甲状腺癌可通过临床表现观察（包括症状表现和病史询问）、影像学检查（超声、CT及MRI）、病理学检查（细针穿刺细胞学检查）确诊，其发病与遗传因素（如家族性甲状腺癌相关综合征）、放射性因素（头颈部电离辐射）、碘摄入因素（碘缺乏或过量）、性别（女性发病率高）、年龄（不同年龄段发病情况不同）等有关。
一、甲状腺癌的确诊方法
1.临床表现观察
症状表现：患者可能颈部出现肿块，部分肿块可随吞咽上下移动。对于儿童甲状腺结节患者，更需警惕恶性可能，因为儿童甲状腺癌的临床表现可能相对不典型，但颈部肿块是较为常见的表现之一。女性患甲状腺癌的概率相对男性可能有一定差异，但这不是确诊依据，主要还是依靠客观检查。一些患者可能伴有声音嘶哑、呼吸困难等症状，这是因为肿瘤侵犯周围组织，如侵犯喉返神经会导致声音嘶哑，压迫气管可引起呼吸困难。
病史询问：了解患者既往是否有头颈部放射线暴露史，这是甲状腺癌的一个重要危险因素，比如儿童期头颈部接受过放射治疗，成年后患甲状腺癌的风险明显增加。
2.影像学检查
超声检查：是甲状腺癌常用的初步筛查手段。超声可以清晰显示甲状腺结节的大小、形态、边界、内部回声等情况。恶性结节通常表现为低回声结节，边界不清，形态不规则，内部可能有点状钙化等。例如，甲状腺乳头状癌在超声下常可见微钙化灶。
CT及MRI检查：对于评估甲状腺癌的颈部淋巴结转移情况以及肿瘤与周围组织如气管、食管等的关系有重要价值。CT可以更好地显示骨骼等结构是否受侵犯，MRI对软组织的分辨力更高，能更清晰地显示肿瘤与血管等的关系。
3.病理学检查
细针穿刺细胞学检查（FNAC）：是术前诊断甲状腺结节良恶性的重要方法。通过细针穿刺结节，获取细胞进行细胞学检查，判断细胞的形态等情况来初步判断是否为恶性。如果FNAC结果提示为恶性，基本可临床诊断为甲状腺癌，需要进一步手术治疗；如果结果不确定，还需要结合其他检查综合判断。
二、甲状腺癌的发病原因
1.遗传因素
家族性甲状腺癌：某些遗传性综合征与甲状腺癌相关，如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2型），包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进等。如果家族中有成员患有此类遗传性疾病相关的甲状腺癌，其他家族成员患甲状腺癌的风险会增加。例如，MEN2型中的RET原癌基因种系突变是重要的致病因素，携带该突变的个体需要密切监测甲状腺情况。
2.放射性因素
电离辐射：头颈部接受放射性治疗或放射性污染暴露是甲状腺癌明确的危险因素。儿童时期是对电离辐射更敏感的阶段，因为儿童的甲状腺处于生长发育阶段，细胞分裂活跃，受电离辐射后更易发生基因突变导致癌变。比如日本广岛、长崎原子弹爆炸后，当地居民甲状腺癌的发病率明显升高。
3.碘摄入因素
碘缺乏或碘过量：碘是甲状腺合成甲状腺激素的重要原料。碘缺乏地区甲状腺肿的发病率升高，而甲状腺肿与甲状腺癌的发生可能存在一定关联，有研究认为碘缺乏可能通过促甲状腺激素（TSH）刺激甲状腺组织增生，进而增加甲状腺癌的发病风险；碘过量也可能对甲状腺细胞的代谢等产生影响，增加甲状腺癌的发病几率。例如，一些内陆山区碘缺乏地区甲状腺癌的发病率有上升趋势，而沿海地区如果长期摄入碘过量也可能存在甲状腺癌发病风险增加的情况。
4.其他因素
性别：女性患甲状腺癌的概率高于男性，可能与女性体内的激素水平等因素有关，雌激素等可能对甲状腺细胞的生长等有一定影响，但具体机制还在研究中。
年龄：不同年龄段甲状腺癌的发病情况不同，一般来说，甲状腺癌可发生于各个年龄段，但青少年时期和40-50岁左右可能是两个发病相对集中的年龄段，儿童甲状腺癌相对少见，但恶性程度可能相对较高。
