原发性乳腺癌是起源于乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤，发病与年龄、性别、生活方式、病史等因素相关，临床表现有乳房肿块、外观改变、腋窝淋巴结肿大等，诊断靠影像学和病理学检查，治疗包括手术、放疗、化疗、内分泌及靶向治疗，预后与多种因素有关，治疗后需长期随访。
一、原发性乳腺癌的定义
原发性乳腺癌是指起源于乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤，是乳腺癌中最常见的类型，其发生是由于乳腺上皮细胞在多种致癌因素作用下，出现无限增殖且失去正常细胞的生物学行为，从而形成肿瘤。
二、发病相关因素
年龄：一般来说，年龄越大患原发性乳腺癌的风险越高，通常40-60岁是高发年龄段，但近年来发病有年轻化趋势，这可能与现代生活方式、环境等多种因素有关。例如，有研究发现年轻女性患原发性乳腺癌可能与自身激素水平变化、遗传易感性等因素相关。
性别：虽然男性也可能患乳腺癌，但女性患原发性乳腺癌的概率远高于男性，这主要是因为女性体内的雌激素等相关激素水平与男性不同，女性体内雌激素水平相对更容易出现异常等情况，从而增加患癌风险。
生活方式：
饮食：长期高脂饮食可能增加原发性乳腺癌的发病风险，因为高脂肪饮食可能会影响体内激素代谢等。例如，过多摄入油炸食品、动物脂肪等，可能导致体内雌激素水平相对升高，进而促进乳腺上皮细胞的异常增殖。
运动：缺乏运动的人群患原发性乳腺癌的风险相对较高。运动可以帮助调节体重，维持激素平衡等，例如每周进行适量的有氧运动（如快走、慢跑等），有助于降低患癌风险。
饮酒：长期大量饮酒会增加原发性乳腺癌的发病几率，酒精会影响肝脏对雌激素的代谢等，导致体内雌激素水平失衡，从而增加乳腺上皮细胞发生癌变的可能性。
病史：
乳腺良性疾病史：患有某些乳腺良性疾病，如乳腺囊性增生病等，如果长期不愈，可能会增加原发性乳腺癌的发病风险。因为乳腺良性疾病的长期存在可能会使乳腺组织处于一种不稳定的状态，细胞容易出现异常增殖等情况。
家族遗传史：如果家族中有直系亲属患有原发性乳腺癌，那么个体患原发性乳腺癌的风险会明显升高。这是因为遗传因素可能携带了与乳腺癌相关的突变基因，如BRCA1、BRCA2基因等，这些基因的突变会增加乳腺上皮细胞发生癌变的概率。
三、临床表现
乳房肿块：多为无痛性肿块，质地较硬，表面不光滑，与周围组织分界不清，可活动度较差。这是原发性乳腺癌最常见的临床表现，例如患者自己可在乳房内摸到不规则的肿块。
乳房外观改变：可能出现乳房皮肤橘皮样改变，这是因为癌细胞阻塞了皮下淋巴管，导致淋巴回流障碍，引起皮肤水肿，而毛囊处皮肤相对凹陷，形成橘皮样外观；还可能出现乳头凹陷、乳头溢液等情况，乳头溢液可为血性、浆液性等。
腋窝淋巴结肿大：部分患者可能会出现腋窝淋巴结肿大，初期淋巴结可推动，随着病情进展，淋巴结可能与周围组织粘连、融合。
四、诊断方法
影像学检查：
乳腺超声：可以清晰地显示乳腺组织的结构，有助于发现乳腺内的肿块，并初步判断肿块的性质，如肿块是囊性还是实性等。例如，实性低回声、边界不清、形态不规则的肿块往往提示恶性可能。
乳腺X线摄影（钼靶）：对于发现乳腺内的微小钙化灶等有较好的效果，是早期发现乳腺癌的重要手段之一。在乳腺钼靶片上，恶性肿瘤常表现为不规则的肿块影，伴有细小密集的钙化灶等。
磁共振成像（MRI）：对于乳腺病变的检出敏感性较高，尤其是对于多中心、多灶性的乳腺癌以及乳腺假体植入患者的乳腺病变评估等有独特的优势。例如，在判断乳腺肿块与周围组织的关系、发现隐匿性病灶等方面具有重要价值。
病理学检查：
穿刺活检：包括细针穿刺活检和空心针穿刺活检等，通过穿刺获取乳腺病变组织进行病理检查，可明确病变的性质是良性还是恶性。例如，细针穿刺活检可以初步判断细胞的形态等情况，为后续治疗提供依据。
手术活检：对于通过影像学检查高度怀疑为恶性的肿块，可通过手术将肿块完整切除并进行病理检查，以明确诊断，同时也是治疗的一种方式。
五、治疗原则
手术治疗：是原发性乳腺癌的主要治疗手段之一，包括乳腺癌改良根治术、保乳手术等。例如，保乳手术适用于早期乳腺癌患者，在切除肿瘤的同时保留乳房的基本外形，但需要严格掌握手术适应证，确保切缘阴性等。
放疗：可用于术后辅助治疗，降低局部复发风险；对于不能手术的局部晚期乳腺癌患者，也可作为姑息性治疗手段。放疗可以通过高能射线杀死癌细胞或抑制其生长。
化疗：常用于术前新辅助化疗，可使肿瘤缩小，提高手术切除率；也可用于术后辅助化疗，杀灭体内可能存在的微小转移灶，降低复发转移风险。化疗是通过使用化学药物来抑制癌细胞的增殖和分裂。
内分泌治疗：适用于激素受体阳性的乳腺癌患者，通过阻断雌激素的作用或减少雌激素的产生来抑制癌细胞的生长。例如，对于雌激素受体阳性的患者，可以使用他莫昔芬等药物进行内分泌治疗。
靶向治疗：针对乳腺癌细胞特定的靶点进行治疗，例如对于人表皮生长因子受体-2（HER-2）阳性的乳腺癌患者，可以使用曲妥珠单抗等靶向药物进行治疗，靶向治疗具有特异性强、副作用相对较小等特点。
六、预后及随访
预后：原发性乳腺癌的预后与多种因素有关，如肿瘤的分期、病理类型、治疗效果等。一般来说，早期乳腺癌患者经过规范治疗后预后较好，5年生存率较高；而晚期乳腺癌患者预后相对较差。例如，0期和I期乳腺癌患者的5年生存率可达90%以上，而IV期乳腺癌患者的5年生存率相对较低。
随访：患者在治疗后需要长期随访，一般包括定期进行乳腺检查（如乳腺超声、钼靶等）、肿瘤标志物检测等，以便早期发现复发或转移病灶，及时进行治疗。随访的时间间隔会根据患者的病情等因素而定，一般治疗后的前2-3年每3-6个月随访一次，之后可适当延长随访间隔，但需要终身随访。
