癫痫的诊断涉及多方面,病史采集需关注年龄、性别、生活方式、既往病史等;脑电图检查有常规、动态、视频脑电图,分别有不同特点及作用;神经影像学检查包括头颅CT和MRI,各有优势;血液检查涵盖血常规、生化、遗传代谢病筛查等;其他检查有脑脊液检查、基因检测等,用于排查相关病因及辅助诊断。
一、病史采集
年龄因素:不同年龄段癫痫的表现可能不同,婴幼儿癫痫可能表现为点头样痉挛等特殊形式,儿童和成人的癫痫发作形式相对多样,通过详细询问患者及目击者发作时的表现、持续时间、诱发因素等,有助于初步判断是否为癫痫发作及大致类型。例如,儿童高热惊厥有一定年龄特点,多发生在6个月-5岁之间,在发热初期体温骤升时出现惊厥,这是需要重点询问的病史内容。
性别因素:一般无明显性别特异性,但某些癫痫综合征可能有一定性别差异,如婴儿痉挛症在女婴中相对多见。
生活方式因素:了解患者的睡眠情况,睡眠不足是癫痫常见诱因之一;询问患者的头部外伤史、感染史、家族史等,头部外伤可能导致颅脑损伤从而引发癫痫,家族中有癫痫患者则遗传倾向增加。
病史因素:既往是否有脑部疾病史,如脑血管病、脑肿瘤等,这些疾病都可能是癫痫的病因。
二、脑电图检查
常规脑电图:是最常用的检查方法之一,通过放置在头皮上的电极记录大脑神经元的电活动。癫痫患者的脑电图可能会出现痫性放电,如棘波、尖波、棘-慢波综合等异常波形,但常规脑电图的阳性率约为40%-50%,因为癫痫发作具有间歇性,一次常规脑电图检查可能捕捉不到发作波。
动态脑电图(长程脑电图):可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电活动,大大提高了痫性放电的检出率,能够记录到患者日常活动状态下的脑电情况,对于捕捉到阵发性异常放电有重要意义,尤其适用于发作不频繁的患者。
视频脑电图:在记录脑电活动的同时同步录制患者的视频,能够更准确地观察发作时的表现与脑电变化的关系,对于鉴别癫痫发作与非癫痫发作性疾病具有重要价值,比如区分假性发作等情况。
三、神经影像学检查
头颅CT:可以发现脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑萎缩等,这些病变都可能是癫痫的病因。对于急性脑部病变,头颅CT是首选检查方法,但对于一些细微的脑组织改变可能不如磁共振成像(MRI)敏感。
头颅MRI:对脑部软组织的分辨率更高,能够发现更小的病变,如海马硬化、脑发育畸形、微小的脑梗死灶等,这些病变在癫痫的病因诊断中具有重要意义。尤其是对于颞叶癫痫等与海马结构关系密切的癫痫类型,头颅MRI检查常常能发现海马萎缩等异常改变。
四、血液检查
血常规:可以了解患者是否有感染等情况,感染可能是癫痫的诱发因素之一,如中枢神经系统感染等。
生化检查:包括血糖、电解质、肝肾功能等检查。血糖异常(如低血糖、高血糖)可引起癫痫发作,电解质紊乱(如低血钙、低血钠等)也可能导致神经兴奋性改变而诱发癫痫,通过生化检查可以排查这些代谢性因素导致癫痫的可能。
遗传代谢病筛查:对于一些有遗传倾向的癫痫患者,需要进行遗传代谢病相关的血液筛查,如苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病可导致癫痫发作,通过特定的血液生化检测等方法可以进行排查。
五、其他检查
脑脊液检查:主要用于排查中枢神经系统感染性疾病等,如脑炎、脑膜炎等疾病可通过脑脊液的常规、生化、病原学等检查来明确诊断,而这些疾病可能伴随癫痫发作。
基因检测:对于怀疑有遗传倾向的癫痫患者,基因检测可以发现可能的致病基因,有助于明确癫痫的病因和遗传咨询,例如一些遗传性癫痫综合征可以通过基因检测找到相关致病基因位点。



