），有相关情况人群应及时就医检查，考虑多种因素并谨慎处理，避免不良环境因素。
基因缺陷：某些单基因缺陷也可引起先天性无精症。比如，与精子发生相关的基因发生突变，可能会导致精子发生过程中的关键环节出现问题。一些研究发现，特定的雄激素受体基因缺陷等可能影响雄激素对生精过程的调控，进而导致无精症的发生。这些基因缺陷可能从胚胎发育早期就影响生殖系统的分化和发育，使得睾丸不能正常发挥生精功能。
先天性解剖结构异常
睾丸发育异常：隐睾是较为常见的导致先天性无精症的解剖结构问题。如果睾丸在胚胎发育过程中没有正常下降至阴囊，而是停留在腹腔或腹股沟等部位，由于这些部位的温度相对较高，不利于睾丸的生精功能，长期如此会导致睾丸生精上皮萎缩，生精功能受损，从而引发无精症。另外，睾丸本身的发育不良，如睾丸体积过小等，也会影响生精能力，导致无法产生正常精子。
输精管道异常：先天性的输精管道缺失、闭锁等异常也可引起先天性无精症。例如，先天性双侧输精管缺如，会使得精子无法正常排出，尽管睾丸能够产生精子，但由于输精管道的梗阻，精子不能输送到体外，表现为无精症。这种输精管道的异常可能是在胚胎发育过程中泌尿生殖系统分化异常所导致的。
内分泌因素
垂体功能异常：垂体是调节内分泌的重要器官，垂体分泌的促性腺激素（如促卵泡生成素、促黄体生成素）对睾丸的生精功能起着关键的调控作用。如果垂体发生病变，如垂体肿瘤等，可能会导致促性腺激素分泌不足，从而影响睾丸的生精功能，引发先天性无精症。例如，垂体促卵泡生成素分泌缺乏时，睾丸生精上皮就不能正常发育，导致精子生成障碍。
甲状腺功能异常：甲状腺分泌的甲状腺激素也与生殖功能密切相关。甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会影响下丘脑-垂体-睾丸轴的正常功能，进而干扰精子的生成过程。研究发现，甲状腺功能异常可通过影响激素的平衡，导致生精相关的内分泌环境紊乱，最终引起先天性无精症的发生风险增加。
环境及其他因素
胎儿期环境因素：在胎儿发育时期，如果受到一些不良环境因素的影响，也可能导致先天性无精症。例如，母亲在妊娠期接触某些放射性物质、化学毒物（如苯、甲醛等）、滥用药物等，这些因素可能会干扰胎儿生殖系统的正常发育，影响睾丸的生精功能，从而增加后代患先天性无精症的可能性。另外，母亲妊娠期的一些感染性疾病，如风疹病毒感染等，也可能通过胎盘影响胎儿生殖系统的发育，导致生精异常。
自身免疫因素：自身免疫反应也可能参与先天性无精症的发生。当自身免疫系统错误地攻击自身的生殖系统组织，如睾丸的生精小管等，会破坏生精环境，影响精子的生成。例如，自身免疫性睾丸炎的患者，体内存在针对睾丸组织的自身抗体，这些抗体可损伤生精细胞，导致精子生成障碍，进而引发先天性无精症。
对于有先天性无精症相关家族史或出现相关症状的人群，尤其是男性患者，应及时就医进行详细检查，包括染色体核型分析、基因检测、生殖系统超声等，以明确病因。在诊断和后续处理过程中，要充分考虑患者的年龄、性别等因素，对于儿童患者，更要谨慎评估各种可能的病因，并采取合适的检查手段，避免对儿童造成不必要的伤害。同时，对于可能由环境因素导致的情况，要注意避免再次接触相关不良环境因素，以降低先天性无精症的发生风险或改善相关病情。
