癫痫的诊断需通过多方面检查。病史采集要针对不同人群;神经系统检查包括一般查体;脑电图检查有常规、动态、视频脑电图;影像学检查有CT和MRI;血液检查涵盖血常规、生化及遗传代谢病相关;脑脊液检查用于怀疑颅内感染者;还有功能影像学检查和基因检测等,以明确病因、类型等并进行诊断。
一、病史采集
对于不同年龄人群:儿童癫痫患者需询问家长孕期情况、生产过程是否顺利等;成人则要详细了解发作的具体表现,如发作时是单纯肢体抽搐、意识丧失还是有特殊感觉等,以及发作的频率、诱发因素(如睡眠不足、饮酒等)。例如儿童癫痫可能与围生期脑损伤等因素有关,成人可能因头部外伤、脑血管病等引发癫痫。
对于有特殊生活方式人群:长期大量饮酒者出现癫痫发作需考虑酒精相关性癫痫;有头部外伤史人群出现癫痫要考虑外伤后癫痫的可能。
对于有病史人群:有癫痫家族史者患癫痫的风险相对较高,在采集病史时需重点询问家族中癫痫患者的发病情况等。
二、神经系统检查
一般神经系统查体:包括检查患者的精神状态、智力水平、颅神经功能(如视力、听力、面部感觉等)、运动系统(肌肉力量、肌张力等)、反射情况(如腱反射、病理反射等)。例如癫痫患者可能存在肌张力异常、病理反射阳性等情况。
三、脑电图检查
常规脑电图:是最常用的检查方法之一,通过放置电极记录大脑神经元的电活动。癫痫患者在发作间期可能记录到癫痫样放电,如棘波、尖波、棘慢复合波等,但约有1/3的癫痫患者常规脑电图检查结果正常,需要反复多次检查或进行长时程脑电图监测。
动态脑电图(Holter脑电图):可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电图,能提高癫痫样放电的检出率,对于发作不频繁的患者有很大帮助。例如患者偶尔发作,常规脑电图未记录到,动态脑电图可能捕捉到发作时的脑电变化。
视频脑电图:在记录脑电图的同时同步录制患者的视频,能够准确地将临床发作表现与脑电图变化对应起来,对于鉴别癫痫发作类型、判断癫痫起源等具有重要价值。
四、影像学检查
头颅CT:可以发现颅内是否有结构性病变,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑萎缩等,这些病变都可能是癫痫的病因。例如脑肿瘤患者可能因肿瘤压迫或浸润脑组织导致癫痫发作。
头颅MRI:相较于CT,MRI对脑组织的分辨率更高,能够发现更小的病变,如海马硬化、微小的脑梗死灶、脑发育畸形等,是癫痫病因诊断的重要手段。对于颞叶癫痫等,海马硬化是常见的病因,MRI可以清晰显示海马的形态改变。
五、血液检查
血常规:可以了解患者是否有感染等情况,感染可能诱发癫痫发作。
生化检查:包括血糖、肝肾功能、电解质等检查。例如低血糖可导致癫痫发作,通过血糖检测可以明确;肝肾功能异常可能影响抗癫痫药物的代谢,需要监测;电解质紊乱如低血钙等也可能引发癫痫。
遗传代谢病相关检查:对于怀疑有遗传代谢性疾病导致的癫痫患者,需要进行相关的遗传代谢病筛查,如氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化等代谢物的检测。例如某些遗传性代谢病可出现癫痫发作伴智力发育落后等表现。
六、脑脊液检查
一般用于怀疑有颅内感染等疾病导致癫痫的患者。通过腰椎穿刺采集脑脊液,进行常规、生化、病原学等检查。如果脑脊液中白细胞增多、蛋白升高、糖降低等,提示可能存在颅内感染,如脑炎、脑膜炎等,这些感染性疾病可能引起癫痫发作。
七、其他检查
功能影像学检查:如正电子发射断层扫描(PET)、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)等,对于定位癫痫灶有一定帮助。PET可以反映脑代谢情况,癫痫发作期病灶区域代谢增高,发作间期代谢减低;SPECT可以反映脑血流情况,发作期病灶区域血流增加,发作间期血流减低。
基因检测:对于怀疑有遗传性癫痫的患者,可以进行基因检测,有助于明确癫痫的遗传病因,为诊断和遗传咨询提供依据。例如一些遗传性癫痫综合征如Dravet综合征等有明确的致病基因。



