确诊卵巢早衰需综合多方面信息,包括详细采集月经史、生育史、家族史、既往病史、手术及用药史等病史;进行身高体重测量等一般检查和外阴阴道等妇科检查的体格检查;开展性激素六项、抗苗勒管激素等实验室检查;经阴道超声测量卵巢体积、检测卵泡数目;对有家族遗传倾向等情况的患者进行染色体检查及阴道脱落细胞检查等,综合判断明确诊断
一、病史采集
1.月经史:详细询问月经初潮年龄、月经周期、经期持续时间、经量等情况。卵巢早衰患者通常会出现月经稀发、经量减少,甚至闭经等月经改变。例如,部分患者可能原本月经规律,随后逐渐出现月经周期延长,从原本的28-30天延长至35天以上,甚至数月不来月经。
2.生育史:了解是否有怀孕经历,包括自然受孕、人工受孕等情况。卵巢早衰可能导致生育能力下降,部分患者可能有不孕不育的情况,比如尝试多年未成功怀孕。
3.家族史:询问家族中是否有类似卵巢早衰的患者,因为部分卵巢早衰可能与遗传因素有关。如果家族中有母亲或姐妹在较年轻年龄出现闭经等卵巢功能减退表现,那么个体患卵巢早衰的风险可能增加。
4.既往病史:关注是否有自身免疫性疾病史,如甲状腺疾病、系统性红斑狼疮等,因为自身免疫性疾病可能与卵巢早衰相关。例如,患有桥本甲状腺炎的患者,同时发生卵巢早衰的概率可能高于正常人群。
5.手术及用药史:了解是否有盆腔手术史,如卵巢囊肿剥除术、输卵管结扎术等,盆腔手术可能损伤卵巢组织导致卵巢功能减退。另外,是否使用过可能影响卵巢功能的药物,如化疗药物等,某些化疗药物会对卵巢细胞造成损伤,引起卵巢早衰。
二、体格检查
1.一般检查:测量身高、体重,评估患者的营养状况。卵巢早衰患者可能因雌激素水平降低出现一些非特异性表现,如体型变化等,但一般检查主要是为了全面了解患者基本身体状况。
2.妇科检查:检查外阴、阴道、宫颈、子宫及附件情况。卵巢早衰患者的子宫可能偏小,双侧附件可能无明显异常,但有时也可能因卵巢萎缩而触及困难。通过妇科检查可以初步排除一些其他妇科疾病导致的类似症状。
三、实验室检查
1.性激素六项检测
促卵泡生成素(FSH):正常育龄女性卵泡期FSH一般在5-10U/L左右。卵巢早衰患者血清FSH水平明显升高,通常大于25U/L,且多次检测(一般间隔1个月以上)均高于此值。这是因为卵巢功能减退,对垂体的负反馈作用减弱,垂体分泌FSH增加来试图刺激卵巢排卵。
促黄体生成素(LH):正常情况下LH与FSH比例相对稳定。卵巢早衰时LH水平也可升高,但一般不如FSH升高明显,不过也有部分患者LH/FSH比值大于2-3。
雌激素(E):卵巢早衰患者雌激素水平降低,通常低于73.2pmol/L(绝经后水平)。雌激素水平降低可导致一系列低雌激素症状,如潮热、盗汗、阴道干涩等。
孕酮(P):卵巢早衰患者孕酮水平多降低,因为卵巢排卵功能障碍,孕酮分泌减少。
泌乳素(PRL):一般正常范围是3.34-26.72nmol/L,卵巢早衰患者泌乳素通常在正常范围内,但需要排除泌乳素瘤等其他原因导致的泌乳素升高情况。
雄激素(T):部分卵巢早衰患者雄激素水平可能轻度升高,这是因为卵巢间质分泌雄激素增加所致。
2.抗苗勒管激素(AMH)检测:AMH由卵巢小窦卵泡的颗粒细胞分泌,能够反映卵巢储备功能。卵巢早衰患者AMH水平明显降低,一般小于1.1ng/ml。而且AMH检测不受月经周期影响,是早期评估卵巢储备功能的重要指标之一。
3.甲状腺功能检查:包括甲状腺素(T)、三碘甲状腺原氨酸(T)、促甲状腺激素(TSH)等。因为自身免疫性甲状腺疾病常与卵巢早衰并存,通过甲状腺功能检查可以排查是否存在这种关联情况。例如,若TSH异常升高,T降低,提示可能存在甲状腺功能减退,而甲状腺功能减退与卵巢早衰有一定相关性。
4.自身抗体检测:如抗核抗体(ANA)、抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、抗双链DNA抗体(抗ds-DNA抗体)等。自身免疫性疾病相关抗体阳性提示可能存在自身免疫机制参与的卵巢早衰,比如TPOAb阳性的患者,发生卵巢早衰的风险可能增加。
四、超声检查
1.卵巢体积测量:经阴道超声检查是评估卵巢的常用方法。正常育龄女性卵巢体积约为5-8ml,卵巢早衰患者卵巢体积缩小,通常小于4ml。
2.卵巢卵泡数目检测:卵巢早衰患者卵巢内小窦卵泡数目明显减少,一般双侧卵巢小窦卵泡(直径2-9mm)总数小于5-7个。通过超声观察卵泡数目可以辅助判断卵巢储备功能及是否存在卵巢早衰情况。
五、其他检查
1.染色体检查:对于有家族遗传倾向或疑似染色体异常导致的卵巢早衰患者,需要进行染色体检查。例如,特纳综合征患者存在染色体核型异常,如45,XO等,这类患者会出现卵巢早衰的表现。通过染色体检查可以明确是否存在染色体异常相关的卵巢早衰情况。
2.阴道脱落细胞检查:通过观察阴道脱落细胞的形态来间接反映雌激素水平。卵巢早衰患者阴道脱落细胞显示底层细胞及嗜伊红细胞指数降低,提示雌激素水平低下。
总之,确诊卵巢早衰需要综合病史采集、体格检查、实验室检查、超声检查及必要时的其他检查等多方面信息进行综合判断,医生会根据患者的具体情况进行全面评估以明确诊断。



