新生儿先天性心脏病是儿童最常见心脏病，由遗传和环境因素致胎儿心脏大血管发育异常，分左向右分流型等类型，有青紫等临床表现，可通过超声心动图等诊断，手术和介入可治疗，预后与病情、治疗时机相关，孕期保健和遗传咨询可预防。
一、定义
新生儿先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病。
二、发病原因
1.遗传因素：部分患儿存在染色体异常等遗传物质改变相关情况，若家族中有先天性心脏病患儿，子代发病风险可能增加。
2.环境因素
母亲孕期感染：母亲在妊娠早期患病毒感染，如风疹病毒感染等，可能影响胎儿心脏发育。
母亲孕期接触有害物质：孕期接触放射性物质、服用某些致畸药物等，会干扰胎儿心脏正常发育过程。
三、分类及常见类型
1.左向右分流型（潜伏青紫型）
房间隔缺损：是常见的先天性心脏病类型，由于原始房间隔发育、融合、吸收等异常导致左右心房之间残留未闭的缺损。
室间隔缺损：因胚胎期室间隔发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流，缺损大小不等，小的缺损可能在儿童期自行闭合，大的缺损会影响患儿生长发育。
动脉导管未闭：胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后应自行关闭，若持续开放并产生左向右分流，影响心脏功能。
2.右向左分流型（青紫型）
法洛四联症：是一种常见的复杂先天性心脏病，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形，患儿出生后即出现青紫，且逐渐加重。
3.无分流型（无青紫型）
肺动脉狭窄：肺动脉瓣或右心室流出道狭窄，导致右心室排血受阻，右心室压力增高，影响心脏血液循环。
四、临床表现
1.一般表现
青紫：右向左分流型先天性心脏病患儿多有明显青紫，常在口唇、甲床等部位较明显，活动后青紫加重。
生长发育迟缓：由于心脏结构异常导致血液循环功能障碍，影响营养物质输送，患儿体重不增、身材矮小等。
呼吸急促：心脏病变影响肺循环，导致肺淤血等情况，患儿呼吸频率增快。
2.不同类型的特殊表现
房间隔缺损：小型缺损可无明显症状，中型及大型缺损患儿易反复呼吸道感染，活动耐力差。
法洛四联症：患儿常表现为蹲踞症状，即行走或活动时自觉气促、乏力，常下蹲片刻后再继续活动，这是为了缓解缺氧症状；还有可能出现阵发性缺氧发作，表现为呼吸急促、青紫加重，严重时可发生昏厥、抽搐等。
五、诊断方法
1.超声心动图：是诊断新生儿先天性心脏病的重要无创检查方法，可清晰显示心脏内部结构、大血管连接及血流情况，明确心脏畸形的部位、程度等。
2.心电图：可发现心脏电活动的异常，辅助判断心脏是否存在肥厚、心肌缺血等情况，对先天性心脏病的诊断有一定参考价值。
3.心导管检查：对于一些复杂先天性心脏病，心导管检查可明确血流动力学改变、血氧饱和度等情况，为诊断和制定治疗方案提供重要依据，但属于有创检查，有一定风险。
六、治疗方式
1.手术治疗：多数先天性心脏病需要通过手术矫治畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等可通过外科手术或介入治疗关闭缺损；法洛四联症等复杂畸形多需外科手术矫治。
2.介入治疗：部分简单先天性心脏病可采用介入治疗，如动脉导管未闭可通过介入封堵器关闭导管，具有创伤小、恢复快等优点，但有一定的适应证和禁忌证。
七、预后情况
1.与病情相关：病情较轻、及时接受治疗的患儿，预后较好，可接近正常儿童的生长发育和生活质量；复杂先天性心脏病患儿预后相对较差，可能存在术后并发症等问题，且部分患儿可能需要长期随访和后续治疗。
2.与治疗时机相关：早期诊断、早期治疗的患儿预后明显优于延误治疗的患儿，延误治疗可能导致心脏功能严重受损，影响预后。
八、预防措施
1.母亲孕期保健
预防感染：妊娠早期注意预防病毒感染，避免去人群密集的场所，若有感染迹象及时就医。
避免接触有害物质：远离放射性物质、避免服用可能致畸的药物，在孕期要遵医嘱用药，定期进行产前检查。
2.遗传咨询：有先天性心脏病家族史的夫妇，孕前进行遗传咨询，评估子代发病风险，必要时进行产前基因检测等相关检查。
