胃肠间质瘤的检查包括影像学检查、内镜检查和病理检查。影像学检查有超声（腹部超声、内镜超声）、CT（平扫及增强CT）、MRI等，分别有不同特点及适用情况；内镜检查包括胃镜（用于胃部间质瘤）和结肠镜（用于结肠部位间质瘤），可直接观察及活检；病理检查是确诊金标准，通过活检或切除标本行常规及免疫组化检查，CD117和DOG-1常阳性，综合多方面结果可准确检查并评估病情。
一、影像学检查
（一）超声检查
1.腹部超声：对于胃肠间质瘤的初步筛查有一定作用，可发现胃肠道壁的异常肿块。经腹超声能观察到胃肠道管壁的增厚及肿块的大致情况，尤其对胃内的间质瘤可较好显示，能了解肿块的大小、位置、回声等情况，但对于较小或位置较特殊的病灶可能存在一定局限性，受胃肠气体等干扰较大。对于儿童患者，超声检查相对无创，可作为初步的筛查手段，通过超声可观察腹腔内胃肠道相关区域有无异常回声团块。
2.内镜超声（EUS）：对胃肠道间质瘤的诊断价值较高，尤其适用于胃肠道壁内病变的检查。它可以清晰地显示胃肠壁的各层结构，准确判断间质瘤的起源层次、大小、边界以及与周围组织的关系等。对于黏膜下肿瘤，能明确其位于胃肠壁的哪一层，有助于区分间质瘤与其他黏膜下病变，如平滑肌瘤等。在不同年龄人群中，EUS均可应用，但儿童患者检查时需根据其配合程度等进行操作，必要时可能需要镇静等辅助手段以保证检查顺利进行。
（二）CT检查
1.平扫及增强CT：腹部CT平扫可发现胃肠道部位的肿块影，增强扫描时间质瘤多表现为明显强化，强化程度不均匀。通过CT检查可以了解肿瘤的大小、形态、部位，以及与周围脏器的关系，还能发现有无远处转移等情况。对于成年患者，CT检查是常用的影像学评估方法之一，能较为全面地评估胃肠间质瘤的病情。在儿童患者中，CT检查也可应用，但需注意辐射剂量的控制，要在必要时权衡利弊后进行检查。
（三）MRI检查
1.磁共振成像：对于胃肠间质瘤的诊断也有一定价值，尤其是对某些特殊部位或对碘造影剂过敏的患者。MRI可以多方位成像，软组织分辨率高，能更好地显示肿瘤与周围组织的关系，对于判断肿瘤的血供情况等也有一定帮助。在不同年龄人群中均可应用，儿童患者进行MRI检查时，若不配合可能需要镇静等处理，以保证图像质量。
二、内镜检查
（一）胃镜检查
1.对于胃部的间质瘤，胃镜检查可以直接观察到胃内肿块的部位、大小、形态、表面情况等。可以通过内镜活检获取组织进行病理检查，从而明确病变的性质。但内镜活检可能存在取材不足的情况，因为间质瘤多位于黏膜下，所以有时需要多点取材以提高诊断的准确性。在成年患者中，胃镜检查是诊断胃间质瘤的重要手段之一，儿童患者若怀疑胃部间质瘤，也可进行胃镜检查，但需根据儿童的年龄、体重等选择合适的内镜型号，并在检查过程中注意操作轻柔，避免造成不必要的损伤。
（二）结肠镜检查
1.对于结肠部位的间质瘤，结肠镜检查可以直接观察结肠腔内的肿块情况，同样可以进行活检以明确病理诊断。能确定肿瘤在结肠的具体位置、大小等，对于评估病情有重要意义。不同年龄人群的结肠镜检查操作类似，但儿童患者进行结肠镜检查时，需要更加关注其心理状态，尽量减少不适，根据儿童的具体情况选择合适的检查方式和镇静等辅助措施。
三、病理检查
1.病理检查是确诊胃肠间质瘤的金标准。通过内镜活检或手术切除肿瘤后获取组织标本，进行常规病理检查以及免疫组织化学染色等。免疫组织化学染色中，CD117（酪氨酸激酶受体蛋白）和DOG-1（干细胞因子受体）通常呈阳性表达，这对于明确间质瘤的诊断具有重要意义。不同年龄的患者，病理检查的操作流程基本相同，但在儿童患者的标本处理等方面需注意符合儿科病理的相关要求，确保病理诊断的准确性。通过综合影像学检查、内镜检查以及病理检查等多方面的结果，才能准确地检查出胃肠间质瘤，并进行病情的全面评估。
