癫痫的诊断需进行病史采集、神经系统检查、脑电图检查、影像学检查、血液检查及其他检查。病史采集包括现病史、既往史、家族史;神经系统检查查意识、精神等;脑电图有常规、动态、视频脑电图;影像学有头颅CT和MRI;血液检查含血常规、生化、遗传代谢病筛查等;其他检查有脑脊液检查、基因检测等,各检查从不同方面助力癫痫诊断。
既往史:询问患者既往是否有脑部疾病史,如脑炎、脑膜炎、脑外伤、脑肿瘤等病史,这些疾病都可能是癫痫的病因。还需了解患者既往的用药史,是否曾使用过可能诱发癫痫的药物。
家族史:询问家族中是否有癫痫患者,因为部分癫痫具有遗传倾向。
神经系统检查
进行全面的神经系统体格检查,包括意识状态、精神状态、颅神经检查、运动系统检查(肌力、肌张力等)、感觉系统检查、反射检查等。通过神经系统检查可以发现是否存在神经系统的阳性体征,有助于寻找癫痫的病因。例如,若存在脑部病变相关的体征,如肢体肌力减退、病理反射阳性等,提示可能有脑部器质性病变导致癫痫。
脑电图检查
常规脑电图:是诊断癫痫最重要的辅助检查方法之一。常规脑电图记录患者休息、活动、睡眠等不同状态下的脑电活动。癫痫患者的脑电图可出现特异性的癫痫样放电,如棘波、尖波、棘-慢波综合、尖-慢波综合等。但常规脑电图的阳性率相对较低,因为癫痫样放电往往是间歇性出现的,一次常规脑电图检查可能无法捕捉到发作期的脑电变化。
动态脑电图(长程脑电图):可以连续记录患者24小时甚至更长时间的脑电活动,大大提高了癫痫样放电的检出率。能够监测到患者在日常生活状态下的脑电变化,对于发现阵发性异常放电有重要意义。尤其适用于发作不频繁的患者,可以帮助医生捕捉到发作时的脑电表现,从而明确癫痫的诊断。
视频脑电图:在记录脑电活动的同时,同步记录患者的视频图像,能够更准确地观察发作时的临床表现与脑电变化的关系。对于鉴别癫痫发作与非癫痫发作性疾病有重要价值,还可以帮助医生确定癫痫发作的类型。
影像学检查
头颅CT:可以发现脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑萎缩、先天性脑发育异常等。对于急性脑部病变,头颅CT是首选的检查方法。例如,脑肿瘤患者的头颅CT可发现颅内占位性病变;脑梗死患者可见相应部位的低密度影等。但头颅CT对于一些细微的脑部病变,尤其是功能性病变的诊断价值有限。
头颅MRI:对脑部软组织的分辨率比CT高,能够发现更小的脑部病变,如微小的脑肿瘤、脑血管畸形、脑实质内的异常信号等。对于癫痫患者,头颅MRI有助于发现病因,如颞叶内侧硬化等常见的癫痫病因。在儿童癫痫中,头颅MRI对于发现先天性脑发育异常等病因尤为重要。
血液检查
血常规:可以了解患者的血细胞情况,如是否有感染引起的白细胞升高,对于有发热等感染表现的癫痫患者,血常规检查有助于判断是否存在感染因素。
生化检查:包括血糖、电解质(如钠、钾、钙等)、肝肾功能等检查。血糖异常(如低血糖、高血糖)可引起癫痫发作;电解质紊乱,如低血钙可导致神经肌肉兴奋性增高,引起癫痫发作;肝肾功能异常可能影响药物的代谢,需要在用药时考虑。
遗传代谢病筛查:对于一些疑似遗传性癫痫的患者,需要进行遗传代谢病的相关筛查,如氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化等代谢相关指标的检测,有助于发现遗传性癫痫的病因。
其他检查
脑脊液检查:对于怀疑有颅内感染等疾病导致癫痫的患者,需要进行脑脊液检查。通过检查脑脊液的常规、生化、病原学等指标,有助于诊断脑炎、脑膜炎等疾病。例如,脑炎患者的脑脊液可能出现白细胞升高、蛋白含量升高等改变,病原学检查可能发现相应的病原体。
基因检测:对于一些遗传性癫痫综合征,如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、进行性肌阵挛癫痫等,基因检测可以明确致病基因,有助于癫痫的精准诊断和遗传咨询。例如,Dravet综合征与SCN1A基因的突变相关,通过基因检测可以明确诊断,并为家族遗传风险评估提供依据。



