大肠肿瘤的诊断包括病史采集（询问症状、家族史等）、体格检查（腹部检查、直肠指检）、实验室检查（血常规、粪便隐血试验、肿瘤标志物检测）、影像学检查（结肠镜、钡剂灌肠、CT、MRI）及病理活检（确诊金标准），各环节有不同要求及意义，不同人群检查需考虑差异。
一、病史采集
详细询问患者的症状表现，包括是否有便血、排便习惯改变（如腹泻、便秘或腹泻便秘交替）、腹痛、腹部肿块、贫血、消瘦等情况。同时了解患者的家族史，因为大肠肿瘤尤其是结直肠癌有一定的家族遗传倾向，若一级亲属中有大肠肿瘤患者，其发病风险会增高。不同年龄、性别人群的大肠肿瘤表现可能有差异，例如老年人可能症状不典型，而年轻人的大肠肿瘤可能恶性程度相对更高等情况也需在病史采集中体现。
二、体格检查
1.腹部检查：触诊腹部是否有肿块，若有肿块需注意其大小、质地、活动度等。还需检查有无压痛，尤其是右下腹或左下腹等部位，结直肠癌好发部位的区域。
2.直肠指检：这是诊断大肠肿瘤尤其是直肠癌的重要方法。医生可通过直肠指检触及直肠内的肿块，了解肿块的位置、大小、形态、与周围组织的关系等。约75%的直肠癌可通过直肠指检发现。不同性别在直肠指检时的操作及发现情况需规范进行，对于儿童等特殊人群，直肠指检需轻柔操作以避免造成损伤。
三、实验室检查
1.血常规：可了解患者是否有贫血情况，大肠肿瘤患者长期慢性失血可能导致血红蛋白降低，出现贫血表现。通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标来判断贫血程度。
2.粪便隐血试验：粪便隐血试验阳性可能提示消化道有出血情况，大肠肿瘤患者若肿瘤表面有溃烂出血，可出现粪便隐血试验阳性，但需注意假阳性情况，如食用动物血、肝脏或服用铁剂等情况可导致假阳性，需要进一步排查。
3.肿瘤标志物检测：癌胚抗原（CEA）是常用的大肠肿瘤标志物之一，虽然CEA不是大肠肿瘤的特异性标志物，但在大肠肿瘤的诊断、疗效监测和复发监测中有一定价值。其他如CA19-9等肿瘤标志物也可作为参考，但单独肿瘤标志物检测不能确诊大肠肿瘤，需结合其他检查综合判断。不同年龄、健康状况人群的肿瘤标志物正常参考值不同，在解读结果时需考虑这些因素。
四、影像学检查
1.结肠镜检查：是诊断大肠肿瘤最直接、最准确的方法。通过结肠镜可以直接观察大肠黏膜的情况，发现可疑病变后还可以取组织进行病理活检，明确病变的性质是良性还是恶性。结肠镜检查适用于各种年龄人群，但对于儿童需根据具体情况谨慎操作，选择合适型号的内镜等。检查前需进行肠道准备，以保证肠道清洁，便于观察。
2.钡剂灌肠检查：通过向肠道内注入钡剂，然后进行X线检查，可显示大肠的形态、轮廓等情况，对于发现大肠肿瘤有一定价值，尤其是对较大的肿块等可显示，但相对结肠镜检查，其准确性稍差，且不能取组织活检。
3.CT检查：可以了解大肠肿瘤的大小、形态、与周围组织器官的关系，以及有无转移等情况。例如可发现肝脏等部位有无转移病灶。对于不同年龄人群，CT检查的辐射剂量需适当考虑，儿童等对辐射敏感人群需权衡检查的必要性和辐射风险。
4.MRI检查：对于盆腔内的大肠肿瘤，尤其是直肠癌，MRI检查可以更清晰地显示肿瘤与周围组织，如直肠周围系膜、盆壁等结构的关系，有助于肿瘤的分期等评估。
五、病理活检
病理活检是确诊大肠肿瘤的金标准。通过结肠镜或手术等获取病变组织，进行病理检查，明确肿瘤是腺癌、鳞状细胞癌等具体病理类型，以及肿瘤的分化程度等，这对于制定治疗方案和评估预后等至关重要。不同的取材部位、不同的病理类型等都会影响最终的诊断结果，在病理活检过程中需规范操作以保证结果准确。
