乳糖不耐受是人体缺乏乳糖酶无法完全消化乳糖致摄入含乳糖食物后出现消化道不适的现象，发病与乳糖酶缺乏及消化吸收障碍有关，有消化道等临床表现，可通过氢呼气试验等诊断，治疗可饮食调整、补充酶制剂，不同人群有相应注意事项。
一、定义
乳糖不耐受是指人体缺乏乳糖酶，无法完全消化分解乳糖，导致摄入含乳糖的食物后出现腹胀、腹痛、腹泻等消化道不适症状的一种现象。乳糖是奶类食物中含有的一种糖类，在乳糖酶的作用下可被分解为葡萄糖和半乳糖并被人体吸收利用。
二、发病机制
1.乳糖酶缺乏
先天性乳糖酶缺乏：是由于遗传因素导致婴儿出生时肠道乳糖酶活性就极低或缺乏，较为罕见。
继发性乳糖酶缺乏：多由一些疾病引起，例如急性肠炎，尤其是轮状病毒肠炎，会损伤小肠黏膜上皮细胞，导致乳糖酶分泌减少；此外，一些肠道手术等也可能影响乳糖酶的分泌，从而引发继发性乳糖酶缺乏。
2.乳糖消化吸收障碍：当乳糖酶缺乏时，乳糖不能在小肠内被充分消化分解，未被消化的乳糖进入大肠，被肠道细菌发酵分解，产生乳酸、二氧化碳等物质，引起肠道渗透压增高，大量水分进入肠道，同时刺激肠道蠕动加快，进而出现一系列消化道症状。
三、临床表现
1.消化道症状
腹泻：粪便多为黄色或绿色稀便，呈酸性，每天数次至十余次不等。例如一些乳糖不耐受的婴幼儿可能会频繁出现稀便，严重时可能影响营养吸收。
腹胀：肠道内气体积聚，导致腹部膨隆，婴儿可能会出现哭闹不安等表现。
腹痛：可表现为腹部隐痛或阵发性绞痛，不同年龄段的人群都可能出现，但婴幼儿可能无法准确表达，多表现为哭闹。
2.不同人群的表现差异
婴儿：婴儿乳糖不耐受时除了上述消化道症状外，还可能因为腹泻导致营养吸收不良，影响生长发育，表现为体重增长缓慢等。例如一些母乳喂养的婴儿，母亲饮食中乳糖含量较高时，婴儿可能会出现频繁腹泻等乳糖不耐受表现。
儿童及成人：儿童和成人乳糖不耐受时，症状相对婴儿可能较轻，但也会影响生活质量。例如儿童可能在饮用牛奶后出现腹痛、腹泻等，影响其对奶类营养的摄入；成人可能在食用含乳糖的食物后出现不适，如食用奶酪后出现腹胀、腹泻等。
四、诊断方法
1.氢呼气试验
原理：人体摄入乳糖后，未被消化的乳糖在结肠被细菌发酵产生氢气，氢气经肠道吸收后从呼气中排出。通过检测呼气中氢气的浓度变化来判断是否存在乳糖不耐受。如果摄入乳糖后呼气氢浓度升高，提示乳糖不耐受。这种方法较为简便，无创，适用于各年龄段人群。
2.乳糖耐受试验
口服一定量的乳糖溶液后，定期测定血糖浓度。正常情况下，乳糖被消化分解后产生的葡萄糖会使血糖升高，而乳糖不耐受者由于乳糖酶缺乏，血糖升高不明显或升高幅度较低，通过检测血糖变化来诊断乳糖不耐受。但这种方法相对氢呼气试验，操作稍复杂一些。
3.小肠黏膜活检
通过内镜取小肠黏膜组织进行检查，测定乳糖酶的活性。这是诊断乳糖不耐受的金标准，但属于有创检查，一般在其他检查方法难以明确诊断时才会采用。
五、治疗与管理
1.饮食调整
限制乳糖摄入：避免食用含乳糖的食物，如牛奶、母乳（对于婴儿乳糖不耐受且母乳喂养的情况，母亲也需要注意减少自身乳糖摄入，因为母乳中含有乳糖）、奶酪、奶油等。可以选择无乳糖或低乳糖的食品，如无乳糖奶粉等。
选择替代食品：对于婴儿，可以选择水解蛋白奶粉或无乳糖奶粉来替代普通配方奶，满足婴儿的营养需求；对于儿童和成人，可以选择豆类制品、杏仁奶等作为奶类的替代，补充蛋白质、钙等营养物质。
2.酶制剂补充
可以在进食含乳糖的食物前补充乳糖酶制剂，帮助消化乳糖。例如一些乳糖酶制剂可以在食用牛奶等食物时服用，从而减轻乳糖不耐受的症状。但不同的乳糖酶制剂效果可能有所差异，使用时需要根据产品说明和个体情况选择。
3.特殊人群注意事项
婴儿：婴儿乳糖不耐受时，选择合适的替代奶粉非常重要，要确保替代奶粉能提供足够的营养。同时，要注意奶粉的冲调方法等，保证婴儿摄入足够的营养以正常生长发育。母亲母乳喂养时要注意自身饮食中乳糖的摄入情况，必要时调整饮食。
儿童：儿童乳糖不耐受时，除了饮食调整外，要注意保证其他营养物质的摄入，因为奶类是钙等营养物质的重要来源。要鼓励儿童尝试其他钙来源的食物，如豆制品、深绿色蔬菜等，并注意监测儿童的生长发育情况。
成人：成人乳糖不耐受时，要注意饮食的合理搭配，避免因限制乳糖摄入而导致其他营养缺乏。同时，要关注自身对替代食品的适应情况，如饮用杏仁奶后是否有不适等，及时调整饮食方案。
