精神发育迟缓是发育阶段出现认知等明显低于同龄正常水平由多种原因致，病因包括遗传、孕期、围生期、出生后因素，临床表现有不同发育阶段表现及按智力等分类，诊断靠发育评估、病史采集、辅助检查，治疗分早期干预、教育训练、药物治疗，特殊人群中儿童需早期干预等，孕期女性要重视产检保健，有家族遗传病史人群需遗传咨询等。
一、定义
精神发育迟缓是个体在发育阶段（通常指18岁以前）出现认知功能、社会适应能力等明显低于同龄正常水平的一组综合征，由生物学因素、心理社会因素等多种原因导致。
二、病因
（一）遗传因素
包括染色体异常（如21-三体综合征等）、单基因遗传病（如脆性X综合征等），此类因素可通过遗传方式传递给子代，影响大脑发育。
（二）孕期因素
母亲孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等）、接触有毒物质（如铅、汞等）、接受放射线照射、营养不良等，均可能干扰胎儿中枢神经系统发育。
（三）围生期因素
早产、低出生体重、新生儿窒息、缺氧缺血性脑病等围生期事件，可损伤新生儿中枢神经系统，增加精神发育迟缓风险。
（四）出生后因素
出生后中枢神经系统感染（如脑炎、脑膜炎）、头部外伤、严重营养不良、长期缺乏刺激等，可影响大脑正常发育进程。
三、临床表现
（一）不同发育阶段表现
婴幼儿期：表现为大运动发育落后（如抬头、坐、站、走等较晚）、语言发育迟缓（咿呀学语延迟、词汇量少等）、对周围环境反应差等。
儿童期：认知能力落后（如学习困难、理解及解决问题能力低于同龄）、社会适应困难（如难以与同伴交往、遵守规则能力差等）、运动协调能力欠佳等。
（二）严重程度分类
依据智力测试及适应行为评定分为轻度（智商50~69，可部分独立生活，接受教育和训练）、中度（智商35~49，能从事简单劳动）、重度（智商20~34，生活需人照料）、极重度（智商<20，生活完全不能自理）。
四、诊断标准
（一）发育评估
通过标准化智力测试工具（如韦氏儿童智力量表等）评估智力水平，结合儿童行为评定量表等评估社会适应能力。
（二）病史采集
详细询问孕期、围生期、出生后相关病史及家族遗传史等。
（三）辅助检查
可进行头颅影像学检查（如头颅CT、MRI）以排除脑部器质性病变，基因检测有助于明确遗传因素相关病因。
五、治疗原则
（一）早期干预
针对不同年龄阶段开展康复训练，如认知训练（提升注意力、记忆力等）、语言训练（改善语言表达与理解能力）、运动训练（增强大运动及精细运动能力）等，强调早期干预的及时性与持续性。
（二）教育训练
制定个性化教育计划，根据患者能力水平安排适宜的教育内容，在普通学校或特殊教育机构中进行有针对性的教育。
（三）药物治疗
针对伴随症状用药，如存在多动症表现可使用相关中枢兴奋剂，但需谨慎评估用药风险，优先考虑非药物干预。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
需注重早期干预的系统性与个体化，家长及康复人员应根据儿童不同发育阶段特点制定训练方案，营造丰富刺激环境以促进大脑发育，同时关注儿童心理健康，避免因发育落后产生自卑等情绪。
（二）孕期女性
应重视产检及孕期保健，避免接触有害物质，预防感染，保证营养均衡，降低孕期危险因素对胎儿中枢神经系统发育的影响。
（三）有家族遗传病史人群
需进行遗传咨询，评估子代发病风险，必要时进行产前诊断等干预措施，降低遗传因素导致的精神发育迟缓发生概率。
