小儿癫痫诊断需从现病史(问发作表现、持续时间等)、既往史(问出生窒息等及既往病史)、家族史(问家族有无癫痫患者)进行病史采集,体格检查要观察一般状况及做神经系统检查,辅助检查包括脑电图(常规、动态、视频脑电图)和影像学检查(头颅CT、MRI),还需判断发作形式与癫痫综合征,综合多方面评估准确确诊,要考虑年龄因素并全面收集信息确保准确。
一、病史采集
1.现病史:详细询问发作时的表现,包括患儿的面色、肢体运动情况(是全身性抽搐还是局部抽搐)、有无意识丧失、发作持续时间等。例如,有些患儿癫痫发作时可能表现为突然愣神,持续数秒后恢复,有些则是全身抽搐、口吐白沫等。不同年龄阶段小儿癫痫发作表现可能有所差异,婴幼儿可能表现为点头样发作等特殊形式。
2.既往史:了解患儿出生时有无窒息、缺氧等情况,既往有无头颅外伤、颅内感染等病史。比如,有过严重头颅外伤导致颅内出血的患儿,患癫痫的风险相对较高;有过颅内感染如脑膜炎的患儿,也可能引发癫痫。
3.家族史:询问家族中有无癫痫患者,因为癫痫具有一定的遗传易感性。如果家族中有癫痫病史,小儿患癫痫的概率可能会增加。
二、体格检查
1.一般状况:观察患儿的精神状态、生长发育情况等。癫痫患儿可能存在生长发育迟缓等情况,尤其是频繁发作且未得到有效控制的患儿。
2.神经系统检查:重点检查患儿的神志、瞳孔、肌张力、腱反射等。例如,检查患儿的腱反射是否亢进等,有助于判断神经系统是否存在异常。
三、辅助检查
1.脑电图(EEG):
常规脑电图:是诊断癫痫的重要手段之一。通过在头皮放置电极记录脑电活动,癫痫患儿的脑电图可能会出现异常放电波,如棘波、尖波、棘-慢综合波等。但常规脑电图的阳性率可能较低,因为癫痫发作具有间歇性,一次常规脑电图检查可能无法捕捉到发作期的脑电变化。
动态脑电图(HolterEEG):可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电活动,提高了癫痫放电的检出率。能够在患儿日常活动状态下监测脑电情况,有助于发现间歇性的异常放电。
视频脑电图(V-EEG):同步记录患儿的脑电活动和视频图像,不仅可以记录脑电变化,还能观察发作时的临床表现,对于明确发作类型、判断癫痫放电与临床发作的关系具有重要价值。尤其适用于疑似癫痫但发作表现不典型的患儿。
2.影像学检查
头颅CT:可以发现颅内是否存在结构性病变,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、先天性脑发育畸形等。这些病变都可能是导致癫痫的病因。例如,脑肿瘤压迫周围脑组织可能引发癫痫发作。
头颅MRI:相较于CT,MRI对脑组织的分辨率更高,能够更清晰地发现颅内微小的病变,如海马硬化、脑发育不良等。对于癫痫的病因诊断具有重要意义,尤其是对于颞叶癫痫等常见类型的癫痫,海马硬化是常见的病理基础,头颅MRI有助于发现这种病变。
四、发作形式与癫痫综合征的判断
1.发作形式判断:根据患儿的发作表现判断是部分性发作还是全面性发作等不同发作形式。部分性发作又可分为单纯部分性发作(无意识丧失)和复杂部分性发作(伴有意识障碍等);全面性发作包括强直-阵挛发作、失神发作等。不同发作形式的癫痫在诊断和治疗上有所不同。
2.癫痫综合征判断:结合发作形式、脑电图特点等判断患儿属于哪种癫痫综合征,如婴儿痉挛症、儿童失神癫痫等。不同的癫痫综合征有其特定的临床特点和脑电图表现,这对于明确诊断和制定治疗方案非常重要。例如,婴儿痉挛症多表现为点头、弯腰等痉挛发作,脑电图呈现高度失律。
通过以上病史采集、体格检查、辅助检查等多方面的综合评估,才能准确确诊小儿癫痫。在整个诊断过程中,需要充分考虑小儿的年龄因素,因为不同年龄小儿癫痫的病因、发作表现等可能有所不同,同时要注重全面收集信息,确保诊断的准确性。



