卵巢囊性畸胎瘤病因未完全明确，与生殖细胞异常（原始生殖细胞异位、分化异常）、遗传因素（染色体异常、相关基因变异）、胚胎期环境因素（母体孕期感染、接触有害物质）相关。
一、生殖细胞异常
原始生殖细胞异位：在胚胎发育过程中，原始生殖细胞的迁移出现异常，部分原始生殖细胞停留在卵巢组织中，这些异常迁移的原始生殖细胞具有多向分化潜能，可能发展成为卵巢囊性畸胎瘤。从胚胎发育的角度来看，正常胚胎发育时原始生殖细胞会按照一定路径迁移至生殖嵴并发育为卵巢或睾丸等生殖器官，如果迁移过程出现偏差，就可能导致原始生殖细胞异位在卵巢，为卵巢囊性畸胎瘤的形成埋下隐患。不同性别胚胎发育中原始生殖细胞的迁移路径虽有差异，但对于女性而言，原始生殖细胞正常应迁移至卵巢部位，若出现异位则增加患病风险。
生殖细胞分化异常：生殖细胞在分化过程中受到某些因素影响，出现异常分化。正常生殖细胞分化会形成特定的生殖细胞类型，但在一些未知因素作用下，分化过程偏离正常轨道，进而形成具有多种组织成分的卵巢囊性畸胎瘤。这种分化异常可能发生在胚胎早期的生殖细胞发育阶段，由于遗传因素或环境因素干扰了生殖细胞分化相关的基因表达和调控过程，使得生殖细胞不能正常分化为成熟的生殖细胞，而是形成包含多种组织成分（如皮肤、毛发、牙齿、油脂、神经组织等）的囊性畸胎瘤结构。
二、遗传因素
染色体异常：部分卵巢囊性畸胎瘤患者存在染色体异常情况，例如常见的12号染色体异常等。染色体是遗传信息的载体，染色体的数目或结构异常会影响基因的正常表达和功能，从而导致细胞的异常增殖和分化，增加卵巢囊性畸胎瘤的发生风险。在一些家族性的卵巢囊性畸胎瘤病例中，染色体异常的遗传倾向较为明显，若家族中有相关遗传病史，后代患病的概率可能会高于普通人群。从染色体水平分析，异常的染色体携带的基因发生改变，影响了细胞的生长、分化和凋亡等过程，使得卵巢组织中出现异常的细胞增殖，逐渐形成囊性畸胎瘤。
相关基因变异：一些特定基因的变异与卵巢囊性畸胎瘤的发生有关。例如某些与细胞分化、增殖调控相关的基因发生突变或变异，会打破细胞正常的调控机制。如涉及Wnt信号通路、PI3K-AKT信号通路等相关基因的变异，可能会影响细胞的分化方向和增殖速度，导致原始生殖细胞不能正常分化，进而形成卵巢囊性畸胎瘤。不同个体的基因背景不同，若存在相关基因变异，在外界环境等因素协同作用下，更容易引发卵巢囊性畸胎瘤。
三、胚胎期环境因素
母体孕期感染：母亲在孕期如果受到某些病毒感染，如风疹病毒等，可能会对胚胎的发育产生影响。病毒感染可能通过胎盘影响胚胎的生殖细胞发育，干扰原始生殖细胞的正常迁移和分化过程，增加胎儿日后发生卵巢囊性畸胎瘤的可能性。孕期感染风疹病毒后，病毒可能在宫内环境中作用于胚胎的生殖系统相关细胞，导致细胞发育异常，为卵巢囊性畸胎瘤的形成创造条件。不同孕期阶段母亲感染病毒对胚胎的影响程度可能不同，早期孕期感染可能对胚胎生殖系统发育的影响更为显著。
母体孕期接触有害物质：母亲在孕期接触某些有害物质，如化学毒物、放射性物质等，也可能影响胚胎的发育。化学毒物可能通过干扰胚胎发育过程中的基因表达、细胞代谢等，导致生殖细胞异常。例如长期接触某些含有苯类等有害物质的环境，可能会影响胚胎原始生殖细胞的正常生物学行为，增加卵巢囊性畸胎瘤的发生风险。放射性物质的辐射可能会损伤胚胎的遗传物质，导致生殖细胞的遗传信息出现错误，进而影响其正常分化和发育，使得卵巢囊性畸胎瘤的发病几率上升。不同种类的有害物质对胚胎发育的影响机制不同，但都会对生殖细胞的正常发育产生不良作用。
