癫痫的诊断需通过病史采集了解现病史和既往史，神经系统检查观察精神、智力及神经系统体征，辅助检查包括脑电图（常规、动态、视频脑电图）、神经影像学（头颅CT、MRI）和血液检查，再判断发作类型和癫痫综合征，如全面性发作、部分性发作及不同癫痫综合征有不同特点。
既往史：询问患儿既往是否有脑部疾病史，如新生儿期是否有缺氧缺血性脑病、颅内出血等；是否有神经系统感染病史，如脑炎、脑膜炎等；是否有头部外伤史等。还需了解家族中是否有癫痫或其他遗传性神经系统疾病的患者。
神经系统检查
一般检查：观察患儿的精神状态、智力发育情况等。癫痫患儿可能存在智力发育落后、行为异常等情况。
神经系统体征检查：检查患儿的肌张力、腱反射、病理反射等。部分癫痫患儿可能存在神经系统阳性体征，如肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等，但并非所有癫痫患儿都有阳性体征。
辅助检查
脑电图（EEG）：
常规脑电图：是诊断癫痫最重要的辅助检查方法之一。通过放置电极记录大脑皮层的电活动，癫痫发作间期可记录到痫性放电，如棘波、尖波、棘-慢复合波、尖-慢复合波等。但常规脑电图记录时间有限，约20-30分钟，约40%-50%的癫痫患儿常规脑电图可记录到痫性放电，对于发作不频繁的患儿可能需要多次脑电图检查。
动态脑电图（HolterEEG）：可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电图，提高了痫性放电的检出率，阳性率可达70%-80%。能够捕捉到常规脑电图不易记录到的发作间期和发作期的痫性放电。
视频脑电图（V-EEG）：将脑电图监测与视频监测相结合，不仅可以记录脑电活动，还可以同时记录患儿发作时的临床表现，对于确定发作类型、鉴别癫痫与非癫痫性发作具有重要价值，阳性率可达80%以上。
神经影像学检查：
头颅CT：可以发现脑部的结构性病变，如脑肿瘤、脑囊肿、脑钙化、脑穿通畸形等。对于急性颅脑损伤、出血等情况诊断价值较高，但对于一些微小的脑皮质发育不良等病变可能显示不清晰。
头颅MRI：对脑部软组织分辨率高，能够发现头颅CT不易发现的病变，如微小的脑皮质发育不良、海马硬化、脑梗死灶等。对于癫痫患儿，尤其是症状性癫痫患儿，头颅MRI检查是必要的，阳性率可达70%-80%。例如，颞叶癫痫患儿常存在海马硬化等MRI异常表现。
血液检查：包括血常规、血生化（如血糖、血钙、血镁等）、遗传代谢病筛查等。血常规可以了解患儿是否有感染等情况；血生化检查有助于排除低血糖、低血钙、低血镁等代谢因素引起的抽搐；遗传代谢病筛查对于遗传性癫痫的诊断具有重要意义，如某些氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常等可导致癫痫发作。
发作类型的判断
根据病史和脑电图等检查结果判断癫痫的发作类型，不同的发作类型治疗和预后有所不同。常见的发作类型有全面性发作（包括全身强直-阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作等）和部分性发作（包括单纯部分性发作、复杂部分性发作等）。例如，失神发作多见于儿童，表现为突然发生和突然终止的意识丧失，持续数秒，脑电图表现为双侧对称、同步的3Hz棘-慢复合波；全身强直-阵挛发作表现为突然意识丧失、双侧强直后出现阵挛等。
癫痫综合征的诊断
结合患儿的病史、发作表现、脑电图、影像学等检查结果诊断癫痫综合征，如儿童良性中央颞区癫痫、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征等。不同的癫痫综合征有其特定的临床特点、脑电图表现和预后。例如，儿童良性中央颞区癫痫多在儿童期发病，脑电图表现为中央颞区棘波，预后较好，多数在青春期前停止发作；婴儿痉挛症多在1岁以内发病，表现为点头痉挛、弯腰痉挛等，脑电图呈高幅失律，预后较差，常伴有智力发育落后。
