婴儿癫痫诊断需从病史采集(了解出生史、家族史、发作表现)、体格检查(观察一般情况、神经系统检查)、辅助检查(脑电图包括常规、动态、视频脑电图,影像学包括头颅CT、MRI)入手,进行部分性发作(单纯部分性、复杂部分性)和全面性发作(失神、肌阵挛、强直、阵挛、强直-阵挛、婴儿痉挛症)分类诊断,综合多方面信息全面分析,考虑婴儿年龄特点,有家族史婴儿需提高警惕。
一、病史采集
出生史:了解婴儿是否有早产、难产、窒息等情况,这些因素可能与癫痫的发生相关。例如,早产婴儿由于神经系统发育不成熟,患癫痫的风险相对较高。
家族史:询问家族中是否有癫痫或其他神经系统疾病的患者,因为癫痫具有一定的遗传倾向。如果家族中有癫痫病史,婴儿患癫痫的可能性会增加。
发作表现:详细记录婴儿发作时的具体表现,如是否有肢体抽搐、抽搐的部位、发作时的意识状态、有无口唇发紫、双眼凝视等情况。不同类型的癫痫发作表现有所不同,如婴儿痉挛症常表现为点头、弯腰、双臂前伸等屈曲性痉挛发作。
二、体格检查
一般情况:观察婴儿的精神状态、生长发育情况,包括身高、体重、头围等是否在正常范围内。癫痫可能会影响婴儿的生长发育,如头围过小可能提示脑发育异常。
神经系统检查:重点检查婴儿的肌张力、腱反射、病理反射等。例如,若婴儿存在肌张力增高、腱反射亢进等情况,可能提示神经系统存在异常,与癫痫的发生可能相关。
三、辅助检查
脑电图(EEG):
常规脑电图:是诊断癫痫的重要辅助检查方法。通过记录大脑神经元的电活动,发现异常放电波型。癫痫发作间期脑电图可能记录到痫性放电,如棘波、尖波、棘慢复合波等,但常规脑电图的阳性率相对较低,约为40%-50%。
动态脑电图(HolterEEG):可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电活动,提高了痫性放电的检出率,阳性率可达70%-80%。对于间歇性发作的癫痫患者,有助于捕捉到发作时的脑电变化。
视频脑电图:将脑电图监测与视频监测相结合,不仅能记录脑电活动,还能同步记录婴儿发作时的临床表现,进一步提高了癫痫诊断的准确性,阳性率可达到80%以上。
影像学检查:
头颅CT:可以发现颅内是否有结构异常,如脑肿瘤、脑囊肿、脑钙化等病变,这些病变可能导致癫痫发作。但对于一些细微的脑组织病变,如海马硬化等,CT的敏感性相对较低。
头颅MRI:对脑组织的分辨率更高,能够发现更细微的病变,如海马硬化、脑发育畸形、脑梗死等。MRI对于癫痫的病因诊断具有重要价值,特别是对于颞叶癫痫,海马硬化是常见的病因之一,头颅MRI可以清晰显示海马的形态改变。
四、癫痫的分类诊断
部分性发作:
单纯部分性发作:发作时意识清楚,可分为运动性发作(如某一肢体的抽搐)、感觉性发作(如肢体的麻木感)、自主神经性发作(如面色苍白、出汗等)等。脑电图可在相应的脑区记录到异常放电。
复杂部分性发作:发作时伴有不同程度的意识障碍,可能出现自动症,如咀嚼、吞咽、摸索等无意识的动作。脑电图显示一侧或双侧颞叶、额叶等部位的异常放电。
全面性发作:
失神发作:多见于儿童,表现为突然发生和突然终止的意识丧失,持续数秒,发作时可伴有双眼凝视、眼睑眨动等。脑电图典型表现为3Hz的棘慢复合波。
肌阵挛发作:表现为快速、短暂的肌肉收缩,可涉及全身或局部肌肉。脑电图可见多棘慢复合波等异常波型。
强直发作:表现为肌肉的强烈收缩,使肢体呈伸直状态,伴有意识丧失。脑电图可见高幅棘波。
阵挛发作:表现为肌肉有节律的收缩和松弛,引起肢体的抖动。脑电图可见快活动、慢波或棘慢复合波等。
强直-阵挛发作:是最常见的全面性发作类型之一,发作时先出现强直期,随后进入阵挛期,伴有意识丧失、口吐白沫等表现。脑电图在发作间期和发作期均可记录到广泛的异常放电。
婴儿痉挛症:多在1岁以内发病,典型表现为点头、弯腰、双臂前伸的屈曲性痉挛发作,常成串发作。脑电图特征性表现为高度失律,即脑电图上出现杂乱无章的高波幅慢波、棘波、尖波等。
在婴儿癫痫诊断过程中,需要综合病史、体格检查、辅助检查等多方面的信息进行全面分析。对于怀疑癫痫的婴儿,应及时进行相关检查,以便早期明确诊断,为后续的治疗提供依据。同时,在诊断过程中要充分考虑婴儿的年龄特点,因为婴儿的神经系统发育尚未成熟,癫痫的表现可能不典型,需要仔细观察和鉴别诊断。对于有家族癫痫史的婴儿,更应提高警惕,加强监测。



