癫痫是脑部神经元异常过度放电引发的具发作性等特点的神经系统综合征临床表现多样病因含遗传、脑部疾病（胚胎发育异常、脑部损伤、感染）及全身或系统性疾病发作类型有部分性（单纯、复杂、部分继发全面性）和全面性（失神、肌阵挛、强直、阵挛、强直-阵挛、失张力）诊断靠病史采集、脑电图检查、影像学检查治疗分药物治疗（依发作类型选药遵循个体化等原则）和非药物治疗（生酮饮食疗法、手术治疗）特殊人群儿童需关注药物对认知发育影响孕妇权衡抗癫痫药物致畸风险老年人需排查潜在病因调整治疗方案注意药物相互作用。
一、定义
癫痫是由脑部神经元异常过度放电引起的反复性、短暂性发作性神经系统综合征，具有发作性、短暂性、重复性和刻板性的特点，临床表现多样，可涉及运动、感觉、意识、精神、自主神经功能等方面异常。
二、病因
（一）遗传因素
约20%-60%的特发性癫痫与遗传因素密切相关，某些基因缺陷可导致神经元离子通道功能异常，引发癫痫发作，如青少年肌阵挛癫痫等多与特定遗传突变相关。
（二）脑部疾病
1.胚胎发育异常：胎儿期脑结构发育畸形，如大脑皮质发育不良、灰质异位等，可在后天引发癫痫。
2.脑部损伤：脑卒中（缺血性或出血性）、脑外伤（急性期或远期）、脑肿瘤（如胶质瘤、脑膜瘤等）压迫或侵犯脑组织，干扰神经元正常电活动。
3.感染：中枢神经系统感染，如病毒性脑炎、细菌性脑膜炎等，炎症损伤脑组织后可遗留癫痫发作风险。
（三）全身或系统性疾病
低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病等代谢紊乱，或甲状腺功能异常等内分泌疾病，可影响脑部能量代谢或内环境稳定，诱发癫痫发作。
三、发作类型
（一）部分性发作
1.单纯部分性发作：发作时意识清楚，可表现为局部肌肉抽搐（如一侧肢体抽动）、躯体感觉异常（如麻木感）等。
2.复杂部分性发作：发作时伴有不同程度的意识障碍，常出现精神症状（如幻觉、错觉）、自动症（如无意识的咀嚼、摸索等动作）。
3.部分性继发全面性发作：由局部发作扩展为双侧大脑半球同步放电，出现全身抽搐、意识丧失等全面性发作表现。
（二）全面性发作
1.失神发作：多见于儿童，表现为突然发生和突然终止的短暂意识丧失，可伴有眼睑眨动等轻微动作，发作后可继续原活动，脑电图可见典型3Hz棘慢波综合。
2.肌阵挛发作：表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可累及全身或局部肌肉。
3.强直发作：表现为肌肉持续性收缩，肢体呈僵硬状态，常见于轴性肌群。
4.阵挛发作：肌肉交替性收缩与松弛，引起肢体有节律的抽动。
5.强直-阵挛发作：先出现全身肌肉强直收缩，随后转为阵挛期，是最常见的全面性发作类型之一，发作时伴意识丧失、瞳孔散大、口吐白沫等。
6.失张力发作：肌肉张力突然丧失，导致患者跌倒或肢体下垂等。
四、诊断方法
（一）病史采集
详细询问发作时的表现（如是否有肢体抽搐、意识状态、发作持续时间等）、发作频率、诱发因素（如睡眠不足、饮酒等）及家族史等，对诊断至关重要。
（二）脑电图检查
脑电图是诊断癫痫的重要辅助检查手段，常规脑电图可记录到发作间期痫性放电（如棘波、尖波等），长程脑电图监测（如视频脑电图）有助于捕捉发作期脑电图改变，提高诊断阳性率。
（三）影像学检查
头颅CT可初步排查脑部结构性病变（如脑肿瘤、脑出血等），头颅MRI对脑部微小结构异常（如皮质发育畸形、海马硬化等）的检出率更高，是癫痫病因排查的重要项目。
五、治疗原则
（一）药物治疗
根据癫痫发作类型选择合适的抗癫痫药物，如部分性发作可选用卡马西平、奥卡西平，全面性发作可选用丙戊酸钠等。用药需遵循个体化、单药起始、规律服药、定期监测血药浓度及不良反应等原则。
（二）非药物治疗
1.生酮饮食疗法：适用于药物难治性癫痫，通过高脂肪、低碳水化合物、适当蛋白质的饮食结构，诱导机体产生酮体，发挥抗癫痫作用，需在专业医生指导下进行。
2.手术治疗：对于药物难治性癫痫且存在明确脑部致痫灶的患者，可考虑手术切除致痫灶，但需严格评估手术适应证及风险。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童癫痫
儿童处于生长发育阶段，需密切关注抗癫痫药物对认知功能、生长发育的影响，优先选择对认知影响较小的药物，定期监测生长发育指标，如身高、智力发育等。
（二）孕妇癫痫
孕妇癫痫患者需权衡抗癫痫药物对胎儿的致畸风险，尽量选择对胎儿影响小的药物，如拉莫三嗪等，孕前及孕期需加强产检，监测胎儿发育情况。
（三）老年人癫痫
老年人癫痫多与脑萎缩、脑血管疾病、代谢性疾病等相关，需排查潜在病因，调整治疗方案时谨慎选择药物，避免使用可能加重认知功能减退的药物，注意药物间相互作用。
