甲状腺疾病诊断包括多方面：临床表现与病史采集需观察颈部肿块表现及伴随症状、询问既往病史等；影像学检查有超声（首选，看结节特征）、CT（评估肿瘤大小范围等）、MRI（评估软组织侵犯等）；实验室检查包含甲状腺功能、甲状腺球蛋白、降钙素等检测；细针穿刺细胞学检查在超声引导下操作，可判断结节性质，恶性则进一步手术，良性需结合情况随访。
一、临床表现与病史采集
1.临床表现观察：医生会首先留意患者是否有颈部肿块相关表现，不同年龄、性别的甲状腺癌患者颈部肿块特点可能有差异，比如儿童甲状腺结节恶性概率相对较高，女性甲状腺癌发病率通常高于男性等情况会影响对肿块性质的初步判断。对于有颈部肿块的患者，要观察肿块的大小、形状、质地、活动度等，若肿块短期内迅速增大，或者与周围组织粘连固定，需高度警惕甲状腺癌可能。同时，还要关注患者是否有声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难等伴随症状，这些症状可能提示肿瘤侵犯周围组织。
2.病史采集：详细询问患者的既往病史，包括是否有头颈部放射史，因为儿童时期头颈部接受过放射治疗是甲状腺癌的重要危险因素之一；了解家族中是否有甲状腺癌等肿瘤病史，有些甲状腺癌具有一定遗传倾向，如家族性甲状腺髓样癌等。不同生活方式的人群患病风险可能不同，长期暴露于某些环境因素的人群也需在病史采集中有所体现，比如长期接触某些化学物质等情况。
二、影像学检查
1.超声检查：是甲状腺癌诊断的首选影像学检查方法。超声可以清晰显示甲状腺结节的大小、数目、形态、边界、质地（实性或囊性）、血供情况等。例如，甲状腺癌的超声表现通常有结节边界不清、形态不规则、纵横比大于1、内部回声不均匀、微小钙化等特征。不同年龄患者的甲状腺超声表现可能因生理结构差异有一定特点，如儿童甲状腺组织相对较嫩，超声下表现可能与成人有所不同，但基本的结节特征判断原则相似。
2.CT检查：有助于评估甲状腺癌肿瘤的大小、范围以及与周围组织（如气管、食管、颈部大血管等）的关系。对于判断甲状腺癌是否有颈部淋巴结转移以及转移的范围等有一定价值。尤其对于一些较大的甲状腺癌或者怀疑有周围组织侵犯的情况，CT检查可以提供更详细的解剖信息。
3.MRI检查：在评估甲状腺癌的软组织侵犯情况、颈部淋巴结转移等方面有一定优势，尤其是对中枢神经系统侵犯的评估比CT更敏感。对于一些特殊部位的甲状腺癌或者需要更精确判断肿瘤与周围重要结构关系的患者，MRI检查可能会被选用。
三、实验室检查
1.甲状腺功能检查：包括甲状腺激素（T3、T4、TSH）等指标的检测。大多数甲状腺癌患者甲状腺功能可能正常，但如果合并甲状腺功能亢进或减退等情况，会有相应指标的异常。通过甲状腺功能检查可以初步了解甲状腺的功能状态，为后续诊断和治疗提供参考。
2.甲状腺球蛋白（Tg）：血清甲状腺球蛋白水平对甲状腺癌的诊断、复发监测等有一定意义。甲状腺全切除术后，Tg水平可作为肿瘤复发或残留的标志物。如果术后Tg持续升高，提示可能有肿瘤复发或转移。不同年龄患者的基础Tg水平可能不同，儿童的Tg水平相对可能与成人有所差异，但在术后监测方面原则相似。
3.降钙素：对于甲状腺髓样癌的诊断有重要价值，因为甲状腺髓样癌起源于甲状腺滤泡旁细胞，会分泌降钙素。检测降钙素水平有助于甲状腺髓样癌的早期诊断以及术后复发的监测。
四、细针穿刺细胞学检查（FNAC）
1.操作过程：在超声引导下，用细针穿刺甲状腺结节，抽取细胞进行细胞学检查。这是一种相对准确的获取甲状腺结节细胞病理学诊断的方法。对于超声怀疑恶性的甲状腺结节，FNAC可以明确结节的性质。不同年龄、性别的患者在进行FNAC时，操作需根据个体情况谨慎进行，比如儿童患者在操作时要更加轻柔，避免造成不必要的损伤。
2.结果判断：通过对穿刺细胞的显微镜下观察，判断细胞的形态、结构等，以确定是否为甲状腺癌以及甲状腺癌的类型等。如果FNAC结果提示为恶性，通常需要进一步手术治疗；如果结果为良性，也需要结合临床其他情况进行随访观察等。
