帕金森病诊断基于临床症状评估、影像学检查、实验室检查及诊断标准。临床症状有运动症状(静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常)和非运动症状;影像学检查中MRI用于排除其他疾病,SPECT或PET对早期诊断等有重要意义;实验室检查可排除其他疾病;常用英国脑库帕金森病诊断标准,依据临床表现并排除其他类似疾病诊断,不同年龄性别患者诊断时需考虑其症状特点影响。
一、临床症状评估
帕金森病的诊断首先基于临床症状评估。患者通常会出现运动症状,如静止性震颤,多从一侧上肢远端开始,表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,安静时明显,随意运动时减轻,紧张时加剧,入睡后消失;肌强直,表现为铅管样强直,若合并震颤则呈齿轮样强直;运动迟缓,可表现为随意运动减少,动作缓慢、笨拙,如面部表情减少,瞬目次数减少,称为“面具脸”,书写时字体越写越小,称为“小写症”等;姿势步态异常,早期表现为走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失,病情进展后出现慌张步态,行走时起步困难,一旦起步,身体前倾,步伐小而急促,难以立即止步。此外,患者还可能伴有非运动症状,如嗅觉减退、便秘、睡眠障碍、抑郁、焦虑等,但非运动症状对帕金森病的诊断特异性相对较低。不同年龄、性别的患者在症状表现上可能会有一定差异,例如老年患者可能更易出现姿势步态异常等问题,女性患者在非运动症状方面可能有其自身特点,但这些症状都需要综合考虑。
二、影像学检查
1.脑部磁共振成像(MRI):MRI主要用于排除其他疾病导致的类似帕金森病的症状,如脑部肿瘤、脑血管病等。一般来说,帕金森病患者的MRI检查早期可能无明显异常,随着病情进展,可能会出现中脑黑质致密部变薄等非特异性改变。对于有相关神经系统症状的患者,尤其是年轻患者或症状不典型的患者,MRI检查有助于鉴别诊断。
2.单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):这是目前辅助诊断帕金森病较有价值的影像学检查方法。通过使用特定的放射性标记物,检测脑内多巴胺转运体(DAT)的功能状态和多巴胺受体的密度。帕金森病患者由于黑质多巴胺能神经元变性丢失,导致脑内多巴胺含量减少,DAT功能减退,相应的SPECT或PET检查可发现基底节区尤其是双侧纹状体多巴胺摄取减少,对帕金森病的早期诊断、病情评估和与其他帕金森综合征的鉴别有重要意义。不同年龄的患者在进行此类检查时,需要根据其身体状况和检查的耐受性等因素进行适当调整。
三、实验室检查
目前尚无特异性的实验室检查来确诊帕金森病,但一些实验室检查可以帮助排除其他疾病。例如,血常规、血生化(包括肝肾功能、血糖、甲状腺功能等)检查,有助于排除由其他系统疾病引起的帕金森综合征。此外,脑脊液检查可检测多巴胺的代谢产物高香草酸(HVA)水平,帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低,但该检查属于有创检查,一般不作为首选,仅在不典型病例或需要鉴别诊断时考虑。对于不同生活方式的患者,如长期饮酒者,需要注意排除酒精导致的帕金森综合征,通过实验室检查可以辅助判断。对于有基础疾病病史的患者,如甲状腺功能减退患者,需要通过实验室检查明确甲状腺功能状态,以排除甲状腺功能减退引起的类似帕金森病的症状。
四、诊断标准
目前常用的帕金森病诊断标准是英国脑库帕金森病诊断标准。该标准主要依据患者的临床表现,包括必须具备运动迟缓,同时存在静止性震颤、肌强直或姿势步态障碍中的至少一项,并且排除其他类似帕金森病的疾病后可临床诊断为帕金森病。对于不典型病例或早期患者,可能需要结合上述的影像学检查和实验室检查进行综合判断。不同年龄、性别的患者在符合诊断标准的条件上是一致的,但在实际诊断过程中需要充分考虑不同人群的特点对症状表现的影响,从而更准确地做出诊断。



