卵巢早衰的诊断可通过激素水平检测（如卵泡刺激素、雌二醇、黄体生成素等指标及年龄、生活方式影响）、抗苗勒管激素检测（指标、年龄及生活方式影响）、超声检查（卵巢形态学指标、年龄及生活方式影响）、遗传检测（相关基因检测、年龄及生活方式影响），对有疑似表现及有家族史等特殊人群需及时检查。
一、激素水平检测
1.卵泡刺激素（FSH）
指标及意义：正常情况下，育龄女性卵泡刺激素水平有一定的波动范围。在卵巢早衰的诊断中，血清FSH水平是重要指标之一。一般来说，女性在月经周期的不同阶段FSH水平有所变化，但如果在月经第2-4天检测，血清FSH＞25U/L，且连续两次（间隔1个月以上）检测均出现这种情况，高度提示可能存在卵巢早衰。这是因为卵巢功能衰退时，卵巢对垂体分泌的促性腺激素反馈调节失常，导致FSH分泌增多。
年龄因素影响：随着年龄增长，女性卵巢功能本身会有一定下降趋势，但卵巢早衰患者的FSH升高往往更为明显且不符合正常年龄相关的变化规律。例如，35岁以下女性出现FSH异常升高需警惕卵巢早衰。
生活方式影响：长期熬夜、过度节食等不良生活方式可能影响内分泌系统，间接影响激素水平，但对于FSH检测结果的直接影响主要是通过干扰内分泌的正常调节机制，不过一般生活方式因素不是导致FSH异常的直接病因，而是可能作为诱发或加重卵巢功能异常的因素存在。
2.雌二醇（E2）
指标及意义：卵巢早衰时，卵巢分泌雌激素的功能减退，血清雌二醇水平会降低。通常在月经第2-4天检测，若E2＜50-70pmol/L，结合FSH等指标可辅助判断卵巢早衰。因为雌激素是由卵巢卵泡分泌的，卵巢功能衰退后分泌量减少。
年龄因素影响：随着年龄增加，雌二醇水平本身会逐渐下降，但卵巢早衰患者的雌二醇水平下降程度较同龄正常女性更为显著，且不符合正常的年龄相关生理下降规律。比如40岁左右正常女性雌二醇水平可能有一定下降，但卵巢早衰患者下降更为明显。
生活方式影响：长期吸烟、酗酒等不良生活方式会损害卵巢功能，影响雌二醇的分泌。吸烟会导致血管收缩，影响卵巢的血液供应，从而影响雌激素的合成；酗酒可能干扰肝脏对激素的代谢等，进而影响雌二醇水平。
3.黄体生成素（LH）
指标及意义：卵巢早衰时，LH水平也可能出现异常。一般来说，LH与FSH的比值也有一定参考价值，若LH/FSH＞2-3，结合其他指标也有助于卵巢早衰的诊断。这是因为卵巢功能异常后，垂体-卵巢轴的平衡被打破，导致LH分泌也出现相应变化。
年龄因素影响：不同年龄阶段正常女性的LH水平有差异，卵巢早衰患者的LH水平变化同样不符合正常年龄相关的生理波动，往往会出现异常升高或紊乱等情况。例如，青春期女性和育龄女性的LH水平有不同特点，卵巢早衰患者在相应年龄阶段的LH水平偏离正常范围。
生活方式影响：不健康的生活方式如长期精神压力过大，会通过神经内分泌调节影响LH的分泌，导致LH水平异常，进而影响卵巢功能。
二、抗苗勒管激素（AMH）检测
1.指标及意义
AMH是由卵巢小卵泡的颗粒细胞分泌的一种糖蛋白，检测AMH水平可以反映卵巢储备功能。正常女性的AMH水平在不同年龄段有一定范围，一般来说，AMH＜1.1ng/ml提示卵巢储备功能下降，AMH＜0.2ng/ml高度提示卵巢早衰。因为AMH能反映卵巢内卵泡的数量，卵巢功能衰退时，卵泡数量减少，AMH水平降低。
年龄因素影响：随着年龄增长，AMH水平会逐渐下降，这是正常的生理现象，但卵巢早衰患者的AMH水平下降速度比正常年龄相关的下降速度更快，且在较年轻的年龄就会出现明显降低。例如，25-30岁女性AMH水平相对稳定，卵巢早衰患者在这个年龄段AMH水平就可能显著低于正常范围。
生活方式影响：过度减肥、长期接触有害物质等生活方式可能影响AMH水平。过度减肥导致身体营养不良，会影响卵巢的正常功能，进而使AMH分泌减少；长期接触如农药、化学毒物等有害物质，可能损害卵巢颗粒细胞，影响AMH的分泌。
三、超声检查
1.卵巢形态学检查
指标及意义：通过超声检查可以观察卵巢的大小、形态等。卵巢早衰患者的卵巢往往体积变小，正常成年女性卵巢大小约4cm×3cm×1cm，卵巢早衰患者卵巢体积可能明显小于正常范围。同时，卵巢内卵泡数量减少，超声下可见卵泡数目明显少于正常同龄女性。
年龄因素影响：随着年龄增长，卵巢本身会有一定的萎缩等变化，但卵巢早衰患者的卵巢体积缩小程度比正常年龄相关的萎缩更为明显。例如，40岁以上正常女性卵巢可能有一定缩小，但卵巢早衰患者在35岁左右就可能出现卵巢体积明显小于正常同龄女性的情况。
生活方式影响：长期的不良生活方式如缺乏运动、长期处于污染环境等，可能间接影响卵巢的血液供应和代谢等，进而影响卵巢的形态学表现。缺乏运动可能导致身体血液循环不畅，影响卵巢的营养供应，从而影响卵巢的正常形态和功能；长期处于污染环境中，有害物质可能积累，损害卵巢组织，导致卵巢形态出现异常改变。
四、遗传检测
1.相关基因检测
指标及意义：某些遗传因素与卵巢早衰相关，例如FMR1基因前突变等。通过基因检测可以发现是否存在相关的基因突变等情况。如果检测到与卵巢早衰相关的致病基因，有助于明确诊断为遗传性卵巢早衰。
年龄因素影响：对于有家族遗传史的人群，无论年龄大小都需要考虑遗传因素对卵巢早衰的影响。如果家族中有卵巢早衰的遗传病史，那么后代携带相关致病基因的风险增加，即使年龄较小也需要进行相关基因检测来排查卵巢早衰的可能。
生活方式影响：生活方式对遗传检测结果本身没有直接影响，但如果有家族遗传倾向，保持健康的生活方式有助于延缓卵巢功能衰退的进程。例如，有卵巢早衰家族遗传史的女性，通过保持均衡饮食、适度运动、避免不良嗜好等健康生活方式，可能在一定程度上降低卵巢早衰的发病风险或延缓其发生。
特殊人群方面，对于有月经紊乱等疑似卵巢早衰表现的女性，无论年龄大小都应及时进行上述相关检查。对于年轻女性出现疑似卵巢早衰情况，更要重视，因为卵巢功能对生育等重要生理功能影响较大，早期诊断和干预有助于改善预后。对于有家族卵巢早衰病史的女性，从青春期开始就可以考虑定期进行相关激素水平和超声等检查，以便早期发现卵巢功能异常情况并采取相应措施。
