癫痫诊断需综合多方面,包括详细采集病史,了解发作表现、诱因、家族史等;进行神经系统检查,含一般检查及脑电图等特殊检查;开展影像学检查,如头颅CT和MRI;实施实验室检查,包括血液检查及遗传代谢病相关检查;必要时还需其他特殊检查,综合各方面因素全面分析以准确诊断癫痫及明确病因。
一、病史采集
详细询问患者的发作史是癫痫诊断的重要基础。需要了解发作的具体表现,包括发作时的症状,如是否有肢体抽搐、抽搐的部位、发作时的意识状态、有无大小便失禁、发作持续时间等;还要询问发作的诱发因素,比如是否在特定的睡眠周期、特定的环境因素(如闪光、声音刺激等)下发作;同时要了解患者的家族史,因为部分癫痫具有遗传倾向。对于儿童患者,还需关注其出生时的情况,如是否有早产、难产、窒息等病史;对于女性患者,要询问月经周期与发作的关系等。
二、神经系统检查
(一)一般神经系统检查
包括对患者的精神状态、智力水平进行评估,检查有无视力、视野异常,有无肢体的肌力、肌张力改变,有无病理反射等。例如,通过观察患者的日常行为、与患者交流来判断精神智力情况;通过肌肉的触摸和关节活动度检查来了解肌力和肌张力;用棉签等工具检查巴氏征等病理反射。
(二)癫痫相关的特殊检查
对于怀疑癫痫的患者,可能需要进行脑电图(EEG)检查。常规脑电图记录时间较短,往往难以捕捉到发作期的异常放电,所以常采用长程脑电图监测,包括视频脑电图,它可以同步记录患者的脑电图和发作时的视频,有助于准确判断发作类型和癫痫灶的定位。癫痫发作间期脑电图可出现棘波、尖波、棘-慢复合波等癫痫样放电波型,但并非所有患者在发作间期都能记录到异常放电,约有40%-50%的患者常规脑电图可能正常。
三、影像学检查
(一)头颅CT检查
头颅CT可以发现脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑钙化等,这些病变都可能是癫痫的病因。对于急性发作的患者,头颅CT有助于快速排查颅内的急性病变。例如,脑肿瘤可表现为颅内的占位性病变,通过CT可以清晰显示其位置、大小等。
(二)头颅MRI检查
头颅MRI对脑部软组织的分辨率比CT更高,能够更清晰地发现微小的结构性病变,如海马硬化、微小的脑梗死灶、脑发育畸形等。在癫痫的诊断中,头颅MRI是非常重要的检查手段。例如,颞叶癫痫患者中很多存在海马硬化,通过MRI可以明确诊断。对于儿童患者,由于其脑部发育尚未完全成熟,MRI在发现脑发育畸形等方面具有独特优势。
四、实验室检查
(一)血液检查
包括血常规、血生化(如血糖、电解质等)检查。血常规可以了解患者有无感染等情况,血生化检查有助于排查低血糖、低血钙等代谢性因素引起的癫痫发作。例如,低血糖可导致脑能量供应不足,引起癫痫发作,通过血糖检测可以明确;低血钙时神经肌肉兴奋性增高,也可能诱发癫痫。
(二)遗传代谢病相关检查
对于有家族遗传倾向或怀疑为遗传代谢性癫痫的患者,需要进行相关的遗传代谢病检查,如串联质谱检测氨基酸、有机酸等代谢产物,基因检测等。基因检测可以发现一些与癫痫相关的基因突变,有助于明确癫痫的遗传病因,例如发现某些离子通道相关基因的突变等。
五、其他检查
对于一些不典型的癫痫发作,可能还需要进行其他特殊检查,如脑脊液检查,用于排查中枢神经系统感染等疾病;对于怀疑有癫痫性脑病的患儿,可能需要进行神经心理评估等,以全面了解患者的神经功能和认知等情况,辅助癫痫的诊断和病情评估。在整个诊断过程中,需要综合考虑患者的年龄、性别、生活方式、病史等多方面因素,全面分析各项检查结果,以准确诊断癫痫并明确其病因。例如,对于儿童癫痫患者,要特别关注其生长发育情况以及与癫痫相关的特殊检查结果;对于女性癫痫患者,要考虑月经周期等因素对发作的影响等。



